
- •Генетика человека.
- •§ 1. Из истории генетики человека.
- •§ 2. Человек как объект генетических исследований.
- •§ 3. Генеалогический метод.
- •§ 4. Биохимический метод.
- •§ 5. Методы дерматоглифики и моделирования.
- •§ 6. Популяционно-статистический метод.
- •§ 7. Цитогенетический метод.
- •§ 8. Близнецовый метод.
- •§ 9. Генные заболевания.
- •§ 10. Хромосомные заболевания.
- •§ 11. Геномные заболевания.
- •§ 12. Механизм определения пола у человека.
- •§ 13. Заболевания, сцепленные с полом.
- •1. Заболевания, вызванные изменениями в половых хромосомах.
- •2. Заболевания, вызванные изменением числа половых хромосом.
- •§ 14. Основные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний.
- •§ 15. Соотношение биологического и социального наследования.
§ 12. Механизм определения пола у человека.
Формирование половых признаков у человека имеет 4 уровня дифференцировки:
по хромосомному набору,
на уровне гонад (наличие семенников или яичников),
по фенотипу (внешние мужские или женские признаки),
по поведению.
Хромосомный механизм, определяющий пол.
В генотипе человека 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а по одной паре хромосом, называемой половой, мужчины и женщины отличаются. Половые хромосомы женщины – ХХ, половые хромосомы мужчины – ХУ. Половые хромосомы имеются в каждой соматической клетке организма человека. При образовании гамет во время мейоза гомологичные половые хромосомы попадают в разные гаметы. Следовательно, каждая яйцеклетка имеет половую Х хромосому. Половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, другая половина – У-хромосому. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то женский пол у человека называют гомогаметным. У мужчин сперматозоиды различаются по наличию половых хромосом (Х или У), следовательно, мужской пол называют гетерогаметным. Пол человека определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с Х-хромосомой, то в зиготе содержится пара половых хромосом ХХ. Из такой зиготы развивается девочка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с У-хромосомой, то набор половых хромосом в зиготе ХУ. Такая зигота даст начало мужскому организму. Соотношение полов при рождении соответствует примерно 1:1.
Определение пола на уровне гонад.
Развитие гонад представляет собой уникальное эмбриологическое явление. Все прочие зачатки органов в ходе нормального развития дифференцируются в органы лишь одного типа. Например, зачаток лёгкого может дать начало только лёгкому, а зачаток печени – только печени. Что же касается зачатка гонад, то он в норме обладает способностью развиваться в двух направлениях: он может превратиться либо в семенники, либо в яичники.
Зачатки гонад у ранних эмбрионов человека (до 5 или 6 недели) не различаются у разных полов. Развитие половых признаков обусловлено дифференцировкой гонад. Половые органы формируются из мюллеровых и вольфовых протоков, которые происходят из первичной почки. У женщин мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевы трубы и матку, а вольфовы протоки атрофируются. У мужчин вольфовы протоки развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки, а мюллеровы протоки атрофируются. Приблизительно на 6 неделе беременности у эмбрионов генетически мужского пола с У-хромосомой начинается интенсивное формирование ткани гонад, в которой находятся клетки Сертоли и клетки Лейдига. Клетки Сертоли синтезируют гормон, который называется мюллеровым ингибирующим фактором и вызывает дегенерацию мюллерова протока. Клетки Лейдига синтезируют гормон тестостерон, под действием которого вольфов проток дифференцируется в семенные пузырьки, семявыносящий канал, придатки семенника и наружные половые органы мужского типа. В зиготах женского типа У-хромосома отсутствует, поэтому вольфовы протоки вскоре атрофируются.
Определение пола по фенотипу.
К моменту полового созревания половые железы начинают усиленно выделять в кровь гормоны. В женском организме под действием гормона прогестерона происходит перестройка некоторых органов, приводящая к появлению вторичных половых признаков женского типа: широкие бёдра, рост млечных желёз и др. Семенники мужского организма выделяют тестостерон, приводящий к мутации голосовых связок, усиленному росту плечевого пояса, обволоснению лица. Вторичные половые признаки каждого пола являются биологически целесообразными, т.к. облегчают выполнение биологических функций мужчин и женщин.
Определение пола на уровне поведения.
У человека имеются программы полового поведения, сходные с таковыми у животных. При этом программы мужчин и женщин различны. Почти все взрослые животные избегают контакта с другими взрослыми животными, сохраняют некоторую дистанцию. Во время образования брачных пар этот закон видоизменяется. Самец в присутствии самки изображает то приближение, то удаление, демонстрирует свои украшения, принимает позу то угрозы, то подчинения. Реализация сходных программ у человека проявляется в заигрывании, особенно заметном у подростков: он как бы нападает на неё – она как бы пугается, он пытается прикоснуться к ней – она изображает удар, но не сильный. В период полового созревания большинство юношей становятся агрессивными. Агрессия у животных – способ установления иерархичности, определения своего места в стае, удача в процессе размножения.
►За
страницами школьного учебника.
«Кузенные» браки.
Сердцу не прикажешь, поэтому люди нарушают древнейшие законы, запрещающие близкородственные, или «кузенные» браки. Ещё одна из заповедей Моисеевых говорила: «не возжелай жены ближнего своего», поскольку в те времена немногочисленности поселений людей жена эта могла оказаться если не родной, то двоюродной сестрой.
Сейчас тенденция к заключению близкородственных браков связана, как ни странно, с усилением миграции людей. Оказавшись на новом месте, в другой стране, они естественным образом держатся друг друга.
Биомедицинские эксперименты на людях были осуждены Нюрнбергским трибуналом. Различные комитеты по биоэтике десять раз проверят, прежде чем дадут разрешение на испытание нового лекарства или метода лечения на людях. Тем не менее сами люди постоянно в ходе близкородственных браков проводят генетические опыты на своих потомках. Недаром основные наследственные нейропатии – дальтонизм, паркинсонизм и болезнь Гентингтона – описаны в Англии, где разрешены браки кузенов и кузин. Во Франции недавно обнаружили ген, вызывающий недоразвитие половых желёз у детей в семье с близкородственным скрещиванием. В ливанской семье выявили точечную мутацию, приведшую в результате близкородственного брака к микрогирии (измельчению) извилин лобной и теменной долей головного мозга, и, соответственно, к умственной отсталости.
Роберт ван Гулик в своей книге «Сексуальная жизнь древнего Китая» приводит правила запрета на близкородственные браки. «Браки, - пишет он, - были экзогамными. Женитьба на женщинах с таким же родовым именем была строго запрещена. Считалось, что такой инцест через имя обрекает мужа, жену и их потомство на несчастья». Далее Гулик приводит художественно-дидактический пример, датированный 540г. до н.э.: «Цзиньский князь заболел, и никакие способы лечения не помогали. И тогда один из советников предположил, что причина болезни в том, что у князя имеется четыре жены его же собственного рода.
- Я слышал, - сказал приближённый, - что женщин своего же рода не следует допускать в гарем. Их дети умрут в младенчестве, и симпатия между мужем и женой пройдёт. И тогда они оба заболеют».
При «кузенных» браках возникают и другие заболевания: алопеция (облысение), брахидактилия (короткопалость), микроцефалия (уменьшение размеров мозга) и др.
И.Э. Лалаянц «ГМ – люди».
«Биология», приложение к газете «Первое сентября», №11, 2005