- •3. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.
- •4. Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.
- •5. Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.
- •7.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
- •9. Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •10. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
- •11.Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
- •12.Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.
- •13. Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •14.Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •15.Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •16.Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •17.Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •18.Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
- •19.Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
- •20.Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •21.Генные мутации. Роль генных мутаций в создании генетического полиморфизма и возникновении наследственной патологии у человека. Генные болезни.
- •23.Геномные мутации. Хромосомные болезни, механизмы возникновения и наиболее характерные клинические проявления.
- •26.Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина.
- •30.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
7.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
Эпистаз-тип взаимодействия генов,при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена.Гены ,подавляющие действие др.генов наз.ингибиторами(супрессорами,эпистатистическими), а подавляемые гипостатистическими.
Комплементарность-взаимодействие генов ,при котором признак проявляется только при наличии аллельных пар.В присутствии доминантного гена из 1 аллельной пары не воспроизводится.Пример:AaBB (комплементарное взаимодействие)
Полимерия-это взаимодействие генов,при котором признак контролируется несколькими парами генов и интенсивность признака зависит от кол-ва доминантных генов.По принципу полимерии наследуется цвет кожи,цвет глаз,рез-фактор,масса тела.
Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местом положения гена в системе генотипа,— эффект положения. Непосредственное окружение, в котором находится ген, может сказываться на характере его экспрессии. Изменение активности гена, наблюдаемое при хромосомных перестройках, нередко связано с перемещением его в другую группу сцепления при транслокациях или изменением его положения в своей хромосоме при инверсиях. Особый случай, очевидно, представляет изменение экспрессии генов в результате деятельности подвижных генетических элементов, активирующих или угнетающих проявление генов, вблизи которых они встраиваются.
8. Наследственность и наследование. Типы и варианты наследования признаков.
Термины «наследственность» и «наследование» не являются синонимами. Под наследственностью понимается совокупность генетических механизмов, которые обеспечивают структурно-функциональную преемственность организмов в ряду поколений. Эти механизмы вытекают из принципов организации наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях, а также закономерностей поведения генов в процессе гаметогенеза и размножения. Под наследованием понимают процесс воспроизведения в последовательных поколениях общего плана структурно-функциональной организации н отдельных признаков у особей конкретного биологического вида. Наследование — это внешнее выражение наследственности в том смысле, что механизмы наследственности обусловливают правила (закономерности) наследования. Это хорошо иллюстрируют результаты исследований Г. Менделя, который в своих опытах наблюдал внешние проявления генетической связи между растениями разных поколений и сформулировал три правила независимого наследования признаков. От правил он пришел к формулировке законов наследственности, в которых отразил закономерности организации и динамики генетического материала — дискретность и аллельное состояние генов, генетическая «чистота» гамет и т. д, Правильное отношение к понятиям «наследственность» и «наследование» особенно важно для врача, так как в повседневной практике он первоначально встречается с проявлениями наследования. Обратив внимание на определенный признак пациента, врач сравнивает его состояние с таковым у родителей и детей ' больного. На этапе диагноза наследственного заболевания и прогноза развития нежелательного признака в потомстве врач обращается к механизмам наследственности.
Выделяют несколько основных типов наследования признаков, каждый из которых имеет варианты.
Учитывая особенности генетического контроля качественных и количественных признаков, в отношении отдельных признаков различают моногенное и полигенное наследование, о которых шла речь ранее. Моногенное наследование бывает аутосомным или тепленным с полом. Аутосомное и сцепленное с Х-хромосомой наследование может быть доминантным и рецессивным. Названные типы и варианты соответствуют правилам наследования отдельно взятых менделирующих признаков. Закономерности соотносительного наследования нескольких признаков описываются такими типами, как независимое, частично сцепленное и полностью сцепленное наследование.
Тины и варианты наследования, свойственные другим организмам, обнаружены и у человека и могут быть проиллюстрированы родословными людей. Аутосомно-доминантный вариант наследования обусловливается передачей в ряду поколений доминантного аллеля гена, локализующегося в аутосоме, для которого характерны определенные черты, проявляющиеся в родословных:
1) при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;
2) редкий признак наследуется примерно половиной детей;
3) потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто;
4) оба родителя в равной мере передают признак детям. Отмеченные черты характеризуют, например, наследование признака «шерстистых волос» появившихся несколько поколений тому назад в одной т норвежских семей.
