1. всех видов чувствительности по проводниковому типу;

2. глубокой чувствительности по проводниковому типу;

3. Поверхностной чувствительности;

4. не наблюдаются.

Ответ: 4.

53. Для семейной спастической параплегии Штрюмпеля характерно преобладающее поражение следующих спинальных анатомических структур:

1) пирамидных путей;

2) мозжечковых путей;

3) клеток передних рогов;

4) задних канатиков спинного мозга.

Ответ: 1.

54. Сухожильные рефлексы при болезни Штрюмпеля повышаются:

1. незначительно;

1. повышаются вплоть до клонуса;

2. снижены;

3. не вызываются.

Ответ: 4.

55. Характерной чертой нижнего спастического парапареза Штрюмпеля является:

1. преобладание слабости над спастичностью;

2. преобладание спастичности над слабостью;

3. преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными;

4. сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц;

5. сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией.

Ответ: 2.

56. Наследственные нарушения обмена проявляются преимущественно:

1. в раннем возрасте;

2. только в периоде новорожденности;

3. в дошкольном возрасте;

4. старше 15 лет.

Ответ: 1.

57. Фенотипически больные синдром Нунан похожи на больных:

1) с синдромом Прадера-Вилли;

2) с синдромом Шерешевского-Тернера;

3) с синдромом Рассела-Сильвера;

4) с болезнью Реклингхаузена.

Ответ: 2.

58. Гетерозиготное носительство по ФКУ характеризуется повышенным уровнем в крови:

1)холестерина;

2)молочной кислоты;

3)фенилаланина;

4) аргинина;

5) медь

Ответ: 3.

59. Припадки при ФКУ носят характер:

1) абсансов;

2) больших развернутых;

3) миоклоний;

4) полиморфных.

Ответ: 4.

60. При фенилкетонурии в сыворотке крови могут достигать опасных концентраций:

1) креатинкиназа;

2) никотинамид;

3) аммиак;

4) лактатдегидрогеназа;

5) фенилаланин.

Ответ: 5.

61. При метахроматической лейкодистрофии наследственный энзимный дефект заложен в:

1) в гексозаминидазе А.;

2) в гексозаминидазе В;

3) в глюкоцереброзидозе;

4) арилсульфатазе;

5) фосфофруктокиназе.

Ответ: 5.

62. Энзимный дефект при болезни Тея-Сакса касается:

1) гексозаминидазы А.;.

2) глюкоцереброзидазы.;

3) сфингомиелиназы;

4)бета-галактозидазы.

Ответ: 5.

63. Диагностические критерии нейрофиброматоза I типа:

1. врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных;

2. себорейные аденомы на щеках, депигментированные пятна, судороги, умственная отсталость.

3. анемия, гепатоспленомегалия, «башенный» череп;

4. опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва.

Ответ: 4.

64. Охарактеризуйте фертильность женщины с кариотипом (45,ХО):

1. рождение детей невозможно;

2. репродуктивная функция не страдает;

3. крайне редко возможно рождение ребенка.

Ответ: 3.

65. Митохондриальные заболевания передаются:

1) По отцовской линии.

2) По материнской линии.

3) И по материнской и по отцовской линии.

Ответ: 2.

66. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1. характерной клинической картины и биохимического анализа;

2. жалоб больного и данных семейного анамнеза;

3. характерной клинической картины;

4. уровня КФК в крови.

Ответ: 3.

67. Отметьте наиболее частый симптом при синдроме Луи-Бар: