Клинико-генеалогический метод

Клинико-генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный. В случае таких распространенных заболеваний с наследственной предрасположенностью, как артериальная гипертензия, сахарный диабет и язвенная болезнь желудка, с помощью клинико-генеалогического метода можно определить роль наследственности в происхождении патологии.

Генеалогический метод дает возможность определить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена, что особенно важно для медико-генетического консультирования при аутосомно-рецессивных и X-сцепленных заболеваниях.

В клинической медицине этот метод используется и как основа при изучении гетерогенности (многообразия) наследственных болезней. Принцип генетической гетерогенности состоит в том, что сходные по клиническим данным заболевания могут быть вызваны мутациями в разных генах.

Генеалогический метод широко используется при медико - генетическом консультировании, в частности, для прогноза заболеваний потомства в семьях, в которых есть или предполагается появление больного с наследственной патологией.

Применение клинико-генеалогического метода в клинической медицине может быть рекомендовано для уточнения диагноза в ряде конкретных ситуаций, когда у больного и его родственников выявляются:

• известное моногенное заболевание:

•болезни с наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, шизофрения и др. );

• аналогичные заболевания или симптомы у нескольких членов семьи;

•хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения, не поддающиеся обычной терапии. Это может указывать, например, на иммунодефицитные состояния, муковисцидоз и др. Так, если в детском возрасте развивается острая пневмония, которая затем повторяется, становится затяжной, хронической и не поддается лечению, можно предположить муковисцидоз - наследственное поражение эндокринных желез;

•непереносимость некоторых пищевых продуктов (например, молока при галактоземии, белка злаков при целиакии);

•извращенная реакция на лекарственные вещества, например гемолиз эритроцитов при лечении сульфаниламидами может быть вызван генетически обусловленной недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ);

•различные аллергические заболевания в семье (например, аллергозы встречаются при некоторых нарушениях обмена веществ);

•кровное родство родителей больного ребенка;

•отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, выкидыши, мертворождения, ранняя детская смертность, воздействие вредных факторов в период беременности);

•врожденные пороки развития, особенно множественные.

В генеалогическом методе условно можно выделить два этапа - составление родословной и генеалогический анализ.

Генеалогический анализ родословной

Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных и обследовав нужных членов семьи, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболевания в данной семье.

При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, а также с “неизвестными" заболеваниями.