Клиническое практическое занятие № 16.

Тема: « Нервно-мышечные заболевания. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Невральные и спинальные амиотрофии. Клиника. Диагностика. Медико – генетическое консультирование.»

Цели занятия:

1. Ознакомить студентов с современной классификацией основных наследственных заболеваний и нервно-мышечной систем.

2. Изучить основные закономерности наследственных заболеваний нервно – мышечной системы, вызванных генными мутациями.

3. Познакомиться на конкретных примерах с клиническим и генетическим полиморфизмом.

4. Ознакомить студентов с клинической картиной наследственных заболеваний нервно-мышечной системы.

5. Научить студентов принципам современной диагностики, медико-генетического консультирования, предупреждения и лечения заболеваний нервно-мышечной системы.

Хронометраж клинического практического занятия:

	Этапы занятия	Время
1	Вступительное слово преподователя. Введение в курс нозологической проблемы.	15 минут.
2	Контроль исходных знаний студентов путем письменного ответа на вопросы.	15 минут.
3	Обсуждение современной классификации основных наследственных заболеваний нервно-мышечной системы.	10 минут.
4	Оценка знаний студентов по современным представлениям патогенеза, клиники и диагностики наследственных заболеваний нервно-мышечной системы.	30 минут.
5	Обучение студентов методике сбора анамнеза и обследования больных с.миопатиями и амиотрофиями.	20 минут.
6	Алгоритмы постановки диагноза и проведение дифференциального диагноза основных форм миопатий и амиотрофий в зависимости от возраста и генотипа.	30 минут
7	Диагностика различных форм миопатий и амиотрофий.	30 минут
8	Проверка, подведение итогов и оценка самостоятельной работы студентов	20 минут.
9	Подведение итогов.	10 минут.
Всего:		180 минут.

Методическое и материально-техническое оснащение:

1. Больные для курации в отделении.

2. Альбом родословных.

3. Файлы кафедрального компьютера с наследственными заболеваниями нервной системы.

4. Таблицы – алгоритмы наследственных нервно-мышечных заболеваний.

5. Библиотека кафедры,

6. Словарь генетических терминов.

7. Коллекция рефератов.

8. Презентации докладов и лекций на ПК кафедры.

9. Учебное пособие для студентов: Наследственные болезни нервной системы. ЧелГМА 2010.

Содержание темы:

Введение: занятие направлено на получение знаний и отработки практических навыков по указанной теме.

Основные вопросы: Осуществляется экспресс-контроль исходного уровня знаний студентов, разбираются ошибки. В учебной комнате путём опроса студентов рассматриваются общие вопросы наследственной патологии, классификация болезней по Л.О. Бадаляну, этипатогенез основных форм прогрессирующих мышечных дистрофий, клинику миопатии псевдогипертрофической формы Дюшенна, Беккера, ювенильной Эрба, плече-лопаточной формы Ландузи-Дежерина). Разбираются фенокопии миопатий, признаки миотонии. В неврологическом стационаре под руководством ассистента исследуются больные с различными формами миопатий. Обсуждаются особенности каждой формы миопатии, рисуется родословная, определяется характер наследования, время начала заболевания, топография и марш поражения мышц, темп распространения патологических симптомов. Обсуждается клинический и генный полиморфизм миопатий. При разборе параклинических методов диагностики обращают внимание на значимость электромиографического обследования больных, биохимических показателей. Обсуждаются особенности терапии разных форм миопатий и миотонии.

Под руководством педагога студенты курируют и разбирают больных (при отсутствии их в отделении - выписки из историй болезни, родословные, КТ - слайды) с невральными и спинальными амиотрофиями. При сборе анамнестических сведений проводится детальный анализ родословной, выявляются время появления и темп развития патологической симптоматики. Изучаются вопросы патогенеза наследственных заболеваний. Разбирается понятие синдрома «вялого ребенка» и его дифференциальный диагноз с митохондриальными болезнями и спинальной натальной травмой. Уделяется внимание методам клинической и параклинической диагностики. Обсуждаются успехи современных диагностических методов молекулярной генетики, пре - и антенатальной диагностики.

