Дизостоз

Дизостоз (dysostosis; диз- + греч. osteon кость + -оз) — общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы.

 Дизостоз клейдокраниальный (d. cleidocranialis; греч. kleis, kleidos ключ, ключица + kranion череп) — см. Дизостоз ключично-черепной.

 Дизостоз ключично-черепной (d. claviculocranialis; син.: Д. клейдокраниальный, Шейтхауэра — Мари — Сентона синдром) — Д., характеризующийся незаращением родничков черепа, брахицефалией, гипоплазией лицевых костей (главным образом верхней челюсти), полным или частичным недоразвитием ключиц.

 Дизостоз множественный (d. multiplex) — см. Гаргоилизм.

 Дизостоз ротопальцелицевой (d. orodigitofacialis; син.

Папийон-Леаж — Псома синдром) — Д., характеризующийся узким («орлиным») носом, укорочением средней части верхней губы, расщеплением языка и верхнего неба, нарушением развития зубов, недоразвитием фаланг пальцев и т.д.; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 Дизостоз челюстно-лицевой (d. mandibulofacialis; син. Франческетти — Цвалена синдром) — Д., характеризующийся гипоплазией нижней челюсти и скуловых костей с нарушениями развития зубов,

деформацией ушных раковин, а иногда и среднего уха, а также макростомией («рыбье» или «птичье» лицо); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 Дизостоз челюстно-черепной (d. maxillocranialis; син. Петерс — Хевельса синдром) — Д., характеризующийся гипоплазией верхней челюсти, скуловых дуг, прогенией, укорочением переднего отдела основания черепа; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 Дизостоз черепно-лицевой (d.

craniofacialis; син. Крузона синдром) — Д., характеризующийся сочетанием недоразвития костей черепа с преждевременным закрытием черепных швов, гипертелоризмом, экзофтальмом, косоглазием, расстройством зрения, крючковатой формой носа («клюв попугая»); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 Дизостоз энхондральный политопный (d. polytopica enchondralis) — см.Лери — Вейлля дисхондростеоз.

20. Аутосомно - рецессивный тип наследования

При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецесссивного гена. Для этого типа наследования характерны следующие закономерности. 1) если поражённый ребёнок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено,50% - гетерозиготны и 25% - нормальны. 2) Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы. 3) Если вступают в брак больной и гетерозигота, то половина их детей окажутся поражёнными, а половина – гетерозиготны. 4) Если вступают в брак двое больных одним и тем же рецессивным заболеванием, то все дети их будут больны. 5) Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Фенилкетонурия впервые была открыта учёным-генетиком Феллингом в 1934 году. В основе её развития лежит резкое снижение активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. У гомозиготных по этой мутации людей в крови значительно повышается концентрация фенилаланина и ряда других соединений, оказывающих вредное воздействие. В итоге гомозиготные дети отстают в развитии, у них наблюдаются повреждения мозга и возникает умственная отсталость. В среднем один человек из 50 гетерозиготен по гену фенилкетонурии. Особенность фенилкетонурии в том, что она проявляется на первом году жизни ребёнка и медленно прогрессирует. Без рано начатого лечения это заболевание делает ребёнка инвалидом на всю жизнь, так как вызывает отравление клеток мозга (интоксикация мозга).

Синдром Элерса — Данлоса  Вызывает недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз, гиперрастяжимостью кожи — взятая в складку кожа легко оттягивается. При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. Мышечно-скелетные включают деформации грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость. Зубы у больных могут быть неправильно сформированы, аномально расположены, уменьшены в размерах или частично отсутствуют. Умственное развитие больных в большинстве случаев соответствует возрасту.

Муковисцидоз Характеризуется системным поражением экзокринных желез и проявляется тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем. Частота муковисцидоза в по данным разных авторов, составляет от 1:2500 до 1:8000 новорожденных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом; проявляется в форме хронической пневмонии, расстройств пищеварения.

Фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота Ф. – 1 случай на 10–15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см.Наследственные заболевания). При Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого – тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена – фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств – дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Т. о., при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.

Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов – микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин)

Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия,гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).

Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) — редкое наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея(англ. Warren Tay, 1843—1927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858—1944).

Содержание   [убрать]  1 Причины 2 Эпидемиология 3 Симптомы 4 Диагностика 5 Лечение 6 Примечания 7 Ссылки