1. низкий иммунитет;

2. наклонность к гнойным заболеваниям;

3. спастические параличи;

4. амиостатический синдром;

5. вялые параличи;

6. Псевдобульбарная дизартрия.

Ответ: 1.

68. Туберозный склероз наследуется:

1) рецессивно сцеплено с Х-хромосомой;

2. Аутосомно-доминантно;

3) аутосомно-рецессивно;

4) закономерно со вновь образующимися мутациями;

5) предположительно, с митохондриальньгми генными дефектами.

Ответ: 2.

69. Отметьте наиболее частый симптом болезни Бурневиля:

1) старческий кератоз.

2) катаракта.

3) вывих хрусталика.

4) припадки типа миоклоний и абсансов.

5) шагреневая кожа.

Ответ: 5.

70. При миопатии часто наблюдаются соматические нарушения:

1) печени.

2) желудка.

3) сердца.

4) почек.

Ответ: 3.

71. Как изменяется походка при миопатии у детей?

1)походка спастическая;

2) походка атактичеекая;

3)походка "утиная";

4)степпаж;

5)походка "вычурная", необычная.

Ответ: 3.

72. При диагностике миопатий ведущее значение при биохимическом исследовании имеет:

1. снижение сахара в крови;

2. повышение сахара в крови;

3. повышение концентрации креатинфосфокиназы;

4. повышение уровня глобулинов.

Ответ: 3.

73. Начальными признаками миопатий Дюшенна является слабость в:

1) дистальных отделах рук;

2) преимущественно вначале в мышцах тазового пояса;

3) в проксимальных отделах ног;

4) в дистальных отделах ног;

5) в дистальных и проксимальных отделах рук и ног.

Ответ: 2.

74. Псевдогипертрофии каких мышц наиболее характерны для миопатий Дюшенна: 1) бедер;

2) голеней, преимущественно икроножных мышц;

3) предплечий;

4) голеней и бедер;

5) таза.

Ответ: 2.

75. К начальным признакам миопатий Эрба относится:

1. слабость шейных мышц;

2. мышц дистальных отделов рук;

3. мышц проксимальных отделов рук и плечевого пояса;

4. мышц дистальных отделов ног;

5. мышц проксимальных отделов рук, мышц тазового и плечевого пояса.

Ответ: 3.

76. Для спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана не характерно:

1. снижение сухожильных рефлексов;

2. атрофии мыш;.

3. Фасцикуляции;

4. дыхательные нарушения;

5. генерализованная мышечная гипотония.

Ответ: 4.

77. При болезни Верднига-Гоффмана мышечная сила в начальных стадиях заболевания преимущественно снижена в:

1) в дистальном отделе;

2) в проксимальном отделе;

3) равномерно во всех мышечных группах; 4) в сгибательной группе мышц;

5) в разгибательной группе мышц.

Ответ: 1.

78. Каков риск повторного рождения больного спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана?

1. 100%.

2. 50%-

3. 25%

4. 75%

Ответ: 3

79. Выделите характерный признак спинальной амиотрофии Кугельберга-Виландера:

1) чувствительные нарушения;

2) атактический синдром;

3) снижение интеллект;.

4) выпадение брюшных рефлексов;

5) фасцикуляции в мышцах конечностей и туловища..

Ответ: 5.

80. При наследственной мотосенсорной невропатии Дежерина-Сотта наблюдается:

1. снижение силы и атрофии в дистальных отделах рук и проксимальных ног;

2. только в проксимальных отделах рук и ног;

3. только в проксимальных отделах рук и дистальных ног;

4. равномерно в дистальных и проксимальных отделах конечностей;

5. только в дистальных отделах рук и ног.

Ответ: 1.

81. Имеется ли при миотонии Томсена парез конечностей?

1. дистальный периферический;

2. проксимальный периферический;

3. центральный парез;

4. не имеется.

Ответ: 4.

82. Действие мутантного гена при моногенном заболевании проявляется:

1. только клиническими симптомами;

2. на клиническом, биохимическом и клеточном уровне;

3. только на определенных этапах обмена веществ;

4. только на клеточном уровне.

Ответ: 2.

83. Этиологическими факторами моногенных заболеваний являются:

1. перенос участка одной хромосомы на другую;

2. взаимодействие генетических и средовых факторов;

3. мутации генов;

4. делеция, транслокация, дупликация участков хромосом..

Ответ: 2.

84. К факомотозам относят: