9. 1. Тестовые задания для контроля итогового уровня знаний студентов по медицинской генетике.

1.Что такое геном?

1. локус, т.е. микроучасток хромосомы, контролирующий развитие определенного наследственного признака;

2. совокупность генов в гаплоидном наборе;

3. совокупность всех генов и межклеточных участков;

4. область локализации определенного генетического элемента на хромосоме;

5. характеристика биологического индивида.

Ответ: 2.

2. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

1. моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;

2. синдромов с множественными врожденными пороками развития;

3. хромосомной патологии;

4. мультифакториальных болезней;

5. митохондриальных болезней.

Ответ: 3.

3.Эухроматиновые участки хромосом содержат:

1. регуляторные локусы;

2. нетранскрибируемые локусы;

3. множественные повторы последовательностей ДНК;

4. локусы молчащих генов;

5. гены.

Ответ: 5.

4. Хромосомные болезни обусловлены:

1. изменениями межгенных участков структуры ДНК;

2. геномными мутациями;

3. хромосомными мутациями;

4. изменением числа и структуры хромосом;

5. генными мутациями;

Ответ: 3.

5. Содержание альфа-фетопротеина у беременной женщины выше нормы говорит о:

1. возможном повышении онкотического давления в крови плода;

2. возможной имунной агрессии материнского организма по отношении к плоду;

3. возможном дефекте нервной трубки;

4. возможном синдроме Дауна у плода.

Ответ

6. Для синдрома Маринеску - Съегрена характерно:

1. микроцефалия, аномалии фаланг, пороки развития почек;

2. микрофтальм, черепно-лицевые дизморфии;

3. мозжечковая атаксия, катаракта, отставание в росте, умственная отсталость;

4. гамартома сетчатки, судороги, гипотония.

Ответ: 3.

7. Болезнь Реклингхаузена 1 типа (нейрофибороматоз) наследуется:

1. аутосомно-доминантно;

2. рецессивно-доминантно;

3. сцепленно с Х-хромосомой рецессивно;

4. сцепленно с Х-хромосомой доминантно;

5. сцепленно с У-хромосомой рецессивно.

Ответ: 1.

8. Врожденные заболевания – это:

1. заболевания, не поддающиеся лечению;

2. заболевания, обусловленные мутацией генов;

3. заболевания, проявляющиеся на 1-ом году жизни ребенка;

4. заболевания, проявляющиеся при рождении;

5. заболевания, передающиеся по наследству.

Ответ: 4.

9. Для синдрома Элерса - Данло характерно:

1. гиперэластичность кожи, переразгибание суставов;

2. кардиомиопатия, псевдогипертрофии мышц;

3. высокий рост, длинные конечности;

4. тугоподвижность суставов, расщепление неба;

5. врожденная катаракта, отслойка сетчатки.

Ответ: 1.

10. Дифференциальный диагноз синдрома Марфана необходимо проводить с:

1. гомоцистинурией;

2. алкаптонурией;

3. ахондроплазией;

4. болезнью де Тони-Дебре-Фанкони;

5. синдромом Нунан.

Ответ: 1.

11. Поздняя диагностика фенилкетонурии приводит к:

1. гипертензионно-гидроцефальному синдрому;

2. задержке психомоторного развития, мышечной гипотонии;

3. судорогам, потере массы тела, рвоте;

4. сонливости, гепатомегалии.

5. тугоухости, тетрапарезу.

Ответ: 2.

12. Манифестация фенилкетонурии, как правило, происходит:

1. при рождении;

2. в возрасте 1-6 месяцев

3. в возрасте 6-12 месяцев;

4. в возрасте 1-2 года;

5. старше 2 лет.

Ответ: 2.

13. Для миодистрофии Дюшенна характерно:

1. макроцефалия;

2. кривошея;

3. гипоплазия мозжечка;

4. «утиная» походка;

5. мышечные спазмы.

Ответ: 4.

14. Какое заболевание наследуется по аутосомно-доминатному типу?

1. миастения;

2. болезнь Верднига-Гоффмана;

3. нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена);

4. миопатия Дюшенна;

5. муковисцидоз

Ответ: 3.

15. Какое заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу?

1. синдром Луи-Бар.

2. туберозный склероз.

3. гомоцистинурия;

4. нейрофиброматоз I типа;

5. синдром Нунан.

Ответ: 3.

16. Укажите клинические признаки, характерные для миотонической дистрофии:

1. гиперподвижность суставов, сверхрастяжимость кожи.

2. мышечная гипотония, фибрилляции, умственная отсталость;

3. мышечная гипотония, спастический тетрапарез, кардиомегалия ;

4. гипогонадизм, миалгии, синкопальные состояния

5. геморрагический синдром, интенционное дрожание.

Ответ: 2.

17. Критерий адекватности диеты у детей раннего возраста при фенилкетонурии:

1. уровень фенилаланина в крови 480-550 мкмоль/л;

2. уровень фенилаланина в крови 120-360 мкмоль/л;

3) отсутствие «мышиного» запаха мочи;

4) отсутствие вялости, интерес к окружающему;

5) отсутствие срыгиваний и мышечной гипотонии;

Ответ: 2.

18. Для лейкодистрофии Краббе характерно:

1. асимметрия тела, задержка роста;

2. симптомы преждевременного старения, пороки внутренних органов;

3. мышечная ригидность, задержка нервно-психического развития;

4. атаксия, глухота.

Ответ: 3.

19. Для синдрома Эдвардса характерно наличие:

1. умственной отсталости, пигментного ретинита, полидактилии;

2. врожденных пороков развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов;

3. крупных размеров при рождении, омфалоцеле, вертикальных насечек на мочках ушей;

4. высоких показателей физического развития, пороков развития внутренних органов;

5. задержки роста, атаксии, спастических параличей.

Ответ: 2.

20. Для потверждения диагноза фенилкетонурии используется:

1. проба Швахмана;

2. проба Феллинга;

3. проба Шиффа;

4. проба Панди.

Ответ: 2.

21. Массовому биохимическому скринингу подлежат болезни с:

1. курабельностью при назначении специфической патогенетической терапии;

2. тяжелым течением;

3. летальностью, независимо от проводимого лечения;

4. приводящие к умственной отсталости.

Ответ: 1.

22. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек, наиболее характерен для:

1. синдрома Патау;

2. синдрома Вильямса;

3. синдрома «кошачьего» крика;

4. синдрома Вольфа-Хиршхорна.

Ответ: 4.

23. Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:

1. аутосомно-доминантный;

2. аутосомно-рецессивный;

3. сцепленный с Х-хромосомой рецессивно;

4. сцепленный с Х-хромосомой доминантно;

5. Сцепленно с у-хромосомой рецессивно.

Ответ: 2.

24. Дифференциальная диагностика болезни Реклингхаузена 1 типа проводится с:

1) с синдромом Луи-Бар;

2) с болезнью Вильсона-Коновалова;

3) с синдромом Эдвардса;

4) с синдромом Денди-Уокера;

5) с мукополисахаридозами.

Ответ: 1.

25. Манифестация неврологических симптомов при болезни Вильсона-Коновалова наступает:

1) при рождении;

2) в грудном возрасте;

3) в 1-3 года;

4) в 6-8 лет;

5) в зрелом возрасте

Ответ: 4.

26. Распределение частоты синдрома Эдвардса по полу:

1. соотношение мальчиков и девочек примерно одинаковое;

2. преобладают девочки;

3. преобладают мальчики;

4. болеют только мальчики;

5. болеют только девочки.

Ответ: 2.

27. Какой сегмент 21 хромосомы ответственен за фенотип болезни Дауна?

небольшой сегмент длинного плеча 21 хромосомы;

небольшой сегмент короткого плеча 21 хромосомы.

Ответ: 1.

28. Низкий рост, половой инфантилизм (гипогонадизм) характерны для:

1. кариотипа (45,ХО);

2. кариотипа (47,ХYY);

3. кариотипа (47XXY);

4. кариотипа (48XXYY).

Ответ: 1.

29. Назовите цитогенетические причины синдрома Эдвардса.

1) трисомия 18;

2) мозаицизм;

3)моносомия 18;

4) трисомия 13;

5) трисомия 21;

Ответ: 1.

30. Какие виды виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных :

1) трисомии по аутосомам;

2) трисомии по половым хромосомам;

3) моносомия по Х-хромосоме;

4) моносомия по аутосомам.

Ответ: 4.

31. При синдроме Вольфа-Хиршхорна:

1. продолжительность жизни не меньше, чем у здоровых людей;

2. продолжительность жизни примерно 20-30 лет;

3. продолжительность жизни примерно 5-10 лет;

4. умирают на первом году жизни;

5. умирают в подростковом возрасте.

Ответ 4.

32. Тип наследования хореи Гентингтона:

1. аутосомно-доминантный;

2. аутосомно-рециссивный;

3. сцепленный с Х- хромосомой рецессивно;

4. сцепленный с Х-хромосомой доминантно;

Ответ: 1.

33. Тип наследования миопатии Дюшенна:

1. аутосомно-доминантный;

2. аутосомно-рециссивный;

3. сцепленный с Х-хромосомой рецессивно;

4. сцепленный с Х-хромосомой доминантно.

Ответ: 3.

34. Нарушение нервно-психического развития, задержка роста, «лицо эльфа», звездчатое строение радужки, пороки сердечно-сосудистой системы характерны для:

1. синдрома Нунан;

2. синдрома Вильямса;

3. синдрома Патау;

4) синдрома Шерешевского-Тернера.

Ответ: 2.

35. Назовите синдромы, обусловленные аномалиями в системе половых хромосом.

1. синдром Шерешевского-Тернера;

2. синдром Клайнфельтера;

3. синдром трисомии X;

4. синдром трисомии У.

Ответ: 1

36. Наиболее частая причина умственной отсталости у мужчин:

1. синдром Шерешевского-Тернера;

2. синдром Клайнфельтера;

3. фрагильная (ломкая) хромосома;

4. синдром Рея;

5. туберозный склероз (болезнь Бурневиля).

Ответ: 3.

35. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х- хромосомой подтверждается окончательно:

1. биохимическим исследованием мочи и крови;

2. молекулярно-генетическим анализом;

3. электроэнцефалографией;

4. психологическим тестированием;

5. семейным анамнезом.

Ответ: 2.

37. Задержка нервно-психического развития, полифагия, ожирение, гипогенитализм, мышечная гипотония характерны для: