документы / 14 г. МР ПЗ для студентов нервные / 14 г. МР ПЗ №12 ВПР Факоматозы для студ

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ ПО НЕВРОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА

Дисциплина неврология, медицинская генетика.

Специальность – педиатрия 060103

Форма обучения – очная

Разработчик Романова А.Н.

МР рассмотрена и утверждена на заседании кафедры №1 от 29 августа 2014

Заведующий кафедрой Карпова М.И.

Клиническое практическое занятие №12

Тема: «Аномалии и пороки развития нервной системы. Аномалия Киари. Сирингомиелия. Семейные формы атаксий. Болезнь Фридрейха. Факоматозы»

Цели занятия:

1. Дать представление об аномалиях и пороках развития нервной системы, перечислитьнеблагоприятные факторы воздействия на плод, обладающие тератогенным действием.

2. Иметь представление о критических периодах – периодах интенсивного формирования нервной системы, о дизэмбриогенетических стигмах.

3. Разобрать аномалию Киари, причины, клинические проявления, принципы терапии.

4. Разобрать основные формы и принципы терапии сирингомиелии.

5. Разобрать семейные формы атаксий, болезнь Фридрейха.

6. Научиться принципам современной диагностики и медико-генетического консультирования.

Базисные знания: общая генетика, нормальная анатомия, нормальная физиология, общая неврология, фармакология.

Учебная карта занятия:

Осуществляется экспресс-контроль исходного уровня знаний студентов, разбираются ошибки. В учебной комнате разбираются теоретические аспекты семейных форм атаксий, болезни Фридрейха, факоматозов . Разбираются нарушения синхронности формирования нервной системы при воздействии на плод тератогенов (вирусных инфекций, радиации, вибрации, лекарственных препаратов).Обращается внимание на патологию внутренних органов, мышц и кожи (дизэмбриогенетические стигмы), которая сопровождает дисгенезии головного и спинного мозга. Разбираются наиболее часто встречающиеся у детей формы факоматозов: туберозный склероз, нейрофиброматоз 1 типа, энцефалотригеминальнгый ангиоматоз, атаксия – телеангиоэктазия. Изучается сирингомиелия, формы, клинические проявления, проводится дифференциальный диагноз с сирингомиелитическим синдромом, интрамедуллярными опухолями, разбираются принципы консервативной терапии, показания к назначению рентгенотерапии и оперативному вмешательству. Демонстрируются КТ и МР-томограммы головного и спинного мозга, рентгенограммы костно-суставной системы. В неврологическом отделении студенты под контролем ассистента курируют больных с разбираемой патологией, определяют симптомы, синдромы, выставляют топический и клинический диагноз.

Вопросы для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Атаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

2. При Атаксии Фридрейха атаксия имеет смешанный характер (мозжечковая и сенситивная).

3. Обычно аномалии развития ЦНС обнаруживаются в тех отделах мозга, которые связаны с головной и каудальной частями медуллярной трубки.

4. Порэнцефалия – наличие в мозге полостей, содержащих ликвор, соединяющихся с желудочком мозга или субарахноидальным пространством.

5. Клинические симптомы синдрома Арнольда-Киари выражаются в застойных явлениях на глазном дне, атаксии, бульбарных симптомах.

6. При сирингомиелии наблюдается проводниковый тип расстройств чувствительности.

7. Факматозы можно называть наследственными эктомезодермальными дисплазиями.

.

Вопросы для подготовки к занятию

1. Перечислите основные виды тератогенов.

2. Тип наследования и клинические проявления атаксии Фридрейха.

3. От каких факторов зависит распространение сирингомиелии?

4. Что такое сирингобульбия?

5. Что такое дизрафический статус?

6. Какие формы сирингомиелии выделяют в зависимости от поражения спинного мозга по поперечнику? По длиннику?

7. Основные положения гидродинамической теории Гарднера. Показания к оперативному вмешательству.

8. Формы наследования различных нозологий факоматозов.

9. Назовите типы наследования обсуждаемых форм факоматозов (нейрофиброматоз, туберозный склероз ,энцефало - тригеминальный ангиоматоз, атаксия – телеангиоэктазия.

10. Перечислите критерии диагноза для каждой из изучаемой форм

11. Методы диагностики для каждой из изучаемых форм

Инструкция к самостоятельной работе студентов.

1. студенты получают задания в устной форме.

2. преподаватель лично знакомит студентов с больными и их родителями

3. студенты могут пользоваться историями болезни и результатами обследования родителей и членов семьи.

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. На основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Составить родословную при этих заболеваниях.

3. Уметь выявлять дизэмбриогенетические стигмы.

4. Осмотр и выявление дизрафического статуса.

5. Исследование чувствительности, умение выявления диссоциированного расстройства чувствительности.

6. Выявление трофических и вегетативных нарушений кожи, ногтей, мышц, суставов.

7. Знать принципы терапии.

8. Выписать рецепты на препараты, необходимые для лечения больного с разбираемой патологией.