Методические рекомендации к практическому занятию для студента Тема занятия: Генные болезни. Хромосомные болезни

Цель: ознакомиться с наиболее частыми хромосомными и моногенными болезнями, встречающимися в клинической практике врачей почти любой специальности. Сформировать квалифицированный подход к прогнозированию и профилактике полигенных (мультифакториальных) болезней

Студент должен знать:

1. Основные признаки (кариологические и клинические) аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом.

2. Классификацию аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом.

3. Принципы диагностики хромосомных болезней.

4. Основные клинические проявления хромосомных болезней (болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).

5. Показания для направления на исследование полового хроматина и кариотипа.

6. Классификацию генных болезней.

7. Отличительные признаки моногенных болезней.

8.Диагностические критерии наиболее распространенных нозологических форм (фенилкетонурия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, синдром Марфана, миодистрофия Дюшенна-Беккера, нейрофиброматоз, семейная гиперхолестеринемия)

9.Принципы профилактики полигенных (мультифакториальных заболеваний).

Студент должен уметь:

1. Предположить хромосомное заболевание.

2. Описать фенотип больного с хромосомным заболеванием.

3. Правильно записать хромосомную формулу аномального кариотипа.

4. Предположить моногенное заболевание.

5. Назначить соответствующее обследование пробанду и его родственникам для подтверждения диагноза моногенной болезни.

6. Определить круг врачей-специалистов для диспансерного наблюдения за пробандом с моногенной болезнью.

Оснащение:

1. Методические пособия по наследственной патологии.

2. Фотографии больных с наследственными заболеваниями.

3. Таблицы, учебные презентации.

4. Набор тестов и контрольных задач.

5. Пациенты с различными формами наследственной патологии.

ОБЩЕЕ ВРЕМЯ: 225 минут.

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ : учебная комната, палата больных

Блок информации генные болезни

Генные болезни - это заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне. Этиологией этой группы заболеваний являются нарушения в геноме, его перестройка. Эти изменения в геноме, т.е. генетической информации, наследуются в потомстве соответственно менделевским правилам. Изменения в последовательности ДНК называются мутациями.

Классификация генных болезней

Всю совокупность генных болезней можно подразделить на две группы по принципу количественного повреждения генов, которое приводит к возникновению заболевания. Заболевания, причиной которых является мутация в одном конкретном гене, называются моногенными. Заболевания, которые возникают вследствие наличия комбинации мутаций в различных генах в совокупности с воздействием определенных факторов окружающей среды, называются полигенными (мультифакториальными, многофакторными). К собственно наследственным относятся моногенные заболевания, наследуются по менделеевским принципам. Полигенные заболевания представляют из себя доминирующую группу болезней в практике врача любой специальности, не могут быть отнесены к истинно наследственным, тип наследования не может быть объяснен простыми менделеевскими принципами.

Можно выделить несколько принципов классификации моногенных (наследственных) болезней.