Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Ставропольская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

КАФЕДРА БИОЛОГИИ С ЭКОЛОГИЕЙ

А.Б.Ходжаян, Л.А. Краснова, Н.Н. Федоренко

СБОРНИК СИТУАЦИОННЫХ ЗАДАЧ

ПО ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА

(дополненное)

Ставрополь

2009

УДК 575.191(076.1)

Сборник ситуационных задач по генетике для студентов 1курса. Издание 2-е, дополненное.

Ставрополь. Изд.: СГМА, 2009. С. 21.

Составители: Ходжаян А.Б.,

Краснова Л.А.,

Федоренко Н.Н.

АННОТАЦИЯ

Данное пособие содержит блок ситуационных задач по курсу общей и медицинской генетики, подобранных с учетом профессиональной направленности обучения студентов медицинского вуза. Такого рода задачи дают возможность получить навыки в диагностике наследственных заболеваний и расчете риска рождения потомства с наследственно обусловленными аномалиями развития, которые могут встречаться во врачебной практике.

Рецензент к.м. доц. Филимонов Ю.А.

© Ставропольская государственная

медицинская академия, 2009

Оглавление

Менделирующие признаки	4
Взаимодействие аллельных генов в детерминации признаков	6
Множественные аллели: наследование групп крови по системе АВО	7
Пенетрантность	7
Взаимодействие неаллельных генов	9
1.Задачи на комплементарность	9
2.Задачи на эпистаз	10
3.Задачи на полимерию	10
4.Резус – фактор	12
Хромосомная теория наследственности. Сцепленное с полом наследования	12
Медико – генетическое консультирование. Генеалогический метод	16
Молекулярные болезни. Популяционно – статистический метод	19
Ситуационные задачи, в решении которых используются данные биохимического и других методов генетики	20

Менделирующие признаки

Задача 1. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

Задача 2. У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

а) Какими могут быть дети, если их родители гетерозиготны?

б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками?

Задача 3. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубыми. Гены обеих пар не сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

Задача 4. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают различными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

Задача 5. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека наследуются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где родители гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?

Задача 6. Синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

Задача 7. У человека умение владеть преимущественно Правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

Задача 8. Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. в результате которого развивается слабоумие, - наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

Задача 9. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над геном нормального строения кисти:

а) определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны;

6) в семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй - шестипалые, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

Задача 10. Болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также и его родители,

братья, сестры?

Задача 11. Детская форма амавротической семейной идиотии (болезнь Тея-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок умер в семье от анализируемой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

Задача 12. Ахондроплазия (наследственная карликовость) передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба Супруга страдают ахондроплазисй, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет нормальным?