документы / 14 г. МР ПЗ для студентов нервные / 14 г. МР ПЗ № 11 Хромсомн. б-ни для студ

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ ПО НЕВРОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА

Дисциплина неврология, медицинская генетика.

Специальность – педиатрия 060103

Форма обучения – очная

Разработчик Романова А.Н.

МР рассмотрена и утверждена на заседании кафедры №1 от 29 августа 2014

Заведующий кафедрой Карпова М.И.

Клиническое практическое занятие №11.

Тема: «Наследственные болезни нервной системы. Геномные и хромосомные аберрации. Наследственные синдромы. Клиника, диагностика. Наследственные болезни с поражением экстрапирамидной системы. Клиника, диагностика и лечение. Медико – генетиическоен консультиролвание».

Цели занятия:

1. Ознакомить студентов с понятиями хромосомных болезней.

2. Студент должен различать аномалии в системе половых хромосом и аутосом.

3. Научить студентов выявлению признаков, дающих основание заподозрить хромосомное заболевание и направить больного к специалисту.

4. Изучить клинику хромосомных болезней.

5. Ознакомить с методами экспресс-диагностики.

6. Знать показания и возможности медико-генетического консультирования, цитогенетических и других способов диагностики и профилактики ХБ.

Базисные знания: хромосомный набор человека, строение и функция хромосомы, половые хромосомы и аутосомы, дизэмбриогенез как причина врожденных пороков развития.

Учебная карта занятия.

Инструкция для студентов:

1. Перед работой с больными студенты должны вспомнить: хромосомный набор человека;строение и функция хромосомы; наличие половых хромосом и аутосом, причины и механизм мутаций, причины, вызывающие ХБ.

2. Студенты учатся по предложенным им схемам, на портретах и на больных определятьдизэмбриогенетические стигмы и тем самым фенотипически диагносцировать ХБ.

3. Знакомятся с задачами медико-генетической консультации и сами определяют показания к направлению на медико - генетическую консультацию больных с различными ХБ.

Вопросы для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Болезнь Дауна имеет единственный вариант кариотипа

2. Поперечная борозда на ладони является признаком ХБ

3. ХБ всегда сочетаются с пороками развития головного мозга и внутренних органов

4. Женщина с синдромом Тернера может родить ребенка при условии качественного лечения

5. Мужчина с синдромом Клайнфельтера всегда умственно отсталый.

6. Диагноз ребенку с синдромом «крика кошки» ставится в родильном доме.

7. Единственным точным методом постановки диагноза ХБ является кариотипирование

Вопросы для подготовки к занятию.

1. Знать определение и понятие – хромосомные болезни.

2. Изучить клинику и диагностику хромосомных заболеваний (болезни Дауна, синдрома Патау, Тернера, Клайнфельтера, Эдвардса, регулярных трисомий и моносомий половых хромосом, синдрома «кошачьего крика»)

3. Показания к медико – генетическому консультированию при хромосомных болезнях.

4. Пренатальная диагностика при подозрении на хромосомную болезнь.

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия.

1. Умение оценивать норму и наличие дизэмбриогенетических стигм.

2. Навыки сбора анамнеза у родителей при подозрении на хромосомное заболевание у ребенка.

3. Знать показания к направлению на медико – генетическое консультирование.

4. Возможности консервативной, хирургической и социальной помощи больным с хромосомными болезнями.