Лекция 3 «Генетика человека» изменчивость и ее формы
Изменчивость - это свойство живых организмов приобретать новые признаки, отличные от родительских. Изменчивость, являясь универсальным и комплексным биологическим явлением:
- обусловлена генетическими и экологическими факторами;
- проявляется генетическими, биохимическими морфологическими изменениями.
Изменчивость имеет важное значение в жизни организма, популяции и вида, обеспечивая:
- индивидуальный генетический и фенотипический полиморфизм;
- выживание организмов в различных условиях среды;
- различную чувствительность организмов к действию факторов среды;
- проявление некоторых патологических состояний;
- естественный отбор;
- материальную основу эволюции человека.
Экологические факторы, индуцирующие изменчивость, делят на внешние (физические, химические и биологические) и внутренние (промежуточные продукты метаболизма, различные физиологические состояния) факторы.
Классификация изменчивости
Наследственный или ненаследственный характер изменения является основным критерием в классификации изменчивости. Биологическое значение изменчивости рассматривается во взаимосвязи с изменениями на уровне генетического материала, и с этой точки зрения различают два типа изменчивости:
- ненаследственная изменчивость (= фенотипическая, модификации);
- наследственная изменчивость (=генотипическая).
Ненаследственная изменчивость
Ненаследственные изменения, или модификации, не затрагивают генотип. Они отражают наследственно закрепленную способность живых организмов отвечать на действие факторов среды. Эта ответная реакция может отличаться по продолжительности и проявляться в виде морфологических, физиологических и биохимических изменений.
Для модификаций характерны следующие особенности:
- это ненаследуемые фенотипические изменения;
- носят адаптивный характер и способствуют выживанию организма в неблагоприятных условиях среды;
- являются обратимыми реакциями разной продолжительности, что обусловлено типом экологического фактора, интенсивностью и длительностью его действия, а также особенностями действующего фактора;
- определяет способность организмов отвечать различным образом в сходных условиях обитания в пределах наследственно детерминированной нормы реакции.
В качестве примеров модификаций у человека можно привести следующие: реакция на действие ультрафиолетовых лучей (увеличение содержания меланина в эпидерме - приобретение загара); реакция на регулярные физические упражнения (рост мышечной массы); реакция на продолжительное действие пониженной температуры (увеличение подкожного жирового слоя = арктический тип); реакция на гипоксию (увеличение концентрации гемоглобина в крови).
Модификации происходят в определенных пределах, они контролируются генетически и зависят от дозы и продолжительности действия фактора. Эти пределы являются индивидуальными для каждого организма и называются нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой генетически обусловленные пределы фенотипического ответа организма на действие факторов среды и отражает соотношение между генетическим потенциалом каждого генотипа и возможностью его фенотипического проявления. Среда в данном случае является понятием многосторонним и включает:
- экологическую среду;
- семейную среду;
- социальную среду.
Признаки отдельных индивидов и популяции человека, в целом, фенотипически проявляются в пределах нормы реакции и генетического потенциала (ядерный и митохондриальный геномы), а путем воспитания и обучения могут формироваться навыки и умения, которые также вписываются в наследственно обусловленную норму реакции. Например, в популяции человека есть:
(1) индивиды с благоприятным генетическим потенциалом и широкой нормой реакции (музыкальный талант, высокий интеллект, хорошие физические данные)
a. в неблагоприятных социальных условиях данные способности не проявляются в полной мере;
b. путем воспитания, обучения и приложения собственных усилий эти люди могут достичь превосходных результатов.
(2) индивиды со средним генетическим потенциалом:
a. без воспитания и обучения потенциал не реализуются;
b. путем воспитания и обучения можно полностью реализовать данный потенциал.
(3) индивиды с наследственными психосоматическими нарушениями, с ограниченной нормой реакции (олигофренией), которые обучаются в специальных учебных заведениях.
Некоторые факторы среды могут оказывать повреждающее действие на организмы, вызывая изменения, выходящие за пределы нормы реакции. Примером этого являются врожденные аномалии как результат действия терратогенных факторов. Терратогенные факторы (физические, химические, биологические), действуя на организм беременной женщины, нарушают нормальное развитие эмбрионов с развитием морфологических, физиологических и биохимических нарушений, представленных у новорожденных. Эти аномалии иногда повторяют другие наследственно обусловленные дефекты и называются фенокопиями (например, врожденная глухота, алкогольная микроцефалия и др.).