Методички по Биологии / Методички / Контрольные вопросы по генетике человека

Контрольные вопросы по разделу «Генетика человека»

1. Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы ДНК. Разделы генетики. Методы генетики.

2. Этапы развития генетики.

3. Генетический аппарат клетки человека.

4. Уровни организации генетического материала.

5. Характеристика генома человека.

6. Компактизация генетического материала.

7. Количество, активность и изменение генетического материала.

8. Хромосомы человека. Молекулярная организация хромосом.

9. Общая характеристика хромосом.

10. Морфология метафазных хромосом.

11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.

12. Изучение хромосом человека: метафазных, прометафазных, интерфазных.

13. Молекулярно-цитогенетические методы (FISH, CGH, SKY)

14. Номенклатура хромосом человека (Международная система стандартизации)

15. Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа (хромосомный полиморфизм, половой хроматин, инактивация хромосомы Х

16. Генетические последствия инактивация хромосомы. Молекулярные механизмы инактивация Х хромосомы.

17. Половой хроматин Х. Анализ полового хроматина Х в клетках слизистой полости рта, в мазках периферической крови, тест Барра.

18. Тест Барра. Практическое значение теста.

19. Репликация ДНК (полуконсервативный механизм)

20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза

21. Ошибки митоза и их последствия

22. Гаметогенез. Этапы.

23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе

24. Ошибки мейоза и их последствия

25. Строение, локализация генов человека

26. Свойства и функции генов человека

27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)

28. Генетические карты.

29. Методы анализа генов. Секвенирование ДНК

30. Методы анализа генов. Метод Саузерн-блотт. Метод Нозерн-блотт

31. Методы анализа генов. Метод Вестерн-блотт. Техника ПЦР в анализе генов

32. Методы анализа генов. Гибридизация in situ. Метод FISH

33. Понятие генотип, фенотип, наследственные признаки. Характеристика аллельных и неалелльных генов

34. Моногенные менделирующие признаки (явление полиморфизма, полное, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, эффект положения, пенетрантность, экспрессивность)

35. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы крови (АВО, Rh, MNSs, Xg). Секреторные группы

36. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность

37. Моногенные болезни. Типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами)

38. Моногенные болезни. Энзимопатии. Пример

39. Моногенные болезни. Гемоглобинопатии. Пример

40. Наследование моногенных неменделирующих признаков

41. Полигенные признаки

42. Сцепленное наследование. Генетические карты. Чистота кроссинговера.

43. Теоретическое и практическое значение нормальных наследственных признаков (моногенных и полигенных)

44. Изменчивость и её формы. Генотипическая и фенотипическая

45. Хромосомные аномалии. Численные изменения хромосомного набора

46. Хромосомные аномалии. Структурные хромосомные аномалии.

47. Хромосомные синдромы. Цитогенетика, этиология, клиника (синдром Дауна, Тернера, Клайнфельтера и др.)

48. Особенности наследственных признаков.

49. Методы генетики человека. Генеалогический

50. Методы генетики человека. Близнецовый. Конкордантность

51. Методы генетики человека. Цитогенетический (биохимический).

52. Методы генетики человека. Популяционно-статистический (Закон Харди-Вайнберга)

53. Медико-генетическое консультирование.