Понятие о кариотипе человека

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом. Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом характерного для клеток конкретного вида живых организмов называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – п. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздается специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2п).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

Правила хромосом

Существует 4 правила хромосом:

Правило постоянства числа хромосом. Соматические клетки организма каждого вида в норме имеют строго определенное число хромосом (например, у человека – 46, у дрозофилы – 8).

Правило парности хромосом. Каждая хромосома в диплоидном наборе имеет гомологичную - сходную по размерам, расположению центромеры и содержанию генов.

Правило индивидуальности хромосом. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, расположением центромеры и содержанием генов.

Правило непрерывности хромосом. В процессе удвоения генетического материала новая молекула ДНК синтезируется на основе информации старой молекулы ДНК (реакция матричного синтеза – каждая хромосома происходит от хромосомы).

Классификация хромосом человека

Хромосомы подразделяют на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы (разный набор у мужских и женских особей). Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы – ХХ у женщины и XY y мужчины (44,ХУ и 44,XYсоответственно). Соматические клетки организмов содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы – гаплоидный (одинарный).

Идиограмма – это систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются по мере уменьшения их размеров. Точно расположить хромосомы по размеру удается далеко не всегда, так как некоторые пары имеют близкие размеры. Поэтому в I960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо их размеров учитывает форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников (рис. 3). Согласно этой классификации, 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп – от А до G. Важным признаком, облегчающим классификацию, являетсяцентромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в процентах) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Различают следующие группы хромосом:

• Группа А (хромосомы 1-3). Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс – от 38 до 49. Первая пара хромосом – самые большие метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной части длинного плеча вблизи центромеры может быть вторичная перетяжка. Вторая пара хромосом – самые большие субметацентрические (ЦИ 38-40). Третья пара хромосом на 20% короче первой, хромосомы субметацентрические (ЦИ 45-46).

• Группа В (хромосомы 4 и 5). Это большие субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс 24-30. Они не различаются между собой при обычном окрашивании.

• Группа С (хромосомы 6-12). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, их центромерный индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто обнаруживается вторичная перетяжка. К этой группе относят и Х-хромосому.

• Группа D (хромосомы 13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, их центромерный индекс около 15. Все три пары имеют спутники.

• Группа Е (хромосомы 16-18). Хромосомы относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, их центромерный индекс от 26 до 40. В длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка.

• Группа F (хромосомы 19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические, их центромерный индекс 36-46.

• Группа G (хромосомы 21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические, их центромерный индекс 13-33. К этой группе относят и У-хромосому.

Рис. 3. Денверская классификация хромосом человека

 

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов (рис. 4). Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп.

Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой р, а длинное – q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) – до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Локализация генов не всегда известна с точностью до полосы. Так, местоположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.

Основные функции хромосом состоят в хранении, воспроизведении и передаче генетической информации при размножении клеток и организмов.

 

Рис. 4 Парижская классификация хромосом