Наследственная, или генотипическая изменчивость

Наследственные изменения, в отличие от модификаций, затрагивают генетический материал, а именно, его количество и структуру. Для наследственной изменчивости характерны следующие особенности:

- обусловлена специфическими изменениями генетического материала;

- возникает спонтанно или под действием физических, химических или биологических факторов;

- передается от поколения к поколению;

- представляет собой основной источник эволюции живого мира;

- лежит в основе полиморфизма в популяции.

Биологической основой наследственной изменчивости являются рекомбинации и мутации, приводящие к появлению новых признаков, часто имеющих важное адаптивное значение.

Комбинативная изменчивость

Рекомбинация генетического материала обеспечивается, в основном, процессами, связанными с половым размножением. Различают следующие типы рекомбинаций:

- геномная рекомбинация — сочетание материнского и отцовского геномов во время оплодотворения;

- межхромосомная рекомбинация = независимое сочетание негомологичных хромосом в анафазе I мейоза;

- внутрихромосомная рекомбинация - рекомбинация генов гомологичных хромосом во время кроссинговера.

Биологическое значение рекомбинации генетического материала:

a. Случайное сочетание генов разного родительского происхождения и рождение детей с новыми сочетаниями признаков - уникальными с биологической и генетической точки зрения;

b. Естественный отбор с элиминацией организмов с неблагоприятным сочетанием генов, летальными и полулетальными мутациями и выживание организмов с нормальными и адаптивными признаками;

c. Эволюция вида, благодаря прогрессивному отбору генов.

Мутационная изменчивость

Мутации - это внезапные, устойчивые, наследуемые изменения, приводящие к появлению новых признаков. Мутации возникают относительно редко и сохраняются в ряду поколений. Процесс возникновения мутации называется мутагенезом, а факторы, которые их вызывают - мутагенами. К мутагенам относятся физические, химические и биологические факторы. Путем мутаций появляются новые гены (мутантные гены), которые отличаются по структуре и функциям от исходных генов (генов дикого типа).

Мутации включают изменения в строении нуклеиновых кислот и генов, количественные изменения генетического материала (численные аномалии хромосом); они могут затрагивать как ядерный (генотип), так и митохондриальный (плазмотип) геномы. В зависимости от вовлеченного в мутацию материала различают следующие типы мутаций:

- генные мутации, которые происходят на уровне ДНК, вовлекая целый ген, несколько нуклеотидов или даже один нуклеотид (точковые мутации);

- хромосомные мутации (хромосомные аберрации) - нарушения структуры хромосом, приводящие к утере, добавлению или перестановке участка хромосомы;

- геномные мутации связаны с изменениями нормального диплоидного (46) числа хромосом, затрагивая 1-2 пары хромосом (анеуплоидия) или 1-2-3 гаплоидных набора (полиплоидия). Иногда геномные и структурные мутации объединяют в один тип - хромосомные аномалии.

Другая классификация мутаций основана на типе клетки: половой или соматической. Генеративные мутации приводят к образованию аномальных гамет, которые после оплодотворения передают данную мутацию следующему поколению, приводя к развитию организма, в котором все клетки являются мутантными. Соматические мутации возникают в одной, отдельно взятой клетке, а в результате деления ее приводят к образованию мутантного клона. Они не передаются по наследству и могут быть причиной канцерогенеза или старения организма.

По происхождению различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные возникают в обычных условиях под действием естественных факторов, природу которых иногда достаточно трудно определить. Причиной спонтанных мутаций могут быть: естественный уровень радиации, космические излучения, некоторые метаболиты, тепловая депуринизация и депиримидинизация и др. Частота спонтанных мутаций невелика и составляет около 1,5% от общего числа мутаций у человека. К другому типу относятся индуцированные мутации, которые возникают под действием повреждающих факторов: физических (ионизирующей радиации, ультрафиолетового облучения), химических (аналогов азотистых оснований, алкилирующюс агентов) и биологических (вирусов). Генные мутации могут быть спонтанными и индуцированными.

Изменения генетического материала могут различно влиять на жизненно-важные процессы и свойства организма. В зависимости от этого их делят на: положительные, появление которых способствует лучшей адаптации организма; отрицательные (летальные и полулетальные), которые приводят к появлению патологических и, часто, несовместимых с жизнью признаков; нейтральные, не влияющие на жизнеспособность организмов и определяющие фенотипический полиморфизм.