
- •Введение в генетику человека
- •Этапы развития генетики:
- •Генетический аппарат клетки человека
- •Уровни организации генетического материала
- •Характеристика генома человека
- •Элементы ядерного генома
- •Классификация последовательностей ядерного генома человека
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Компактизация генетического материала
- •Количество генетического материала
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •Хромосомы человека молекулярная организация хромосом
- •Общая характеристика хромосом
- •Морфология метафазных хромосом
- •Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются:
- •Классификация хромосом человека
- •Изучение хромосом человека
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Молекулярно-цитогенетические методы
- •Номенклатура хромосом человека
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Генетические последствия инактивации хромосомы
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Половой хроматин X
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Практическое значение теста полового хроматина (показания и ограничения)
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
Номенклатура хромосом человека
Номенклатура хромосом человека основана на международной системе стандартизации, которая позволяет обозначить нормальный или патологический кариотипы с использованием специальных символов и знаков, отражающих число хромосом и тип нарушения - недостаток, избыток или перераспределение хромосомного материала.
Символы, используемые для описания кариотипа
(международные стандарты)
Символы |
Значение символа |
A-G |
Группы хромосом |
1-22 |
Порядковый номер аутосом |
X, Y |
Гоносомы (половые хромосомы) |
/ |
Хромосомный мозаик |
p |
Короткое, проксимальное плечо |
q |
Длинное, дистальное плечо |
pter |
Конец проксимального плеча |
qter |
Конец дистального плеча |
сеn |
центромера |
del |
Деления, потеря участка хромосомы |
der |
Хромосома, возникшая в результате перестройки |
dup |
Дупликация, удвоение хромосомного участка |
diс |
Дицентрическая хромосома, с двумя центромерами |
fra |
Ломкий (фрагильный участок) |
i |
Изохромосома с двумя плечами р или q |
ins |
Инсерция фрагмента хромосомы |
inv |
Инверсия фрагмента хромосомы |
mat |
Материнское происхождение |
pat |
Отцовское происхождение |
r |
Кольцевая хромосома (ring) |
t |
Транслокация фрагмента хромосомы на негомологичную хромосому |
upd |
Однородительская дисомия |
:: |
Разрыв с воссоединением |
+ |
Впереди номера хромосомы — добавление целой хромосомы, после номера хромосомы — добавление фрагмента хромосомы |
- |
Впереди номера хромосомы - отсутствие целой хромосомы, после номера хромосомы - отсутствие фрагмента хромосомы |
В случае нормального кариотипа человека записывается общее число хромосом, за тем, после запятой, следует обозначение половых хромосом: нормальный кариотип женщины - 46ДХ нормальный кариотип мужчины - 46,XY.
Аномальные кариотипы могут быть связаны с численными и структурными нарушениями, например:
- аутосомные аномалии - в этом случае записывается общее число хромосом, запятая, половые хромосомы, запятая, + (лишняя хромосома) или - (отсутствие хромосомы), номер вовлеченной в нарушение хромосомы (например: 47, XX, +21 (трисомия 21); 47,XY,+13 (трисомия 13); 45,ХХ,-8 (моносомия 8); и.т.д.;
- гоносомные аномалии - записывается хромосомное число, и после запятой указываются соответствующие половые хромосомы (например: 45,Х (моносомия X); 47,XXY (дисомия X); 47,ХХХ (трисомия X)).
Используя метод дифференциальной окраски, в каждой хромосоме можно выявить реперы - важные элементы для идентификации хромосомы (рис. 6):
- чередование бэндов,
- центромера,
- теломеры.
Хромосомные реперы ограничивают районы хромосом, каждый из которых содержит несколько бэндов, а бэнды, в свою очередь, состоят из суббэндов. В метафазных хромосомах различают около 400-500 бэндов, в то время как в хромосомах ранней профазы можно выделить до 1800-2000 бэндов. Таким образом, метод изучения профазных хромосом отличается более высокой разрешающей способностью.
Номенклатура бэндов: участки и бэнды нумеруются от центромеры к теломеру для каждого плеча отдельно; например: 7ql2 - хромосома (7), дистальное плечо (q), участок (1), бэнд (2).
При обозначении структурных хромосомных нарушений указывают тип перестройки, точки разрывов, бэнд и участок, вовлеченные в нарушение. Нарушение:
- 46,XX,del(1)(q2 lq31) - деления в хромосоме 1, от района 2, бэнда 1 до района 3, бэнда 1.
- 46,XY,r(2)(p21q31) - кольцевая хромосома 2; точки разрыва находятся в проксимальном плече: район 2 бэнд 1 и в дистальном плече: район 3 бэнд 1.
- 46,XX,inv(2)(p21q31) - перицентрическая инверсия фрагмента от района 2 бэнда 1 проксимального плеча до района 3 бэнда 1 дистального плеча хромосомы 2.
- 46,X,i(Xq) - изохромосома по дистальному плечу хромосомы X.