
- •Введение в генетику человека
- •Этапы развития генетики:
- •Генетический аппарат клетки человека
- •Уровни организации генетического материала
- •Характеристика генома человека
- •Элементы ядерного генома
- •Классификация последовательностей ядерного генома человека
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Компактизация генетического материала
- •Количество генетического материала
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •Хромосомы человека молекулярная организация хромосом
- •Общая характеристика хромосом
- •Морфология метафазных хромосом
- •Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются:
- •Классификация хромосом человека
- •Изучение хромосом человека
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Молекулярно-цитогенетические методы
- •Номенклатура хромосом человека
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Генетические последствия инактивации хромосомы
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Половой хроматин X
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Практическое значение теста полового хроматина (показания и ограничения)
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
2. Ограничения:
Тест полового хроматина носит субъективный характер и не позволяет выявить все случаи мозаицизма, а также аутосомные аномалии. В большинстве случаев для уточнения диагноза необходимо проведение кариотипирования.
ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ
ОТ КЛЕТКИ К КЛЕТКЕ
Одним из фундаментальных свойств живых организмов является самовоспроизведение, которое обеспечивается уникальной способностью ДНК реплицироваться. Во время репликации генетический материал удваивается, а в ходе клеточного деления распределяется равным образом в дочерние клетки. Таким образом, деление клетки - это сложный комплекс генетических, биохимических и морфологических событий, которые обеспечивают передачу генетической информации последующим поколениям клеток или организмов.
Передача генетической информации от клетки к клетке осуществляется благодаря двум основным процессам:
- удвоению хромосомной ДНК;
- точному и равному распределению хромосом между дочерними клетками.
Точность удвоения генетического материала и распределения хромосом в ходе клеточного деления обеспечивается последовательностью запрограммированных генетически событий клеточного (митотического) цикла. Клеточный цикл состоит из двух периодов: интерфазы и митоза.
Интерфаза - это период между двумя последовательными делениями, в ходе которого генетический материал деконденсирован и представлен в виде хроматина. В интерфазе происходит реализация генетической информации путем экспрессии определенных генов и синтеза белков, необходимых для роста, жизнедеятельности, специализации и интеграции клетки в ткань. Во время интерфазы клетка получает митогенные сигналы (для клеток пролиферативных тканей индукция митоза запрограммирована) и осуществляет, в ответ на них, процессы подготовки к митозу. К ним относятся:
- репликация хромосомной ДНК и удвоение генетического материала, в результате чего хромосомы становятся двухроматидными;
- проверка качества генетического материала и устранение дефектов в молекуле ДНК путем активации различных систем репарации;
- удвоение центриолей, которые обеспечивают образование веретена деления в митозе.