Ошибки оплодотворения

Двойное оплодотворение - возможно в случае, когда в процессе овуляции образуются две яйцеклетки, которые, будучи оплодотворенными двумя сперматозоидами, дают начало двум зиготам; зиготы, в дальнейшем могут развиваться независимо или совместно, образуя, в последнем случае, одну эмбриональную структуру, называемую химерой; если образующие химеру зиготы одного генетического пола, то отклонений в репродуктивном развитии обычно не наблюдается, в то время как, если зиготы имеют разный генетический пол, то кариотип организма будет XX/XY с вытекающими из этого нарушениями в дифференцировке пола - истинный гермафродитизм.

Диспермия - наблюдается тогда, когда одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами, приводя к образованию триплоидных зигот (69,ХХХ или 69,XXY или 69,XYY).

Дигиния или диандрия - процесс слияния нормальной гаплоидной гаметы с диплоидной (яйцеклеткой или сперматозоидом); образованные триплоидные зиготы развиваются с серьезными нарушениями, как правило, несовместимыми с жизнью.

Гены человека строение, локализация и функции генов человека

Согласно классической концепции ген является фрагментом хромосомы, контролирующим фенотипическое проявление признака. В современной концепции ген - это участок ДНК, кодирующий синтез полипептида или РНК; Таким образом, молекулярным субстратом наследственной информации является молекула ДНК, в то время как молекулярным субстратом признака является белок.

Связь между локализацией, строением и функциями гена в геноме человека.

Организация структурных генов человека

Гены человека можно условно разделить на две категории: структурные гены, несущие информацию о полипептидах, и гены, кодирующие рРНК и тРНК.

В состав структурных генов входят следующие регулирующие и кодирующие последовательности:

- проксимальные регуляторные последовательности - промотор, энхансер и сайленсер, которые ответственны за инициацию транскрипции и контролируют ее скорость и интенсивность;

- дистальные регуляторные последовательности - терминатор и сайт полиаденилирования которые участвуют в контроле терминации транскрипции и процессинга первичных транскриптов;

- кодирующий участок, образованный экзонами и нитронами.

Гены локализованы вдоль ДНК в линейном порядке и разделены некодирующими участками - спейсерами. Каждый ген занимает определенное положение, которое называется локус. Гены не имеют чётких морфологических границ, а разделены лишь функционально. В геноме человека 30000-40000 пар структурных генов, что составлявляет около 2% от генома. В настоящее время известны функции для 50% генов. Размеры генов человека варьируют, а их среднее значение составляет около 3000 п.н. Ниже представлены длины некоторых генов человека:

- ген β глобина- 1,5 kb;

- ген инсулина - 1,7 kb;

- ген каталазы - 34 kb;

- ген дистрофина - 2,5 mb/

Классификация генов человека по размерам

Категория	Название гена	Размеры, в kb	Размеры мРНК, в kb	Число нитронов
Малые гены	Ген α-глобина	0,8	0,5	2
	Ген β-глобина	1,5	0,6	2
	Ген инсулина	1,7	0,4	2
Средние гены	Ген фактора коагуляции IX	34,0	2,8	7
	Ген каталазы	34,0	1,6	12
Крупные гены	Ген фенилаланингидроксилазы	90	2,4	12
Гигантские гены	Ген фактора коагуляции VIII	186,0	9	26
	Ген тиреоглобулина	~300,0	8,7	36
Супергигантские гены	Ген дистрофина	~200,0	16,0	60