Близнецовый метод

При сравнительном анализе признаков у монозиготных и дизиготных близнецов можно выявить конкордантность или дискордантность, которые дают возможность установить долю генетических факторов и факторов среды в проявлении анализируемого фенотипа.

Монозиготные близнецы (МЗБ) развиваются из одной зиготы и являются идентичными генетически. Как правило, МЗБ, у которых идентичный генотип имеют и схожие фенотипы (конкордантность), но отличаются по признакам, подвергающимся влиянию факторов среды (дискордантность).

Дизиготные близнецы (ДЗБ) развиваются из двух разных яйцеклеток оплодотворенными двумя разными сперматозоидами и генетически различаются. По одним признакам ДЗБ могут быть конкордантными, а по другим дисконкордантными.

Для определения доли генетических факторов и факторов среды в образовании признака, рассчитывается или определяется коэффициент наследственности (Н):

Конкордантность МЗБ или ДЗБ это процент схожести по определенному признаку у определенного количества пар близнецов (статистически достоверные результаты). В зависимости от значения Н судят о влиянии генетических и средовых факторов на развитие признака. Например, если значение Н близко к 0, считают что развитие признака обусловлено только факторами внешней среды. При значении Н от 100% до 70% - наследственные факторы имеют доминирующее значение в развитии признака или болезни, а среднее значение Н от 70% до 40% свидетельствует о том, что признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

Признак	Конкордантность МЗБ (%)	Конкордантность ДЗБ (%)	Н (%)	Тип признака
Пол	100	58	100	Наследственный
АВО	100	65	100	Наследственный
Дерматоглифы	95	60	88	Наследственный
Ревматизм	60	34	40	Мультифакториальный
Сахарный диабет	30	16	17	Экологический

В настоящее время близнецовый метод в генетике человека используется в сочетании с другими методами, которые помогут ответить на такие вопросы как: влияние генетических и средовых факторов на продолжительность жизни человека, развитие одаренности, чувствительности к лекарственным препаратам и др.

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод является методом генетики человека, который изучает частоту генов и генотипов в различных популяциях.

Популяция - это группа людей, которая имеет общих предков, общий генофонд, живет на определенной территории, и имеет общие обычаи и традиции.

Человеческая популяция характеризуется постоянством генофонда на протяжении поколений, является сбалансированной («идеальная популяция»). Условия сохранения генного равновесия в популяции следующие:

- популяция должна быть большой,

- браки носят случайный характер (панмиксия)

- отсутствуют мутации данных генов (очень редко или одинаково часто).

- отсутствует миграция генов из популяции или приток генов в популяцию.

- аллельные гены одинаково влияют на способность к размножению;

- нет отбора в пользу одного из генотипов.