Студенты получают задания в устной форме. В помощь возможно использование таблиц с алгоритмом наследственных заболеваний. Преподаватель лично знакомит студентов с больными их родителями.

Студенты имеют возможность пользоваться историей болезни, побеседовать с родителями, обследовать ребенка, изучить реферат, пользоваться кафедральной библиотекой, презентациями лекций и информацией кафедры на ПК.

Базисные знания: анатомия человека, общая генетика

Учебная карта занятия:

Вопросы для экспресс – контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Миопатия Дюшенна вызвана мутацией гена, ответственного за синтез белка дистрофина?

2. Соотношение здоровых и больных сибсов при аутосомно-доминантном типе наследования составляет 1:1.

3. При аутосомно-рецессивном типе наследования кровное родство значительно повышает риск заболевания.

4. При ПМД у всех детей резко страдает интеллект

5. Для миопатии Дюшенна типично доброкачественное течение

6. Мотосенсорная невропатия Шарко – Мари – Тутта имеет только аутосомно – доминантный тип наследования

7. Повышение содержания креатинфосфокиназы в крови является указанием на возможность ПМД.

Вопросы для текущего контроля знаний:

1. Современная классификация наследственных заболеваний нервно – мышечной системы применительно к детскому возрасту.

2. Клинический и генетический полиморфизм наследственных заболеваний нервно – мышечной системы на примере болезни Дюшенна и амиотрофии Верднига – Гоффманна.

3. Характеристика вялых системных параличей, возникающих при различных формах ПМД и амиотрофиях, по топографии, времени возникновения и темпах нарастания

4. .При каких наследственных нервно-мышечных заболеваниях наряду с парезами возникают нарушения чувствительности?

5. При каких наследственных нервно – мышечных заболеваниях страдает интеллект?

6. Почему необходимо проводить дифференциальную диагностику между некоторыми формами ПМД и митохондриальными болезнями?

7. Приведите пример диагностического подхода к ПМД с помощью набора диагностических критериев.

Вопросы для итогового контроля:

1. При заболеваниях с аутосомно – рецессивным типом наследования, сцепленным с Х – хромосомой, болеют_______________.

2. Приведите примеры наследственных заболеваний, у которых одним их критериев диагноза является поражение передних рогов спинного мозга (ЭМГ, денервационный тип).

3. Выберите симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко – Мари:

• начало заболевания с рождения, не характерны чувствительные расстройства, характерна атрофия межреберных мышц

• начало заболевания в 3-50 лет, выпадение сухожильных рефлексов, ноги по типу «перевернутых бутылок», не характерна атрофия межреберных мышц

• начало заболевания в 2-10 лет, характерна поза «лягушки», характерны чувствительные расстройства, характерна атрофия межреберных мышц

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. Умение проанализировать родословную.

2. Соблюдать деонтологию при сборе анамнеза и осмотре больных, при оглашении диагноза и его исхода.

3. Умение исследовать больного с наследственной патологией нервно-мышечной системы (первичная прогрессирующая миодистрофия (ПМД) Дюшенна, ПМД типа Эрба, ПМД типа Ландузи – Дежерина, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, невральная амиотрофия Шарко-Мари и др.)

4. Уметь отличать марш вялых системных парезов при различных формах заболеваний.

5. Знать современные методы диагностики заболеваний с наследственной патологией нервно-мышечной системы.

6. Уяснить показания и принципы медико-генетического консультирования.

Темы для реферативных сообщений:

1. Синдром Мартин-Белл.

2. Современная диагностика болезни Тея-Сакса.

3. Методы генной инженерии на службе диагностики и лечения нервных заболеваний.

4. ДНК-диагностика заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования.

5. Современные методы пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна.

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К КЛИНИЧЕСКОМУ ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ ПО НЕВРОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