Закон Харди-Вайнберга

В случае наследования монофакториальных признаков:

1. Соотношение аллелей, контролирующих один признак, является постоянным на протяжении поколений;

2. Соотношение генотипов по данной паре аллелей также является постоянным на протяжении поколений.

Учитывая то, что определенный признак детерминируется парой аллельных генов - одним доминантным, другим - рецессивным, используются следующие обозначения:

р - частота доминантного гена

q - частота рецессивного гена

Существует вероятность, что локус данного признака может быть занят в одинаковой мере доминантным аллелем или рецессивным аллелем, что выражается уравнением:

p+q = 1 (100%)

Например - моногенное рецессивное аутосомное заболевание.

Аллели а; N

частота гена а = q

частота гена N = р, p+q = 1

Соотношение генотипов определяется уравнением:

(p+q)² = p² + 2pq+q² = l

Генотипы аа, aN, NN определяют результат вероятностного комбинирования соответствующих генов.

В итоге:

Частота генотипа NN = р²

Частота генотипа Na =2pq

Частота генотипа аа=q²

Где р² + 2pq + q² = 1 (100%) представляет всю популяцию.

Факторы, которые вызывают нарушения частоты генов и генотипов в популяции, нарушают генетическое равновесие Харди-Вайнберга:

- мутации;

- поток генов (миграция) - предпочтительное внесение аллелей в популяцию (частота генов у иммигрантов отличается от частоты генов популяции, в которую иммигранты внедрились;

- отбор (естественный и искусственный);

- выборочные (ассортативные) браки;

- кровное родство (браки между родственными лицами);

- дрейф генов - в маленькой популяции незначительное событие может привести к исчезновению гена или закреплению определённых генов в популяции.

Популяционно-статистический метод используется для изучения генофонда популяции, определения частоты мутантных аллелей, определения частоты носителей мутантных генов и болезней. Статистические данные могут быть использованы в планировании работы медицинских учреждений для планирования мероприятий по профилактике наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование определение

Медико-генетическое консультирование - это один из видов специализированной и комплексной медицинской помощи, которая дает возможность получения необходимых сведений о вероятности проявления и передачи в ряду поколений наследственной болезни.

Медико-генетическое консультирование - это круг обязанностей врача-генетика, направленных на оказание помощи заинтересованным лицам в установлении риска рождения ребенка с наследственной патологией, с объяснением их дальнейшего поведения. Медико-генетическое консультирование, таким образом, выполняет определенную роль в профилактике генетических болезней.

После определения и доведения до сведения о вероятном риске, необходимо иметь в виду возможность проведения пренатальной диагностики, а также и прерывания беременности, если предполагается, что риск очень значительный.

Необходимость медико-генетического консультирования определяется рядом причин:

1. Различные вещества-загрязнители окружающей среды, случайная профессиональная или диагностическая радиация во время беременности приводят к возникновению мутаций и генетических заболеваний.

2. Из-за роста частоты генетических болезней растет и заболеваемость, смертность новорожденных, детей от генетических болезней. Благодаря вмешательству современной медицины лица с генетическими заболеваниями могут жить до половозрелого возраста и могут передавать эти заболевания потомкам.

Пример: использование трансфузий при талассемиях.