Клиническое практическое занятие № 13.

Тема: «Наследственные болезни нервной системы: генотип, фенотип, типы наследования. Классификация. Хромосомные болезни. Геномные и хромосомные аберрации. Клиника, диагностика. Медико – генетическое консультирование.»

Цели занятия:

1. Ознакомить студентов с классификацией наследственных заболеваний.

2. Изучить аномалии хромосом в системе ауто – половых хромосом.

3. Познакомиться с методами диагностики хромосомных болезней.

4. Знать показания к медико – генетическому консультированию

Хронометраж клинического практического занятия

№ П\П	Этапы занятий	ВРЕМЯ
1.	Экспресс-контроль исходного уровня знаний	15 минут
2.	Выяснение базисных знаний студентов по разбираемой теме	30 минут
3.	Знакомство с хромосомными портретами и наиболее часто встречающимися стигмами у детей	25 минут
4.	Демонстрация больных с разбираемой патологией. Работа с больными в палатах. Беседа с родителями. Работа с историями болезни.	20 минут
5.	Обоснование и формулировка клинического диагноза. Дифференциальный диагноз.	20 минут
6	Обсуждение современных методов диагностики ХБ	20 минут
7.	Дискуссия по теме наследственных синдромов	20 минут
8.	Решение задач по теме	20 минут
9.	Итоговый контроль	10 минут
10.	Подведение итогов	5 минут
Всего		180 минут

Методическое и материально-техническое оснащение:

1. Альбом хромосомных портретов

2. Перечень врожденных пороков и стигм

3. Коллекция рефератов

4. Библиотека кафедры

5. Больные в отделении

6. Учебное пособие для студентов. «наследственные болезни нервной системы».ЧелМГА. 2010.

Содержание темы:

Введение:занятие направлено на получение знаний и отработки практических навыков по указанной теме.

Основные вопросы:

Дается статистика и классификация наследственных заболеваний. Разбираются типы наследования и клинические проявления наследственной патологии. Студенты знакомятся с понятиями хромосомные болезни: геномные и структурные. Студент учится различать аномалии в системе половых хромосом и аутосом, знать клинические проявления наиболее часто встречающихся заболеваний, знать показания и возможности цитогенетических и других способов диагностики и профилактики. Студенты в учебной комнате с помощью преподавателя разбирают современную классификацию хромосомных болезней (хромосомных синдромов), усваивая, что хромосомный дисбаланс может быть в виде геномной мутации (нарушения числа хромосом), либо в виде хромосомной мутации (нарушения строения какой-либо хромосомы). Студент знакомится с подразделением хромосомных болезней на две группы: синдромы, связанные с аутосомными аномалиями, и синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. В каждой группе выделяются числовые структурные изменения в хромосомном наборе (кариотипе).

Студенты, ориентируясь на хромосомные портреты больных с хромосомными болезнями, учатся описывать клинику ХБ и вспоминают правильную оценку кариотипа человека. Разбираются геномные и структурные мутации: числовые (анеуплоидии) и структурные (делеция, транслокация, дупликация и др.) на примере различных синдромов. Разнообразие обсуждаемых синдромов зависит от наличия больных в отделении. При их недостаточном наборе в занятие включаются портреты – слайды, ДVД диск с демонстрацией больных с ХБ.

Студенты учатся графически строить аномальную гамету по половой хромосоме, которая строит аномальную зиготу (синдромы Тернера, Клайнфельтера, Трипло-Х). Такие же действия проделывает студент, оценивая причины появления аномальной зиготы в системе аутосом (синдромы Дауна, Патау).

Хромосомные синдромы разбираются с учетом их популяционной частоты, клиники, прогноза возможной коррекции качества жизни, медико-генетического консультирования больного и членов его семьи.

Инструкция для студентов:

1. Перед работой с больными студенты должны вспомнить: хромосомный набор человека;

строение и функция хромосомы; наличие половых хромосом и аутосом, причины и механизм мутаций, причины, вызывающие ХБ.

