Методические рекомендации к практическому занятию для студентов Тема занятия: Семиотика наследственных и врожденных болезней. Методы клинической генетики.

Цель:

1. Научиться распознавать симптомы наследственной патологии и морфогенетические варианты.

2. Научиться методике фенотипического и клинико-геналогического исследования.

3. Научиться определять показания к использованию биохимического, молекулярно-генетического методов, кариотипирования.

Студент должен знать:

1. Задачи клинической генетики, принципы классификации наследственных и врожденных болезней.

2. Методику осмотра больного для выявления наследственных заболеваний.

3. Причины происхождения и диагностическую значимость признаков дизэмбриогенеза как морфологических вариантов.

4. Терминологию морфологических аномалий.

5. Методику составления родословной.

6. Принципы использования клинико-генеалогического метода.

7. Критерии различных типов наследования.

8. Суть и принципы использования биохимического, молекулярно-генетического, цитигенетического методов.

Студент должен уметь:

1. Описать, выявить и записать особенности фенотипа больного.

2. Диагностировать врожденные морфогенетические варианты.

3. Составить легенду родословной.

4. Схематически изобразить родословную.

5. Провести анализ родословной, предположить тип наследования болезни, наметить мероприятия, направленные на профилактику патологии.

6. Определить тактику диагностики, лечения и профилактики наследственной и врожденной патологии.

Оснащение:

1. Методические пособия по семиотике наследственной патологии и клинико-генеалогическому методу.

2. Схема описания фенотипа.

3. Терминологический словарь.

4. Фотографии больных с морфологическими изменениями.

5. Схемы родословных с различными типами наследования.

6. Таблицы, учебные презентации.

7. Набор тестов и контрольных задач.

8. Пациенты с различными формами наследственной патологии.

Место проведения: учебная комната, палата больных.

ОБЩЕЕ ВРЕМЯ: 225 минут.

БЛОК ИНФОРМАЦИИ

Клинический осмотр больных с наследственной патологией приобретает особое значение, поскольку правильный диагноз часто может быть поставлен лишь при учете всех особенностей внешнего вида. Особое значение при диагностике наследственных заболеваний имеет выявление признаков эмбрионального дисгенеза - дисплазии. Некоторые наследственные заболевания диагностируются исключительно на основании результатов осмотра, по сочетанию всех видимых пороков и особенностей строения тела. Необходим учет всех дисплазий и пороков развития, так как генетическая предрасположенность может проявляться в виде микроаномалий. В связи с этим особое значение имеет выявление этих признаков у здоровых родственников. Таким образом, диагностика наследственных заболеваний основывается на данных детального обследования больного и его родственников, на максимально полном учете фенотипических изменений.

Схема описания фенотипа

1. Общий осмотр.

Сознание. Общее состояние больного характеризуется состоянием сознания. Сознание ясное и нарушенное (последнее подразделяется в зависимости от тяжести и этиологии), а также различные психические нарушения, представление о которых можно получить в ходе общего осмотра больного.

Положение больного. Оно может быть активным, пассивным и вынужденным при различных болезненных ощущениях.

Телосложение. Осмотр телосложения любого больного с наличием или отсутствием подозрений на наследственную патологию начинают с внешнего осмотра: конституция, рост и масса тела. Хотя существуют методы оценки конституциональных типов детей, все же корректной может считаться оценка конституции после 16-18 лет, т.е. после завершения роста организма в целом. Оценка конституционального типа: определение длины и массы тела, строения грудной клетки и всей костной системы в делом, оценка толщины и распределения мышечного слоя. Основные конституциональные типы: нормостенический, гиперстенический или пикнический и астенический.

Оценка конституционального типа при многих мультифакториальных заболеваниях помогает при прогнозе заболевания и определении особенностей лечения.

Оценка роста (или длины тела) и массы тела позволяет определить физическое развитие у детей и различить карликовость у взрослых (нанизм), а также низкорослость.

Выявление значительных нарушений питания имеет большое диагностическое значение при мультифакториальных заболеваниях (например, сахарный диабет и язвенная болезнь) и моногенных синдромах (например, для синдрома Марфана характерен дефицит массы тела, для синдрома Прадера-Вилли - избыток).

Кожа, ногти. При осмотре кожи учитывают ее цвет, эластичность, влажность, наличие высыпаний и рубцов, что позволяет выявить ряд аномалий. Последние могут быть самостоятельным заболеванием или входить в состав различных симптомокомплексов множественных врожденных пороков развития [например, гиперкератоз ладоней, подошв, разгибательных поверхностей суставов, ихтиоз, альбинизм кожи, волос, радужной оболочки; пигментные невусы и депигментированные (витилиго) пятна и др.]. При осмотре ногтей обращают внимание на их ломкость, "часовые стекла", полное отсутствие или недоразвитие. Оценивают состояние волосяного покрова (гипертрихоз, гипо- и атрихоз, алопеция и др.).

Подкожная клетчатка. Состояние подкожной жировой клетчатки определяют по толщине кожной складки на уровне реберной дуги по среднеключичной линии. Оценивают равномерность или избирательность отложения жира, есть или нет, отеки (общие и локализованные). Выявляют кожные опухоли (например, множественные фибромы мягкой эластичной консистенции при нейрофиброматозе Реклингхаузена); определяют состояние лимфатических узлов.

Мышечная система. При анализе состояния мышечной системы определяют степень развития, местные атрофии, силу мышц (при различных мышечных дистрофиях) и тонус (например, гипотония при синдроме Дауна) и гипертонус (при центральном параличе мышц).

Костная система. При анализе состояния костной системы обращают внимание на деформации костей (искривления, выпирания, утолщения) и изменения суставов - их конфигурации, оценивают их подвижность (например, контрактуры при мукополисахаридозе), определяют, есть ли отечность и гиперемия близлежащих тканей.