§ 13. Заболевания, сцепленные с полом.

Данные заболевания могут вызываться двумя причинами: изменениями в половых хромосомах, изменением числа половых хромосом.

1. Заболевания, вызванные изменениями в половых хромосомах.

Хромосомы Х и У гомологичны, т.к. у них есть общие гомологичные участки. Однако помимо общих участков эти хромосомы имеют большой набор генов, по которым они различаются. У мужчин в половых хромосомах имеются гены, которые не имеют второго аллеля в гомологичной хромосоме. В этом случае признак определяется не парой аллельных генов, а только одним аллелем. Такое состояние гена называется гемизиготным. Признаки, развитие которых обусловлено одним аллелем, расположенным в одной из альтернативных половых хромосом, называются сцепленными с полом. Они развиваются преимущественно у одного из полов. Эти признаки наследуются по-разному у лиц мужского и женского пола.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой могут быть доминантными и рецессивными.

Рецессивные признаки – гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительного нерва.

Доминантные признаки – рахит, не поддающийся лечению витамином Д, тёмная эмаль зубов.

Рассмотрим сцепленное с Х-хромосомой наследование на примере рецессивного гена гемофилии. У мужчин ген гемофилии не имеет аллеля в У-хромосоме, т.е. находится в гемизиготном состоянии. У женщин признак определяется парой аллельных генов, поэтому гемофилия проявляется только в гомозиготном состоянии. Основные формальные характеристики Х-сцепленного наследования следующие. Обычно поражаются мужчины. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носителями, т.к. от отца в процессе оплодотворения получают Х-хромосому. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых 1:1. Такое наследование получило название «крисс-кросс» (крест накрест), т.е. сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери – отца).

У мужчин имеются У-сцепленные признаки, называемые голандрическими. Гены, определяющие голандричекие признаки, локализованы в тех участках У-хромосомы, которые не имеют аналогичных участков в Х-хромосоме. Эти признаки также определяются только одним аллелем. Проявляются они только у мужчин и передаются от отца сыну. Голандрическое наследование характерно для таких признаков как ихтиоз, перепонки между пальцами, волосатость ушей, облысение.

Гомологичные участки Х и У-хромосом содержат аллельные гены. Они с равной вероятностью встречаются у лиц мужского и женского пола. К числу таких признаков относится пигментная ксеродерма – заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела образуются опухоли. Данные признаки наследуются по законам Менделя.

Синдром тестикулярной феминизации (ХУ – фенотип женского типа).

Это редкое наследственное заболевание, влияющее на определение пола, называют также синдромом Морриса. Оно является результатом нарушения в гене, кодирующем клеточный рецептор мужского полового гомона тестостерона. Иначе говоря, этот гормон организмом вырабатывается, но клетками тела не воспринимается. Если все клетки эмбриона обладают Х и У-хромосомами, теоретически на свет должен появиться мальчик. Данный хромосомный набор определяет содержание в крови повышенного количества мужского полового гормона тестостерона. В случае тестикулярной феминизации клетки организма оказываются «глухи» к сигналам этого полового гормона, поскольку повреждены их белки-рецепторы. В результате клетки эмбриона реагируют только на женские половые гормоны (а они у мужчин в небольшом количестве тоже есть), что заставляет эмбрион развиваться по женскому типу. В конечном итоге на свет рождается псевдогермафродит, который обладает мужским половым набором хромосом, однако внешне чётко воспринимается как девочка.

В теле такой девочки во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники, однако они не опускаются в мошонку, поскольку её просто нет, а остаются в брюшной полости. Матка и яичники полностью отсутствуют, что является причиной бесплодия, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Синдром Морриса не может рассматриваться как передающееся по наследству нарушение, т.к. такие люди бесплодны. Синдром возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений в хромосомах половых клеток.

Многим тренерам и врачам, занимающимся проблемами спортсменов, известен этот синдром, поскольку обладающие им «девушки» имеют недюжинную мужскую силу и выносливость. Благодаря этим своим особенностям они нередко попадают в сборные высшей лиги. По статистике около 1% всех выдающихся спортсменок по своей генетической природе вовсе не являются женщинами. К сожалению, судьи безжалостны к таким претенденткам на олимпийское золото, и после несложного анализа на наличие мужской У-хромосомы такие спортсменки дисквалифицируются.

Синдром НУ (ХХ – фенотип мужского типа).

Причина заболевания – транслокация участка У-хромосомы на Х-хромосому. Развитие происходит по мужскому типу. Диагностируется по наличию телец Барра у мужчин.