Нарушения обмена углеводов

• галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;

• гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и распада гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

• болезнь Ниманна-Пика- снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;

• болезнь Гоше – накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

• подагра;

• синдром Леша-Найхана.

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

• синдром Марфана(«паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;

• мукополисахаридозы- группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.

• фибродисплазия- заболевание соединительной ткани,связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков

• гемоглобинопатии- наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Наследственные болезни обмена металлов

• болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

• муковисцидоз;

• непереносимость лактозы и др.

5.3. Изучение кариотипа

Кариотип или хромосомный набор – это совокупность признаков хромосом(их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. Понятие кариотипа введено сов. генетиком Г. А. Левитским (1924). Это одна из важнейших генетических характеристик биологического вида, т.к. каждый вид имеет свой кариотип, отличающийся от близких видов (на этом основана отрасль систематики — так называемаякариосистематика). Постоянство кариотипа в клетках одного организма обеспечивается митозом, а в пределах вида —мейозом. Кариотип организма может изменяться, если половые клетки (гаметы) претерпевают изменения под влияниеммутаций. Иногда кариотип отдельных клеток отличается от видового кариотипа в результате хромосомных или геномных так называемыхсоматических мутаций. Кариотип диплоидных клеток состоит из 2 гаплоидных наборов хромосом (геномов), полученных от одного и другого родителя; каждая хромосома такого набора имеет гомолога из другого набора. Кариотип самцов и самок могут различаться по форме (иногда и числу) половых хромосом, в таком случае они описываются порознь. Хромосомы в кариотипе исследуют на стадии метафазы митоза. Описание кариотипа обязательно сопровождается микрофотографией или зарисовкой. Для систематизации кариотипа. пары гомологичных хромосом располагают, например, по убывающей длине, начиная с длинной пары; пары половых хромосом располагают в конце ряда.

Пары хромосом, не различающихся по длине, идентифицируют по положению центромеры (первичной перетяжки), которая делит хромосому на 2 плеча, ядрышкового организатора (вторичной перетяжки), по форме спутника и другим признакам. Исследованы кариотипы нескольких тысяч диких и культурных видов растений, животных и человека.