
- •Введение в генетику человека
- •Этапы развития генетики:
- •Генетический аппарат клетки человека
- •Уровни организации генетического материала
- •Характеристика генома человека
- •Элементы ядерного генома
- •Классификация последовательностей ядерного генома человека
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Компактизация генетического материала
- •Количество генетического материала
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •Хромосомы человека молекулярная организация хромосом
- •Общая характеристика хромосом
- •Морфология метафазных хромосом
- •Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются:
- •Классификация хромосом человека
- •Изучение хромосом человека
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Молекулярно-цитогенетические методы
- •Номенклатура хромосом человека
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Генетические последствия инактивации хромосомы
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Половой хроматин X
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Практическое значение теста полового хроматина (показания и ограничения)
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
Этапы развития генетики:
Генетика как наука возникла в 1900 г., когда H.De Vries, C.Korrens u E.Ts.Chermac независимо друг от друга переоткрыли законы Г.Менделя (1822-1884) основоположника генетики.
I этап 1900-1912 г. - период триумфального шествия менделизма, когда на разных объектах (растения, насекомые, птицы, млекопитающие) была доказана универсальность переоткрытых законов.
II этап 1912-1925 г. - создание хромосомной теории наследственности Т.Н.Морганом и его учениками, коллегами: развивается селекция растений. А в 1924 Bernstain открыл наследования системы АВО группы крови человека.
III этап 1925-1940 г. - открытие индуцированного мутагенеза; американский ученый H.Muller открыл мутагенных эффект рентгеновских лучей, a B.Saharov и S.A.Aulrbach мутагенное действие химических веществ.
IV этап 1940-1950 г. - бурное развитие генетики микроорганизмов вирусов, так же открыт субстрат, вызывающий трансформацию бактерий (O.T.Avery и др.) и наследственный материал вирусов - ДНК и РНК (А.Херши и М.Чейз) 1949 Лайнус Полинг показал, что серповидно-клеточная анемия есть молекулярная болезнь - следствие изменений гена.
V этап 1951 продолжается и поныне - рождение и стремительное развитие молекулярной биологии и молекулярной генетики, генетики человека. Классическая генетика обогащаясь данными молекулярной генетики, составляет современную генетику. Американский химик J.Watson и английский физик F.Crick открыли молекулярную и пространственную структуру ДНК в 1953 году. В 1956 году Tjio и Levari установили 46 хромосом в клетках человека, что вызвало бурное развитие цитогенетики человека.
1960 г. - Создание метода гибридизации соматических клеток (G.Barskia) и развитие генетики соматических клеток.
1951 г. - Fred Sahgner определяет структуру инсулина.
Barbara Macklintoc открыла мобильные гены.
1958 г. - Открытие ферментов репликации и транскрипции.
1961 г. - Расшифровка генетического кода — F.Crick, S.Ochoa, M.Nirenberg.
1961 г. - Теория Оперона и контроля экспрессии гена F.Jacob и LMono.
M.Nirenberg и Mattei создание бесклеточной системы биосинтеза белка и его автоматизирование.
1969 г. - A.G.Khorana синтезировал первый ген в пробирке
1970 г. - Открытие обратной транскриптазы Говардом, Теминым и Дэвидом Балтимором и раскрытие взаимодействия вируса и клетки
1970 г. - Dausset, Bodmer W.F.,Terasaki P.I. открыли гены гистосовместимости HLA.
Casperson Tetal - предложение метода дифференциальной окраски хромосом.
1972 - П. Берг получил первые рекомбинантные ДНК.
1977 - У. Гилбелрт и А. Максам, Ф. Сангер методы быстрого определения последовательности нуклеотидов.
1981 - создание трасгенных животных
1985 - технология ПЦР
1986 - создание международной программы «Геном человека», выполнение которой завершается вполне выполнение этой программы. Определена последовательность нуклеотидов ДНК молекул человека. Предстоящей задачей генетики является определение функций этих последовательностей, изучение всех уровней взаимодействия и регуляции генетического аппарата клетки организма человека
2003 - завершение программы «Геном человека».