3) Синдром клайнфельтера

a) Цитогенетика

- половой хроматин и X и Y положительные;

- кариотип: 80% - 47XХY; мозаицизм, 47,XXY/46,XY и др.

b) частота встречаемости - 1% из живых новорожденных

c) клинические проявления у новорожденных и детей трудно выявить, возможно только по внешнему удлиненному виду, нарушения поведенческого характера;

после периода полового созревания — высокий рост, длинные конечности/узкие плечи, широкий таз.

Изучение наследственных признаков

Наследственные нормальные и патологические признаки характеризуются моногенным/ полигенным или мультифакториальным детерминизмом. Как правило, генетический детерминизм признаков определяется в момент образования генотипа индивидуума при оплодотворении. Таким образом, наследственные признаки имеют ряд особенностей, что отличает их от ненаследственных:

- образуются до рождения (пренатально);

- являются врожденными;

- характеризуются генеалогическим наследованием;

- являются семейными;

- являются конкордантными у монозиготных близнецов;

- ассоциируются с генетическими маркерами;

- имеют специфическое распределение в разных популяциях.

Но эти критерии, в отдельности, не имеют абсолютного значения, поскольку некоторые из них могут встречаться и у ненаследственных признаков; когда несколько критериев ассоциируют вместе, это, как правило, подчеркивает наследственную природу признака.

Особенности наследственных признаков

1. Генетический детерминизм

Каждый наследственный признак является результатом взаимодействия генотип факторы среды. Наследуемый ген (или гены) определяет проявление фенотипического признака посредством:

- синтеза определенного белка (элементарный признак);

- реализации специфической функции белка на уровне клетки / ткани;

- появления признака (нормального или патологического) на организменном уровне - фенотипический признак.

2. Пренатальный детерминизм

Генетическая конституция каждого организма определяется в момент образования зиготы, а фенотип формируется при дифференцированной экспрессии унаследованных генов (видовые признаки, нормальные индивидуальные признаки, аномалии). Наследственные признаки определены до рождения, но могут проявиться в разные периоды онтогенеза. Но в пренатальном периоде органогенез может быть нарушен факторами среды, образуя ненаследственные тератогенные аномалии развития (фенокопии).

3. Врождённое проявление

Представляет собой наличие признаков или болезни от рождения. Большинство наследственных признаков и болезней обнаруживаются при рождении, но есть и исключения, когда они проявляются в определённом возрасте: раннем детстве или позже (например: гиподонтия - недоразвитие зубов, миопатия, хорея Гентингтона и др.). Бывают и ненаследственные болезни с врождённым проявлением (например: фетопатия при краснухе у матери).

4 Генеалогическое наследование

Генеалогическое наследование представляет собой унаследование признака от родителей и его передача потомкам. Хорошо известно, что наследственные признаки и болезни передаются от одного поколения к другому, однако есть и такие, которые не передаются по наследству, либо из-за смерти больных в раннем возрасте, либо вследствие бесплодия (пример: синдром Морриса - тестикулярная феминизация). Существуют также и ненаследственные болезни, которые могут передаваться от одного поколения к другому (пример: передача от матери ребёнку сифилиса, СПИДа и др.).

Изучение генеалогического наследования очень важно в определении наследственной природы какого-то признака или болезни, поскольку наследование этих признаков осуществляется по определённым правилам (пример: законы Менделя), в то время как ненаследственная передача имеет случайный характер и зависит от условий среды на данный момент.