1) Туберозный склероз;

2) миодистрофия Дюшенна;

3) дерматомиозит;

4) врожденный артрогрипоз.

Ответ:1.

85. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии Дюшенна необходимо:

1. определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;

2. проведение ЭМГ, исследование мышечного биоптата;

3. определение уровня трансаминаз в крови;

4. проведение рентгенографии позвоночника, ЭХО сердца.

Ответ: 2.

86. Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

1. 50%

2. 75%

3. 25%

4. 0%

Ответ: 3

87. Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов:

1. наследственные дефекты обмена;

2. мультифакториальные болезни;

3. болезни, обусловленные изменениями числа хромосом;

4. генные болезни.

Ответ: 3.

88. Какое заболевание подлежит массовому биохимическому скринингу:

1. нейрофиброматоз;

2. гемохроматоз;

3. мукополисахаридоз;

4. адреногенитальный синдром;

5. Туберозный склероз.

Ответ: 4.

89. Назовите сроки, в которые проводится скрининг на фенилкетонурию у новорожденных:

1) пуповинная кровь

2. 7-1О день жизни

3. 3-5- день жизни.

Ответ: 3.

90. Для болезни Реклингхаузена характерно:

1. наличие пигментных пятен, мозжечковая атаксия, гипогамаглобулинемия;

2. наличие пигментных пятен, нейрофибром, гамартом радужки;

3. голубые склеры, птоз; гипоспадия;

4. гипопигментированные пятна, рабдомиома сердца;

5. фибромы десен, судорожные приступы.

Ответ: 2.

91. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

1. цитохром С;

2. прозерин ;

3. Д-пенициламин;

4. ноотропил;

5. гепатопротекторы.

Ответ: 3.

92. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:

1. 25%

2. 50%

3. около нуля

4. 100%

Ответ: 4.

93. Для проведения регулярной заместительной терапии при врожденном гипотиреозе можно использовать все препараты, кроме:

1. Тиреоидин;

2. Тироксин;

3. Тиреокомб;

4. Тиреотом;

5. Тиреотропин.

Ответ: 5.

94. Назовите генные заболевания, при которых возможна эффективная заместительная лекарственная терапия:

1. наследственные нарушения обмена липидов;

2. наследственные нарушения медного обмена;

3. наследственные болезни соединительной ткани;

4. наследственные нарушения обмена углеводов.

Ответ: 2.

95. Назовите заболевания, при которых помогает диетотерапия:

1. Туберозный склероз;

2. фенилкетонурия;

3. мукополисахаридоз;

4. лейкодистрофия.

Ответ: 2.

96. Основным методом лечения фенилкетонурии является:

1. введение в организм витамина В6;

2. диета с ограничением фенилаланина;

3. энзимотерапия;

4. кетогенная диета;

5. ноотропные препараты. Ответ: 2.

97. Какое наследственное заболевание служит клинической моделью иммунной патологии?

1. Мукополисахаридоз;

2. Амавротическая идиотия Тея-Сакеа;

3. Синдром Луи-Бар (телеангиоэктазия-мозжечковая атаксия);

4. болезнь Вильсона.-Коновалова.

Ответ: 3.

98. При каком заболевании наблюдается синдром сенситивной атаксии:

1. при болезни Шарко-Мари;

2. при синдроме Луи-бар;

3. при болезни Фридрейха;

4. при болезни Штурге-Вебера.

Ответ: 3.

99. Для какого заболевания характерны чувствительные нарушения:

1. деформирующая мышечная дистония;

2. миоклонус эпилепсии;

3. невральная амиотрофия;

4. лейкодистрофия. Ответ: 2.

100. При каком заболевании не наблюдается эпилептических припадков:

1. лейкодистрофия;

2. фенилкетонурия;

3. митохондриальные болезни;

4. болезнь Штрюмпеля;

5. болезнь Реклингхаузена.

Ответ: 4.

Тестовые задания по медицинской генетике для итогового контроля уровня знаний студентов по дисциплин: «Неврология, медицинская генетика», по специальности – педиатрия 060103 утверждены на заседании кафедры протокол № 1 от 29.08.11.

Зав. кафедрой проф., д.м.н. Шамуров Ю.С.