
- •Введение в генетику человека
- •Этапы развития генетики:
- •Генетический аппарат клетки человека
- •Уровни организации генетического материала
- •Характеристика генома человека
- •Элементы ядерного генома
- •Классификация последовательностей ядерного генома человека
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Компактизация генетического материала
- •Количество генетического материала
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •Хромосомы человека молекулярная организация хромосом
- •Общая характеристика хромосом
- •Морфология метафазных хромосом
- •Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются:
- •Классификация хромосом человека
- •Изучение хромосом человека
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Молекулярно-цитогенетические методы
- •Номенклатура хромосом человека
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Генетические последствия инактивации хромосомы
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Половой хроматин X
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Практическое значение теста полового хроматина (показания и ограничения)
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
Количество генетического материала
Количество генетического материала в соматической клетке зависит от периода клеточного цикла. Молодая соматическая клетка в фазе G1 и до репликации содержит 46 однохроматидных хромосом (46 молекул ДНК). В фазе S происходит полуконсервативная и асинхронная репликация ДНК, в результате чего хромосомы становятся двухроматидными (92 молекулы ДНК). Две хроматиды одной хромосомы остаются соединенными друг с другом в области центромеры до анафазы митоза, когда происходит расщепление центромеры и распределение генетического материала по дочерним клеткам. В результате, каждая дочерняя клетка получает то же количество генетической информации, что было в исходной материнской клетке (наследственная передача генетического материала от клетки к клетке).
Активность генетического материала
Активность генетического материала выражается способностью ДНК к транскрипции. Инициация и интенсивность транскрипции зависят как от периода клеточного цикла, так и от типа клетки, действия различных генетических и негенетических факторов. Последовательность ДНК транскрибируется, если:
- соответствующий белок необходим в данный момент клетке;
- активированы специфические факторы транскрипции;
- обеспечена эухроматинизация соответствующего участка хромосомы.
Так как во время клеточного деления ДНК упакована в хромосомы, эухроматинизация и, соответственно, транскрипция возможна только в интерфазе. Под действием ряда индукторов транскрипции происходит селективная деспирализация определенного участка хромосомы, инициация транскрипции и синтез молекулы РНК. Тип и количество синтезированного белка обусловлены потребностью клетки или организма. Конечные продукты генной активности (белки) можно разделить на несколько групп:
- белки house keeping, необходимые любой клетки,
- белки, специфичные для определенного типа ткани,
- белки, необходимые для определенного периода онтогенеза клетки или организма;
- белки, специфичные для организмов женского и мужского пола;
- белки, необходимые в определенных условиях среды.
Таким образом, в клетке одновременно экспрессируются около 10% генов.
Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
|
Примеры белков |
Место экспрессии |
Период активности |
Гены House keeping |
АТФ-синтетаза, актин, гистоны, ДНК- полимераза |
Все клетки |
Все периоды онтогенеза |
Тканеспецифичные гены |
Инсулин Опсин Меланин |
β-клетки поджелудочной железы Клетки сетчатки глаза Клетки эпидермиса |
С момента рождения С момента рождения С момента рождения |
Гены, специфичные для определенного периода онтогенеза
|
ε-глобин (эмбриональный гемоглобин) γ-глобин (фетальный гемоглобин)
|
Желточный мешок
Печень эмбриона |
В первом триместре внутриутробного развития Со второго триместра внутриутробного развития и до 6-го месяца после рождения |
Гены, специфичные для пола |
Tdf (фактор дифференциации семенников) |
Зачатки половых гонад |
Начиная с 9-11-го дня до 9-й недели внутриутробного развития. |