Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методички по Биологии / Методички / Введение в генетику человека 2013 Методичка.doc
Скачиваний:
650
Добавлен:
21.03.2015
Размер:
954.88 Кб
Скачать

Номенклатура хромосом человека

Номенклатура хромосом человека основана на международной системе стандартизации, которая позволяет обозначить нормальный или патологический кариотипы с использованием специальных символов и знаков, отражающих число хромосом и тип нарушения - недостаток, избыток или перераспределение хромосомного материала.

Символы, используемые для описания кариотипа

(международные стандарты)

Символы

Значение символа

A-G

Группы хромосом

1-22

Порядковый номер аутосом

X, Y

Гоносомы (половые хромосомы)

/

Хромосомный мозаик

p

Короткое, проксимальное плечо

q

Длинное, дистальное плечо

pter

Конец проксимального плеча

qter

Конец дистального плеча

сеn

центромера

del

Деления, потеря участка хромосомы

der

Хромосома, возникшая в результате перестройки

dup

Дупликация, удвоение хромосомного участка

diс

Дицентрическая хромосома, с двумя центромерами

fra

Ломкий (фрагильный участок)

i

Изохромосома с двумя плечами р или q

ins

Инсерция фрагмента хромосомы

inv

Инверсия фрагмента хромосомы

mat

Материнское происхождение

pat

Отцовское происхождение

r

Кольцевая хромосома (ring)

t

Транслокация фрагмента хромосомы на негомологичную хромосому

upd

Однородительская дисомия

::

Разрыв с воссоединением

+

Впереди номера хромосомы — добавление целой хромосомы, после номера хромосомы — добавление фрагмента хромосомы

-

Впереди номера хромосомы - отсутствие целой хромосомы, после номера хромосомы - отсутствие фрагмента хромосомы

В случае нормального кариотипа человека записывается общее число хромосом, за тем, после запятой, следует обозначение половых хромосом: нормальный кариотип женщины - 46ДХ нормальный кариотип мужчины - 46,XY.

Аномальные кариотипы могут быть связаны с численными и структурными нарушениями, например:

- аутосомные аномалии - в этом случае записывается общее число хромосом, запятая, половые хромосомы, запятая, + (лишняя хромосома) или - (отсутствие хромосомы), номер вовлеченной в нарушение хромосомы (например: 47, XX, +21 (трисомия 21); 47,XY,+13 (трисомия 13); 45,ХХ,-8 (моносомия 8); и.т.д.;

- гоносомные аномалии - записывается хромосомное число, и после запятой указываются соответствующие половые хромосомы (например: 45,Х (моносомия X); 47,XXY (дисомия X); 47,ХХХ (трисомия X)).

Используя метод дифференциальной окраски, в каждой хромосоме можно выявить реперы - важные элементы для идентификации хромосомы (рис. 6):

- чередование бэндов,

- центромера,

- теломеры.

Хромосомные реперы ограничивают районы хромосом, каждый из которых содержит несколько бэндов, а бэнды, в свою очередь, состоят из суббэндов. В метафазных хромосомах различают около 400-500 бэндов, в то время как в хромосомах ранней профазы можно выделить до 1800-2000 бэндов. Таким образом, метод изучения профазных хромосом отличается более высокой разрешающей способностью.

Номенклатура бэндов: участки и бэнды нумеруются от центромеры к теломеру для каждого плеча отдельно; например: 7ql2 - хромосома (7), дистальное плечо (q), участок (1), бэнд (2).

При обозначении структурных хромосомных нарушений указывают тип перестройки, точки разрывов, бэнд и участок, вовлеченные в нарушение. Нарушение:

- 46,XX,del(1)(q2 lq31) - деления в хромосоме 1, от района 2, бэнда 1 до района 3, бэнда 1.

- 46,XY,r(2)(p21q31) - кольцевая хромосома 2; точки разрыва находятся в проксимальном плече: район 2 бэнд 1 и в дистальном плече: район 3 бэнд 1.

- 46,XX,inv(2)(p21q31) - перицентрическая инверсия фрагмента от района 2 бэнда 1 проксимального плеча до района 3 бэнда 1 дистального плеча хромосомы 2.

- 46,X,i(Xq) - изохромосома по дистальному плечу хромосомы X.