Слюсарев - Биология_1984

мосомных синдромов у людей с изме­

или

промежуточными метаболитами у

нениями

кариотипа.

Менее

показа­

больных при нарушении обмена. Если

тельны

данные

дерматоглифического

в крови или моче есть требуемое для

анализа

при

заболеваниях

генной

роста

то в чашке Петри во­

природы.

круг

фильтровальной бумаги,

пропи­

Биохимические

методы. Эти ме­

танной одной из этих жидкостей, на­

тоды

используются

для

диагностики

блюдается активное размножение мик­

болезней

обмена

веществ,

причиной

робов, чего не бывает в случае анализа

которых

является изменение

активно­

у здорового

человека.

Разрабатыва­

сти определенных ферментов.

С помо­

ются различные варианты микробиоло­

щью биохимических

методов

открыто

гических

методов.

около 500

молекулярных

болезней,

статистиче­

являющихся

следствием

проявления

ский

метод

позволяет

изучать рас­

мутантных генов.

При

различных ти­

пространение отдельных

в челове­

пах заболеваний удается либо опре­

ческих

популяциях.

Обычно произво­

делить сам аномальный белок-фермент,

дится

непосредственное

выборочное

либо промежуточные

продукты обмена.

исследование

части

популяции

либо

Эти

методы

отличаются большой тру­

изучают

архивы

больниц,

родильных

доемкостью,

требуют

специального

домов,

а

также

проводят опрос путем

оборудования и потому

не

могут быть

анкетирования. Выбор способа зависит

широко

использованы

для

массовых

от цели исследования. Последний этап

исследований

с целью

состоит в

статистическом

анализе.

раннего выявления больных с

наслед­

Одним из наиболее простых и уни­

ственной патологией обмена.

версальных математических методов яв­

В последние два десятилетия

в

раз­

ляется метод,

предложенный Г. Харди

ных странах

разрабатываются

и

при­

и В. Вайнбергом (см. гл. 11). Имеется

меняются для

массовых исследований

и ряд других специальных математи­

специальные программы. Первый этап

ческих методов. В результате становит­

такой программы состоит в том, чтобы

ся возможным определить частоту генов

среди

большого количества обследуе­

в различных группах населения, ча­

мых выделить предположительно боль­

стоту

гетерозиготных

носителей

ряда

ных, имеющих какое-то наследственное

наследственных

аномалий

и болезней.

отклонение от нормы. Такая программа

Исследуемые популяции

могут раз­

называется просеивающей, или

личаться

по

биологическим

призна­

(англ.

screening —

кам, географическим условиям жизни,

Для этого этапа обычно

экономическому

состоянию. Изучение

используется

небольшое

количество

распространенности

генов

на

опре­

простых, доступных методик (экспресс-

деленных территориях показывает, что

методов). Экспресс-методы основаны на

в этом отношении их можно разделить

простых

качественных

реакциях

вы­

на три категории: 1) имеющие универ­

явления продуктов обмена в моче, кро­

сальное распространение (к их числу

ви. На втором этапе проводится уточне- •

относится

большинство

известных ге­

ние (подтверждение диагноза или от­

нов);

примером

могут служить

рецес­

клонение при ложно-положительной

сивные гены фенилкетонурии и неко­

реакции

на первом этапе). Для этого

торых

других форм слабоумия,

встре­

используются

точные

хроматографи-

чающиеся

в гетерозиготном состоянии

ческие методы определения фэрментов,

у 1 % населения Европы;

ген

дальто­

аминокислот и т. п.

низма, который проявляется у 7 % муж­

Применяют

также

микробиологиче­

чин и 0,5 % женщин; но в гетерози­

ские

тесты,

они

основаны

на

том,

готном состоянии этот ген имеют

%

что некоторые штаммы бактерий могут

женщин; 2) встречающиеся локально,

расти только на средах, содержащих

преимущественно в определенных ра­

определенные

аминокислоты,

углево­

йонах; к числу последних относятся,

ды.

Удалось

получить

штаммы

по

например,

ген

серповидноклеточной

веществам,

являющимся

субстратами

анемии,

в

странах