документы / Неврология методички леч. фак. docj / Для студентов / практическое занятие № 018 ст

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ ПО НЕВРОЛОГИИ, НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ

Дисциплина нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика

Специальность – лечебное дело 060101

Форма обучения – очная

Клиническое практическое занятие № 18.

Тема: «Наследственные спастические болезни с поражением экстрапирамидной системы. Гепато-церебральная дистрофия (Вильсона-Коновалова) и гепатоцеребральный синдром. Хорея Гентингтона».

Цели занятия:

1. Познакомиться с наследственными заболеваниями с поражением экстрапирамидной системы: гепатолентикулярной дегенерацией, хореей Гентингтона.

2. Научиться составлять родословные при этих заболеваниях, иметь представление об основах медико-генетической консультации при этих заболеваниях.

Базисные знания: нормальная анатомия, общая генетика, фармакология

Учебная карта занятия:

Вопросы для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Атетоз – медленные червеобразные сокращения мышц в дистальных отделах конечностей?

2. Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

3. Генетически дефект при болезни Вильсона-Коновалова заключается в мутации в гене, отвечающим за синтез фермента, осуществляющего экскрецию меди в желчь и ее соединение с церуллоплазмином.

4. Одним из органов-мишеней при болезни Вильсона-Коновалова является роговица, следствием чего является отложение меди в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера).

5. Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-рецессивному типу?

6. При хорее Гентингтона характерно сочетании хореи с депрессией и деменцией.

Ситуационные задачи для итогового контроля:

У девочки 10 лет родители стали отмечать непроизвольные движения в руках и ногах. Появилось гримасничание. Изменился почерк. Поставьте синдром и топический диагноз.

Примерные вопросы для итогового контроля:

1. Назовите 3 наиболее характерных признака хореического гиперкинеза.

2. Охарактеризуйте клинику хореи Гентингтона.

3. Укажите тип наследования при хорее Гентингтона.

4. Назовите отличия малой хореи от хореи Гентингтона.

5. Укажите препарат, применяемый при лечении болезни Вильсона-Коновалова.

6. Укажите органы-мишени при болезни Вильсона-Коновалова.

7. Укажите причину смерти большинства больных с печеночной энцефалопатией.

Вопросы для подготовки к занятию:

1. Тип наследования, особенности клинической картины, диагноз и дифференциальный диагноз, принципы терапии при хорее Гентингтона.

2. Тип наследования, особенности клинической картины, диагноз и дифференциальный диагноз, принципы терапии при болезни Вильсона-Коновалова.

3. Какие отличия между малой хореей и хореей Гентингтона?

4. Патогенез болезни Вильсона-Коновалова?

5. Какие клинические формы болезни Вильсона-Коновалова выделяют?

6. Как откоррегировать нарушение медного обмена?

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. На основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Составить родословную при этих заболеваниях.

3. Исследовать мышечный тонус, выявлять гиперкинезы.

4. Оценивать параклинические данные.

5. Знать принципы терапии.

ЛИТЕРАТУРА:

Основная:

1. Герасимова М.М. Нервные болезни: учебник для вузов.- Тверь: Триада, 2003.

2. Триумфов, А. В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2000-2004.

Дополнительная:

1. Голубев В.Л. Неврологические синдромы: рук. для врачей. - М. : МЕДпресс-информ, 2007.

2. Скворцов И.А. Развитие нервной системы у детей в норме и патологии: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2003.

3. Скоромец А.А. Нервные болезни: учеб. пособие. - М. : МЕДпресс-информ, 2005.

4. Петрухин А.С. Детская неврология. В 2 т.: учебник . - М.: ГЭОТАР, 2009.

5. Петрухин А.С. Неврология детского возраста: учебник.- М.: Медицина, 2004.

6. Коллинз Р.Д. Диагностика нервных болезней. – М. – 1986.

7. Самойлов В.И. Синдромологическая диагностика заболеваний нервной системы. – С.-Пб. – 1997. (1-2 т.) Голубев, Вейн.

8. Крыжановский Г.Н. Общая патофизиология нервной системы. – М. – 1997.

9. Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. – М. – 1998.

10. Лекарь П.Г., Макарова В.А. Гепатоцеребральная дистрофия. – М. – 1984.

Учебно-методическая литература:

1. Методика обследования неврологического больного : пособие для студентов / под ред. Ю.С.Шамурова ; Челяб. гос. мед .акад.; Каф. нервных болезней. - Челябинск : Изд-во "ЧелГМА", 2011.

2. Наследственные болезни нервной системы : учеб. пособие /Ю.С.Шамуров, А.Ф.Василенко, А.Н.Романова и др. - Челябинск : ЧелГМА, 2010.

3. Шамуров Ю.С. Основы медицинской генетики в неврологии: методические рекомендации для студентов.- Челябинск, 2004

Разработчик методических рекомендаций по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской генетике

А.В. Садырин

Методические рекомендации к практическим занятиям по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской генетике рассмотрены и утверждены на заседании кафедры: протокол № 1 от ---

Заведующий кафедрой Ю.С. Шамуров