2. Студенты учатся по предложенным им схемам, на портретах и на больных определять дизэмбриогенетические стигмы и тем самым фенотипически диагносцировать ХБ.

3. Знакомятся с задачами медико-генетической консультации и сами определяют показания к направлению на медико - генетическую консультацию больных с различными ХБ.

Базисные знания: нормальная анатомия и физиология, тератология, общая генетика

Студент должен уметь:

1. Собрать анамнез

2. Определить »хромосомный портрет» - фенотип? Фенокопия?

3. Назначить кариотипирование и оценить результаты

4. Знать критерии клиники хромосомных болезней

5. Определить возможности консервативного и оперативного лечения, социальной и бытовой реабилитации у курируемых больных.

6. Определить прогноз здорового потомства у родителей больного.

Учебная карта занятия:

Вопросы для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Болезнь Дауна имеет единственный вариант кариотипа

2. Поперечная борозда на ладони является признаком ХБ

3. ХБ всегда сочетаются с пороками развития головного мозга и внутренних органов

4. Женщина с синдромом Тернера может родить ребенка при условии качественного лечения

5. Мужчина с синдромом Клайнфельтера всегда умственно отсталый.

6. Диагноз ребенку с синдромом «крика кошки» ставится в родильном доме.

7. Единственным точным методом постановки диагноза ХБ является кариотипирование

Примерные ситуационные задачи для итогового контроля:

Ребенок родился в легкой асфиксии. Состояние через сутки после родов удовлетворительное. Лицо лунообразное, затылок плоский. Широкая переносица. Монголоидный разрез глаз. Расходящееся косоглазие. Макроглоссия. Ручки короткие. Пупок расположен низко. Форма живота «лягушачья». Диффузно низкий мышечный тонус. Низкий сосательный рефлекс. Ребенок преимущественно спит. Задание: какой синдром ХБ у ребенка? Какие варианты могут быть получены при кариотипировании? Могут ли быть здоровые дети у этих же родителей

Вопросы текущего контроля:

1. хромосомный набор человека;

2. строение и функция хромосомы;

3. половые и аутосомы

4. мутации, их причины и механизм.

5. методика кариотипирования.

1. назовите типы хромосомных болезней;

2. назовите типы хромосомных болезней;

3. перечислите причины, вызывающие ХБ;

4. болезнь Дауна-это единый хромосомный синдром?

5. приведите примеры аберраций аутосом;

6. приведите примеры трисомий и моносомий половых хромосом;

7. приведите примеры структурных аутосомных синдромов;

8. приведите примеры микроструктурных аутосомных синдромов.

9. перечислите показания к медико-генетическому консультированию

Примерные вопросы для итогового контроля:

1. При диагностике каких заболеваниях необходимо проводить кариотипирование:

1. генных

2. с наследственной предрасположенностью

3. хромосомных

2. Для синдрома Тернера характерно:

1. низкорослость

2. высокий рост

3. кифосколиоз

4. наличие пятен на коже

3. Наиболее частой причиной умственной отсталости у мужчин является:

1. синдром Тернера

2. синдром Клайнфельтера

3. синдром Рея

4. нейрофиброматоз

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. Умение оценивать норму и наличие дизэмбриогенетических стигм

2. Навыки сбора анамнеза у родителей при подозрении у ребенка ХБ

3. Знать показания к направлению на медико-генетическое консультирование

Темы для реферативных сообщений:

1. Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний на примере болезни Дауна (Патау, синдрома Тернера, Клайнфельтера и др.)

2. История развития пренатальной диагностики наследственных заболеваний

3. Современные представления о микроструктурных повреждениях хромосом. Клинические примеры.

4. История открытия хромосомной аномалии болезни Дауна

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К КЛИНИЧЕСКОМУ ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ ПО НЕВРОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