10. Различная частота признака в разных популяциях.
Некоторые наследственные признаки имеют разную частоту встречаемости в генетически разных популяциях. Это объясняется накоплением определённых генов в данных популяциях. Например:
- недостаток Г6ФД или некоторые гемоглобинопатии, как серповидноклеточная анемия встречаются чаще в зонах распространения малярии, поскольку гетерозиготы по данной патологии являются устойчивыми к малярийному паразиту;
- в человеческих изолятах (территориальных, этнических или религиозных), при родственных браках возрастает частота мутантных генов.
Только совокупность вышеперечисленных критериев позволяет определить наследственную природу определённого признака. Эти критерии в отдельности не имеют практического значения.
Методы изучения в генетике человека
Для определения наследственной природы признаков у человека, используются разные методы в зависимости от поставленной цели:
- молекулярно-генетические методы и цитогенетические методы для анализа наследственного материала и выявления мутаций; анализа генетических маркеров;
- биохимические методы для анализа первичного генного продукта (белка) и выявления дефектов метаболизма;
- генеалогический метод для анализа передачи нормальных и патологических признаков в семье;
- близнецовый метод для определения доли наследственных факторов и факторов среды в формировании нормального или патологического признака;
- популяционно-статистический метод для определения генетической структуры популяции.
Молекулярно-генетические методы
Молекулярно-генетические методы основаны на технологии рекомбинантной ДНК и включают разные техники изучения нуклеотидной последовательности ДНК и генной экспрессии на уровне мРНК. Методы целенаправленны на выявление:
- нормальных или мутантных генов, ответственных за определенный признак;
- генных изменений, связанных с определенным фенотипом;
- некоторых особенностей организации ДНК, которые ассоциируют с определенными аномалиями - генетические маркеры (мини- и микросателлиты, сайты рестрикции, метилирование ДНК и др.)
- экспрессии генов (уровень экспрессии, тканеспецифичность экспрессии, экспрессия в разные периоды онтогенеза).
В зависимости от цели исследования возможно использовать различные методы, основанные на техниках:
- секвенированйя ДНК;
- ПЦР; Southern-blot и др.
Анализ нуклеиновых кислот является важным для:
- выявления носителей генных мутаций;
- пренатальной и постнатальной диагностики генных болезней;
- выявления генов предрасположенности к болезням;
- анализа родства (материнство/отцовство);
- анализа биологической принадлежности (в криминологии);
- выявления чужеродной ДНК (РНК) в диагностике инфекций.
На схеме показаны:
A. семья в двух поколениях, где оба родителя здоровы и имеют 5 детей, из которых 2 проявляют клинические симптомы ФКУ (фенилкетонурия, аутосомно-рецессивная болезнь);
B. результаты электрофореза продуктов ПЦР всех членов семьи: I-1,I-2, II-3, II-5, - являются гетерозиготными (Na), II-2 и II-4 являются гомозиготными по патологическому рецессивному аллелю (аа), а II.1 является гомозиготным по доминантному нормальному аллелю (NN).