
- •3. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.
- •4. Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.
- •5. Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.
- •7.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
- •9. Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •10. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
- •11.Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
- •12.Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.
- •13. Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •14.Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •15.Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •16.Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •17.Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •18.Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
- •19.Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
- •20.Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •21.Генные мутации. Роль генных мутаций в создании генетического полиморфизма и возникновении наследственной патологии у человека. Генные болезни.
- •23.Геномные мутации. Хромосомные болезни, механизмы возникновения и наиболее характерные клинические проявления.
- •26.Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина.
- •30.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
16.Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
К фенотипической изм относится случайная и модификационная.
Фенотип - совокупность всех признаков организмов.
Экспрессивность-степень выраженности признака. Пенентрантность-проявление гена в признак.
Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:
генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотип.
17.Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
Модификационная изменивость-изменчивость фенотипов,в пределах нормы реакции под действием факторов среды. Модфикационная изменчивость не передается по наследству и возникает как приспособление организма ,т.е . представляет собой адаптацию. Норма реакции-передел модификационной изменчивости признака ,обусловленный генотипом,всязи с чем наследуется.Метод изучения модификационнаой изменчивости вариационно-статистический и гнеалогический.Вариационный ряд-ряд модификационной изм.признака,слагающий из отдельных значений,расположенных в порядке увел. или умен.колличественного выражения признака(размеры листьев,число цветков в колосье и т.д.) Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.
18.Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
К генотипической изм относится комбинативная и мутационная.Биологическое значение удачные комбинации подхватывают естественным отбором.
Комбинативная изм.-это появление новых сочетаний генов при мейозе:
-кроссинговер профазы 1
-независимое расхождение бивалентов в анафазе 1
-случайная встреча гамет при оплодотворении.
19.Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
Мутационная изм-наследственная изменчивость генотипа ,которая сохраняется в ряду поколений в гетерозиготном состоянии.Эта изменчивость является индивидуальной,неопределенной,носит случайный,ненаправленный характер.Фенотипически мутации проявляются только в гомозиготном состоянии.
Мутации различают:
-по изменению генотипа(генные,хромосомные,геномные)
-по типам клеток(генеративные и соматические)
-по причинам возникновения(спонтанные и индуцированные)
-по результату(летальные,вредные,нейтральные,полезные)
Биологическое значение мутаций: Обеспечивают разнообразие генов;явл.источником эволюционного материала;снижает жизнеспособность особей;делеции в гомозиготном состоянии летальны,инверсии и транслокации могут приводить к расхождению форм внутри вида,а дупликаци могут служить источником образования новых генов.
20.Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
Спонтанные мутации возникают при обычных физиологических состояниях организма.Индуцированные мутации при воздействии на организм мутагенных факторов.
Мутаген-факторы ,вызывающие изменение генотипа как в естественном,так и в искусственно созданных условиях.Это могут быть хим-ие,температурные,биолог.воздействия,действие различных излучений и др.Биологическими мутагенами явл. вирусы и бактерии(ДНК вирусов встраивается в клетку и разрушает или изменяет ее генотип).Химическими мутагенами служат некоторые лекарства,возбуждающие средства(алкоголь),наркотические (никотин табака,морфин мака).