2. Несбалансированные аномалии

а. Делеции - структурные аномалии хромосом, характеризующиеся потерей некоторых фрагментов хромосом. Аномалии могут быть 2-х типов:

■ концевые делеции: образуются путем разрыва хромосомы в одной точке с последующей потерей концевого фрагмента.

■ интерстициальные делеции: образуются путем разрыва хромосомы в двух точках, расположенных на одном плече, с последующей потерей промежуточного фрагмента.

Делеции могут образоваться и другими путями: неравным кроссинговером между гомологичными хромосомами с нарушением линейности; распределение аномальных хромосом в мейозе у родителей в случае, когда один из родителей имеет сбалансированную аномалию. Делеция имеет как результат возникновение различий в длине между гомологичными хромосомами. Место делеции может быть с точностью определено при применении специальных молекулярных зондов или при дифференциальной окраске.

б. Дупликации - структурная аномалия, характеризующаяся присутствием дублированной копии определенного фрагмента хромосомы.

Аномалия может быть результатом:

- неравного кроссинговера

- ненормального распределения хромосом с транслокацией.

в. Кольцевые хромосомы

Аномалия состоит в наличии хромосомы в виде кольца. Кольцевые хромосомы возникают путем разрыва в двух точках, расположенных в различных плечах, с последующей потерей конечных сегментов (ацентрических) и воссоединения концов центрического сегмента в кольцевую структуру.

г. Изохромосомы - аномальные хромосомы, образованные только из коротких или из длинных плеч. Механизм появления аномалии состоит в поперечном делении центромеры. Аномалия проявляет эффекты хромосомы, которая представляет одновременно делецию одного из плеч и дупликацию другого плеча.

д. Дицентрические хромосомы - аномальные хромосомы, которые характеризуются присутствием в хромосоме двух центромер. Механизм появления состоит в разрыве 2-х хромосом в одной точке с последующей потерей концевых фрагментов и соединением 2-х хромосомных сегментов, которые имеют центромеры, в одну хромосому.

Механизмы изменений числа хромосом

1. Механизмы полиплоидии:

а) триплоидия (3п);

- слияние при оплодотворении одной нормальной гаплоидной гаметы (1n) с ненормальной - диплоидной (2n); диплоидная гамета результат нерасхождения гоноцитов II порядка во время мейоза родителей (неразделения первого полярного тельца в овогенезе → дигиния; редко в сперматогенезе → диандрия;

- нарушения оплодотворения - оплодотворение одной яйцеклетки (n) двумя сперматозоидами (2n) = диспермия;

б) Тетраплоидия (4п):

- нерасхождение сестринских хроматид в первом митотическом делении дробления зиготы ведет к удвоению числа хромосом тотчас за оплодотворением (эндомитоз);

- оплодотворение двух диплоидных гамет (2n+2n=4n)

2. Механизмы анеуплоидии

а) гомогенные анеуплоидии

- оплодотворение одной нормальной гаметы с аномальной, возникшей в результате нарушения распределения генетического материала в мейозе родителей;

б) анеуплоидии у мозаиков

- нарушения распределения генетического материала в митозе (обычно при делении в начальных стадиях эмбриогенеза).