Характеристика генома человека
Геном - это полная генетическая система клетки человека, определяющая индивидуальное развитие организма, жизненные процессы и передачу структурных и функциональных признаков потомству.
Ядерный геном соматической клетки составляет 95-98% ДНК клетки и распределен по 24 молекулам ДНК: 22 молекулам аутосом и 2 - половых хромосом X и Y. В ядре содержится:
- 7 пикограмм ДНК длиной около 7 млрд. п.н. (7x109),
- 30.000 пар кодирующих белки генов, распределенных по разным хромосомам, что составляет 2-5% клеточной ДНК;
- эухроматиновая область, которая обеспечивает транскрипцию 90% генома и характеризуется чередованием уникальных и повторяющихся кодирующих и некодирующих последовательностей;
- гетерохроматиновая область, которая занимает около 10% и состоит из высоко повторяющихся некодирующих последовательностей;
- некодирующая часть генома, которая характеризуется высоким полиморфизмом, не проявляется в фенотипе и представляет молекулярную основу индивидуальности ДНК человека - "генетический отпечаток".
В заключение, ядерный геном человека представляет симбиотическое сообщество, состоящее из облигатных и факультативных нуклеотидных последовательностей.
Элементы ядерного генома
|
Облигатные элементы |
Факультативные элементы |
|
Структурные гены Гены тРНК Гены рРНК Обращенные повторы и палиндромы (регуляторные сайты) Сателлитная ДНК (центромерная, теломерная) |
Мобильные генетические элементы (транспозоны) Псевдогены Вирусные и бактериальные последовательности Ретротранскрипты (кДНК)
|
Облигатные последовательности представлены, в частности, характерными для данного вида структурными генами, число и расположение которых в геноме отличаются постоянством, и являются видоспецифичным. Облигатные элементы обеспечивают:
- формирование и передачу видоспецифических и индивидуальных, структурных, и функциональных признаков в ряду поколений;
- контроль онтогенетического развития.
Облигатные и факультативные элементы генома могут изменяться под влиянием факторов среды. Последствия изменений в факультативных элементах отличаются от таковых в структурных генах, т.к. последние приводят к изменению и фенотипа.
Классификация последовательностей ядерного генома человека
|
|
Уникальные последовательности ДНК 60% |
Умеренно повторяющиеся последовательности ДНК 30% |
Высокоповторяющиеся последовательности ДНК 10% |
|
Примеры последовательностей |
- структурные гены; - псевдогены; - спейсеры; |
- гены 1-го и III-го классов; - SINE; -LINE; |
- сателлитная ДНК (100 - 200 п.н.); - минисателлиты (14-65 п.н.) - микросателлиты (1-4 п.н.); |
|
Число копий в геноме |
- уникальные; - мультигенные семейства с небольшим числом копии; |
- сотни и тысячи копий последовательностей из 300-1000 п.н.; |
- миллионы копий коротких последовательностей из 2-200 п.н.;
|
|
Локализация |
- распределены по всем хромосомам; |
- распределены по всем хромосомам; - образуют тандемы;
|
- α -сателлиты в области конститутивного гетерохроматина; - минисателлиты имеют специфическое расположение в хромосомах; |
|
Функции |
- кодируют белки; - разделяют кодирующие последовательности; - регулируют экспрессию генов. |
- кодируют рРНК, тРНК, мяРНК; - образуют транспозоны; - регулируют репликацию (в составе ORI), экспрессию генов (ARS); - контролируют правильность конъюгации хромосом в ходе мейоза; - другие неизвестные функции. |
- структурная роль в образовании конститутивного гетерохроматина (α -сатллиты); - специфические маркеры хромосом (минисателлиты); - специфические маркеры хромосом (минисателлиты); - индивидуальные генетические маркеры (микросателлиты) - «геномная дактилоскопия»
|
Митохондриальный геном представлен 2-10 молекулами кольцевой ДНК, локализованными в матриксе митохондрий. Каждая молекула состоит из 16.569 пар нуклеотидов. Обе цепи молекулы ДНК содержат структурные гены, которые лишены интронов и отделены друг от друга генами тРНК. Из 37 генов, расположенных в одной молекуле митохондриальной ДНК, 13 являются структурными и кодируют белки, 2 гена рРНК и 22 гена тРНК.
Особенности митохондриального генома:
- компактное расположение генов;
- переписывание генетической информации с обеих цепей ДНК;
- высокая мутабильность нуклеотидных последовательностей;
- передача генов по материнской линии;
- мутации митохондриальных генов являются причиной ряда наследственных болезней, (например, миопатии, энцефалопатии и др.).
