Муниципальное общеобразовательное учреждение

лицей № 82

Генетика человека.

Дидактическое пособие (профильный уровень)

Автор: Слепых Е.А., учитель биологии

Введение.

§ 1. Из истории генетики человека.

Формирование генетики как научной дисциплины относится к началу ХХ века, когда были переоткрыты законы Менделя, появились понятия ген, мутация. Затем в течении е последующих 20-30 лет при многих университетах возникли кафедры генетики, началось преподавание этой дисциплины, стали выходить периодические издания, монографии, учебники.

Период 1920-1940 г.г. отмечен тем, что в генетике сложилась хромосомная теория наследственности, в рамках которой гены рассматривались как компоненты хромосом, расположенные линейно. Успехи в теории и методологии генетики привели к тому, что эта наука резко расширила объём исследований. Началось структурирование генетики по объектам и уровням изучения. Постепенно стали выделять в качестве отдельных разделов генетику человека, генетику растений, генетику микроорганизмов, популяционную генетику и др. Успехи следующего, революционного, этапа развития генетики, охватывающего 1940-1960 г.г., широко известны. Установление роли нуклеиновых кислот как носителей генетической информации, открытие двуспиральной структуры молекулы ДНК, выяснение связи между генами и белками в виде знаменитой формулы «один ген – одна полипептидная цепь» и ряд других выдающихся достижений качественно изменили генетику. Наука о наследственности и изменчивости обрела надёжную молекулярную базу.

Этап 1060-1980 г.г. начался с расшифровки генетического кода. Развитие методов секвенирования нуклеиновых кислот и белков дало ряд принципиальных результатов. Был расшифрован первый геном РНК-содержащего вируса. Наряду с секвенированием вирусных геномов важным шагом в науке стали расшифровки митохондриальных геномов и, что особенно важно, митохондриального генома человека. Позднее появилась дерзкая идея о полном и комплексном исследовании генома человека.

Начало геномной эры резко стимулировало развитие и использование ДНК-технологий, обеспечило проникновение генетических идей и методов во многие смежные области, особенно в медицину. Высокая структуризация – одна из характерных черт современной генетики человека. Более того, эта особенность имеет тенденцию к усилению. Сегодня мы становимся свидетелями завершающего этапа геномного периода развития генетики человека. Практически завершена международная программа «Геном человека». До недавнего времени лишь в воображении фантастов могли существовать клетки-гибриды, например человека и мыши, человека и бактерии, включающие в себя человеческие гены и производящие человеческий белок, который используется как лекарственный препарат. Невероятным казалось устатовление диагноза болезни задолго до рождения ребёнка. Сегодня дородовая (пренатальная) диагностика многих наследственных болезней широко применяется в практической медицине. Пренатальная диагностика позволяет предупредить появление больных детей в семьях, отягощённых наследственными заболеваниями. Ещё недавно практически нереальной выглядела перспектива направленного воздействия или перестройки генетического материала с целью лечения (генная терапия). Сегодня генная терапия для некоторых заболеваний уже осуществляется в рамках клинических испытаний. Соответственно особую значимость приобретают разработки правовых и этических проблем в современной генетике человека. Эти проблемы интересуют и хирургов, начинающих формировать новые направления в своей специальности с учётом достижений генетики человека.

Таким образом, современную генетику человека с уверенностью можно рассматривать как особо перспективную биологическую науку, которая предоставляет исследователям уникальную возможность принять участие в расширении горизонтов познания жизни.