2. Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме

А) мужской пол – 47,ХУ (+13)

• Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+13) + ♂22АУ =45АХУ (+13). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+13) – лишняя 13-ая хромосома; (- 13) – отсутствует 13-ая хромосома.

• Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

   

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

       

22А/ 22А/ 21А/(-13) 23А/ (+13) 22А 22А 22А/ 22А/



45А/ (+13)

• Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

   

21АХ 23АХ(+13) 22АY 22АХ

       

21А/ 21А/ 23А/(+13) 23А/(+13) 22А 22А 22А/ 22А/



45А/ (+13)

• Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂23АУ(+13)

= 45АХУ(+13)

• Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

   

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

       

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А(+13) 21А(-13) 22А 22А



45А/ (+13)

• Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

   

22АХ 22АХ 23АY (+13) 21АХ (-13)

       

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+13) 23А(+13) 21А 21А



45А/(+13)

2.3.3. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом Синдром триплоидии

А) женский пол: 69, ХХХ = 66АХХХ

• Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀44АХХ + ♂22АХ =66АХХХ

Это один из вариантов:

• Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении по линии матери (в редукционном делении пары хромосомы не расходятся – остаются в одной клетке, наблюдается расхождение только хромосом на хроматиды в эквационном делении):

44АХХ 44АХY

   

0 44АХХ 22АХ 22АY

       

0 0 44А// 44А// 22А/ 22А/ 22А 22А



66А///

• Нарушение может происходить в эквационном делении по линии матери (все хромосомы в овоците II-порядка не расходятся на хроматиды):

44АХХ 44АХY

   

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

       

22А/ 22А/ 0 44А// 22А/ 22А/ 22А 22А



66А///

• Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂44АХХ

= 66АХХХ

• Нарушение может происходить также и в эквационном делении по линии отца:

44АХХ 44АХY

   

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

       

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 44А// 0 22А 22А



66А///

• Нарушение может происходить в редукционном и эквационном делениях сразу (по линии отца):

44АХХ 44АХY

   

22АХ 22АХ 22АХY 22А

       

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 44А// 0А 22А 22А



66А///

Б) мужской пол: 69, ХХУ = 66АХХУ

• Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀44АХХ + ♂22АУ =66АХХУ

Это один из вариантов:

• Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении по линии матери:

44АХХ 44АХY

   

0 44АХХ 22АY 22АХ

       

0 0 44А// 44А// 22А 22А 22А/ 22А/



66А//

• Нарушение может происходить в эквационном делении по линии матери (все хромосомы в овоците II-порядка не расходятся на хроматиды):

44АХХ 44АХY

   

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

       

22А/ 22А/ 0 44А// 22А 22А 22А/ 22А/



66А//

• Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂44АХУ

= 66АХХУ

• Нарушение может происходить в редукционном и эквационном делениях сразу (по линии отца):

44АХХ 44АХY

   

22АХ 22АХ 22АХY 22А

       

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 44А/ 0А/ 22А 22А



66А//

Задачи для самостоятельного решения.

Задача 1. Написать все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией 48,ХХХУ.

Задача 2. Дать схемы возникновения тетросомии по Х-хромосоме по линии матери: 48,ХХХХ.

Задача 3. Написать все возможные механизмы возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией ХХУУ.

Задача 4. Написать все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией 49,ХХХУУ.

Задача 5. Дать схемы возникновения моносомии по Х-хромосоме по линии матери: 45,Х.

Задача 6. Написать схемы возникновения нормального генотипа мальчика.

Задача 7. Написать схемы возникновения нормального генотипа девочки.

Задача 8. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны матери приводящие к возникновения у ее дочери синдрома Эдварса.

Задача 9. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны отца приводящие к возникновения у его сына синдрома Патау.

Задача 10. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны обоих родителей, приводящие к возникновения у их дочери тетросомии по Х-хромосоме.

50