Распределение генов человека по длине

Длина, kb	% от общего числа
до 10	23,3
10-25	35,6
25-50	20,2
51-100	13,0
101-500	6.7
более 500	1,2

Особенности структурных генов человека:

a. сложное строение:

- могут иметь более одного промотора или сайтов инициации транскрипции;

- могут иметь более одного инициирующего и стоп-кодонов;

- имеют сложно организованные регулирующие последовательности;

- альтернативный сплайсинг;

b. наличие различных механизмов регуляции активности генов в зависимости от:

- типа клетки;

- фазы клеточного цикла и этапа онтогенеза;

- внешних и внутренних факторов.

Ген дистрофина и его изоформы

Типы		Длина мРНК, в kb	Локализация промотора	Проявление
Полноразмерные	Мышечный	14	Конец 5´ не транскрибируется	Сердце, скелетные мышцы
	Спинномозговой	14	Интрон I	Кора, гипоталамус
	Спинномозговой	14	Интрон I	Клетки Пуркинье
Укороченные	1-Dр71	4,5-4,8	Интрон 63	Везде, кроме мышц
	2-Dр116	5,5	Интрон 56	Периферические нервы
	3-Dр40	2,2		Везде, кроме мышц
	Dр140	7,5	Интрон 44	Эмбриональные нейроны
	Dр260			Сетчатка

Свойства генов человека

1. Репликация. Гены, являясь участками ДНК, реплицируются и передаются от клетки к клетке (в митозе) и от поколения к поколению (в мейозе). Это обеспечивает преемственность наследственной информации в ряду поколений и генеалогическую передачу признаков - наследственность;

2. Специфичность - один ген кодирует один полипептид, определяет один признак;

3. Эффект дозы. Ген обладает дозированным действием, то есть количество конечного продукта гена (РНК или полипептид) строго определено;

4. Стабильность. Гены стабильны, благодаря преемственности наследственного материала, что определяет сходство между родителями и детьми. Исключением являются нестабильные гены, которые реорганизуются в ходе дифференцировки (например, гены тяжелых и легких цепей иммуноглобулинов);

5. Различная экспрессивность. Проявление некоторых генов зависит от негенетических факторов и отличается при разных условиях или у различных лиц; при этом факторы среды могут: модулировать проявление генов (усиливать или ослаблять); изменять экспрессию генов (измененное проявление, отсутствие проявления);

6. Плейотропное действие. Плейотропия, или множественное действие гена, позволяет одному гену контролировать несколько признаков. Различают первичную и вторичную плейотропию. В случае первичной плейотропии ген непосредственно контролирует проявление нескольких признаков, а при вторичной плейотропии результат экспрессии плейотропного гена влияет на другие признаки (в разных клетках, тканях, органах);

7. Множественный аллелизм. Гены могут существовать в нескольких молекулярных формах. Путем генных мутаций возникают новые варианты гена - аллели, которые контролируют различные состояния или формы одного и того же признака. Эти аллели образуют серии и называются множественными, а контролируемые ими признаки называются полиморфными. Около 25% генов человека характеризуются множественным аллелизмом.