патшиз / Билеты по билетам патшиз / Билет 31

Нарушения обмена каждой отдельной аминокислоты редки. Всего описано 10 различных транспорт­ных аминоацидопатий. Из них 5 выз­ваны аномалиями группоспецифических транспортных рецепторов (пермеаз) и вовлекают каж­дая несколько близких по строению амино­кислот.Цистинурия, болезнь Хартнупа и дибази-каминоацидурия имеют клинически значи­мые провления, а дикарбоксиламиноацидурия и иминоглицинурия — бессимптомны. Другие 5 транспортных аминоацидопатий (гиперцистинурия, гистидинурия, лизинурия, мальабсорбции триптофана и метионина) являются субстрат-специфичными.Все эти состояния аутосомно-рецессивные моногенные наследственные болезни. При дибазикаминосщидурии не реабсорбируются аргинин, орнитин и лизин, но не цистин. Камнеобразование нехарактерно. Однако, развивается нарушение цикла мочевины, гипераммониемия, задержка роста. Имеются два подтипа заболевания, 1-й может быть аутосомно-доминантным, связан с дефектом транспорта на апикальной мембране энтероцитов и сопровождается, ещё и умственным отставанием. При 2-м дефект касается базолатеральной мембраны энтероцитов и фибробластов.Мальабсорбция триптофана, как и бо­лезнь Хартнупа, ведёт к усиленному образованию в кишечнике производных индола. Наступает индиканурия и индолфекалия, при которой испражнения могут приобре­тать своеобразный оттенок. Индолопроизводные нарушают кроветворение и вызыва­ют поражение нервной системы. Нередко отмечается кальциноз почек.Метиониновая мальабсорбция характери­зуется умственным отставанием, задержкой роста, гипопротеинемическими отеками — вследствие дефицита этой незаменимой аминокислоты и угнетения скорости белко­вого синтеза. Больные имеют нарушения образования меланина и, как правило, это светлоглазые блондины. Они могут страдать приступами одышки и судорогами.Лизинурия сопровождается судорогами и нарушением психомоторного развития.При гиапидинурии нарушается синтез ге­моглобина и функции ЦНС.Аутосомно-рецессивное изолированное наследственное нарушение транспортной системы дикарбоновых аминокислот (аспарагиновой и глутаминовой) протекает доброка­чественно и затрагивает как почки, так и ки­шечник.

Возможен конкурентный механизм нару­шения транспорта аминокислот, когда из-за значительного избытка одной из них и пере­грузки транспортной системы страдает реабсорбция (кишечная абсорбция) других, пе­реносимых той же пермеазой. Приобретённые нарушения транспорта аминокислот характерны для отравления тя­жёлыми металлами (медью, ртутью, свин­цом, ураном, кадмием). Эндогенное отравле­ние медью при болезни Коновалова-Вильсона также сопровождается выраженной аминоацидурией, как полагают, вследствие вто­ричного угнетения почечной цитохромоксидазы.Глюкоза и другие гексозы ингибируют в высокой концентрации всасывание амино­кислот и способствуют как их задержке в ки­шечнике, так и аминоацидурии (в том числе, это происходит при сахарном диабете, а так­же наследственных галактоземии и фруктозурии).Потеря кальция с мочой при выражен­ном рахите и при наследственных наруше­ниях активации и рецепции витамина D, имитирующих рахит, тоже сопровождается нарушением реабсорбции ряда аминокис­лот, по-видимому, вследствие ингибирующего действия парат-гормона на этот про­цесс при вторичном гиперпаратиреозе.Почечный транспорт аминокислот нару­шен и при токсической нефропатии, выз­ванной органическими ядами (щавелевой кислотой, лизолом, фосфорными соедине­ниями).До трёхмесячного возраста, система трансмембранного переноса аминокислот остается недостаточно мощной, что вызыва­ет физиологическую преходящую аминоацидурию новорожденных