Талассемия

(слово «талассемия» дословно означает «анемия морского побережья», так как распространена она в основном в странах побережья Средиземного и Черного морей. Различают α- и β-талассемию, а также талассемию, обусловленную структурными нарушениями гемоглобина (Токарев Ю. Н., 1985). В норме синтез цепей глобина сбалансирован. Количество α- и не α -цепей одинаково. Нарушение синтеза одной из них приводит к нарушению баланса. Цепь глобина, которая избыточно продуцируется, откладывается в эритроцитах, что ведет к повреждению мембраны и ускоренному их разрушению.

Гомозиготная форма В-талассемии (большая талассемия, болезнь Кули, мишеневидно-клеточная, или дрепаноцитарная, анемия) описана в 1925 г. Кули и Ли. При этой форме аномалии В-цепь глобина вообще не производится. Повышается уровень HbF. Заболевание проявляется уже в первый год жизни ребенка.

Клинические проявления талассемии весьма характерны. Обычно дети отстают в физическом развитии. Кожа бледная с выраженным желтушным окрашиванием. Характерны гепато- и спленомегалия, выраженная гипохромная анемия. Среди эритроцитов преобладают микросфероциты с повышенной осмотической резистентностью. Отмечается раздражение эритроидного ростка костного мозга. При этой форме гемолитической анемии отмечаются аномалии в развитии скелета: мон­голоидные черты лица, башенный череп, утолщение губчатого слоя костей свода черепа, поперечная исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной костей.

Продолжительность жизни таких больных составляет обычно 5-8 лет. Диагноз гомозиготной формы β-талассемии подтверждается выявлением повышенного содержания фетального гемоглобина.

Проявления гемолитической анемии при гетерозиготной β-талассемии чаще всего выражены не столь резко. Диагноз ее подтверждается повышенным содержанием НbА2.

α - талассемия. Синтез α-цепи глобина контролируется двумя парами генов, поэтому возможны различные варианты этой формы гемолитической анемии. Гомозиготная форма а-талассемии характеризуются полным отсутствием а-цепи. У плода не синтезируется фегальный гемоглобин, он погибает внутриутробно при явлениях водянки. Клинические проявления гетерозиготной формы а-талассемии сходны с таковыми при гетерозиготной форме В-талассемии. Отмечается умеренное малокровие с мишеневидными эритроцитами и базофильной пунктацией. Однако при а-талассемии не увеличивается содержание ни фетального, ни А2-гемоглобина. Обычно по этим критериям и диагностируется а-талассемия.

Одним из вариантов а-талассемии является гемоглобиноз Н. НbН состоит из 4 В-цепей. Он нестоек, что приводит к развитию выраженной гемолитической анемии. Эритроциты мишеневидные с базофильной пунктацией. В отличие от других форм талассемии, при гемоглобинозе Н в эритроцитах при инкубации с крезиловым ярким голубым выявляются мелкие включения, представляющие собой выпавший в осадок НbН.

Лечение. Главной опасностью для больных талассемией являются инфекция и малокровие. Такие дети нуждаются в полноценном питании, назначении фолиевой кислоты. По показаниям (Нb ниже 70 г/л) назначают вливание взвеси эритроцитов. Следует избегать дополнительных назначений железа. При явлениях гиперспленизма положительный результат может дать спленэктомия. При гемоглобинозе Н не следует назначать сульфаниламиды, так как они вызывают осаждение НbН.