генетика / 5_gen_popul

2

Тема 5. Генетика популяцій

Популяція з точки зору генетики – елементарна сукупність особин виду, в межах якої реалізується вільне схрещування і відбувається обмін генами.

Разом усі особини популяції формують її генофонд, який дозволяє зберігати цілісність популяції у просторі та часі. Ця тенденція відображається у правилі Харді-Вайнберга. Він констатує незмінність частот генів в ідеальній популяції:

1 = р² + 2рq+q ² ,

де р – частота алелю А (р²=АА)

q – частота алелю а (q²=аа)

рq – частота Аа

Ідеальною вважають ту популяцію, що відзначається панміксією і необмежений ареал. У такій популяції

• не виникають мутації,

• не змінюється співвідношення між різними віковими і

• статевими групами,

• відсутня ізоляція та

• не відбуваються міграційні процеси тощо.

У реальній популяції не справджується жодна із цих вимог, внаслідок чого виникає дрейф генів (випадкове підвищення частоти якогось алеля) і підтримується спадкова гетерогенність. Навіть рідні брати і сестри генетично не ідентичні внаслідок

• неповної пенетрантності,

• повного чи неповного домінування,

• рекомбінації,

• переміщення МГЕ,

• наявності генів модифікаторів,

• полігенної детермінованості ознак тощо.

До цього додається мутаційний процес, інтенсивність якого залежить від багатьох факторів, зокрема, це можуть бути:

• структурні особливості популяції (розмір, ступінь ізольованості та інбридингу, характер міграційних процесів тощо),

• специфіка організації геному та генофонду,

• тиск природного добору,

• вплив зовнішніх умов і т.п.

Більшість мутантних ознак є летальні, але деякі з них можуть сприяти виживанню і завдяки цьому закріплюватися в поколіннях, сприяючи відповідним змінам генофонду популяції. Досить часто це слугує важливою передумовою видоутворення (ефект родоначальника).

Дрейф генів, зумовлений перебудовами генофонду, може сприяти накопиченню (кумулятивний ефект) в популяціях патологічних генів і виникненню генетичного тягара. Це частина спадкової мінливості популяції, що спричинює появу менш пристосованих особин, які вибірково гинуть у процесі природного добору. Розрізняють 3 його різновиди:

• Мутаційний тягар - зумовлюється повторним виникненням у популяції мутантних алелей. Оскільки мутації переважно мають рецесивний характер і часто виявляються летальними, то дія природного добору спрямована проти них. Але вони можуть зберігатись у гетерозиготному стані.

• Сегрегаційний тягар – виникає внаслідок появи у гетерозиготних батьків гомозиготних нащадків із мутантними генами. Це спричинює можливість фенотипового прояву шкідливих мутаційних змін генотипу.

• Субституційний тягар – виникає при зміні адаптивної цінності. Алелі генів, що кодують менш пристосувальні ознаки, зберігаються у популяції доки не заміняться іншими.

Будь-який генетичний тягар суттєво модифікує генофонд популяції, але його значення полягає не тільки у появі різних шкідливих аномалій, але й у створенні резерву генетичної мінливості.

Це може спричинювати формування нових генних варіантів, які слугують матеріалом для еволюції.