- •Удвоение генетического материала
- •Ошибки митоза и их последствия
- •Поперечное расщепление центромеры
- •Хроматидное нерасхождение
- •Анафазное отставание
- •Последствия ошибок митоза
- •Передача генетической информации от родителей детям
- •Гаметогенез
- •Оплодотворение
- •Динамика хромосом в мейозе
- •Конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер
- •Биологическая роль мейоза
- •Динамика хромосом в мейозе ошибки мейоза и их последствия
- •Ошибки оплодотворения
- •Гены человека строение, локализация и функции генов человека
- •Организация структурных генов человека
- •Классификация генов человека по размерам
- •Распределение генов человека по длине
- •Ген дистрофина и его изоформы
- •Свойства генов человека
- •Функции генов человека
- •Фенотипическое проявление гена
- •Классификация генов человека
- •Локализация генов
- •Генетические карты
- •Методы анализа генов
- •Секвенирование днк
- •Метод Саузерн-блот
- •Практическое применение метода Саузерн-блот:
- •Метод Нозерн-блот
- •Метод Бестерн-блот
- •Техника пцр в анализе генов
- •Использование техники пцр для обнаружения точечных мутаций при помощи специфичных для нормального гена праймеров
- •Гибридизация in situ
- •Наследственные признаки взаимоотношение генотип - фенотип
- •Характеристика аллельных и неаллельных генов
- •Моногенные менделирующие признаки
- •Нормальные наследственные моногенные признаки группы крови
- •Группы крови системы аво
- •Система группы крови по Rh
- •Группа крови mnSs
- •Группа крови системы Xg
- •В. Секреторные группы
- •С. Группы сыворотки крови и группы ферментов
- •D. Тканевые группы (hla)
- •Е. Вкусовая чувствительность
- •Наследование моногенных неменделирующих признаков
- •Полигенные признаки
- •Сцепленное наследование. Генетические карты
- •Теоретическое и практическое значение изучения нормальных наследственных признаков (моногенных и полигенных)
Теоретическое и практическое значение изучения нормальных наследственных признаков (моногенных и полигенных)
Теоретическое значение:
- демонстрирует достоверность законов Менделя у человека;
- позволяет изучить генетические функции (синтез белков - ферментов);
- позволяет выявить у человека генетические феномены, известные для др. видов (химеры, двойное оплодотворение, генетическая рекомбинация, нерасхождение хромосом в мейозе);
- увеличивает возможности исследования локализации генов в хромосоме и составления "генетических карт" (использования нормальных признаков в качестве маркеров, анализа сцепления нормальных генов, детерминирующих группу сцепления, а также и других генов, нормальных или анормальных);
- освещение некоторых аспектов популяционной генетики.
Практическое значение:
- тест идентификации личности;
- каждому индивидууму свойственна уникальная специфическая комбинация нормальных наследственных признаков = биологическая индивидуальность;
- примеры: уникальные дерматоглифы, специфическая комбинация иммуноглобулинов (HLA);
- установление совместимости между донором и реципиентом (группы крови для переливания крови; тканевые группы, группы крови - для трансплантации);
- экспертиза родственных связей и для установления отцовства;
- установление моно- и дизиготности близнецов (у монозиготных близнецов конкордантность по моногенным признакам 100%, по дерматоглифам 95 %);
- связь с различными болезнями;
- патогенез гемолитической болезни новорожденных = несовместимость матери и плода по резус фактору (Rh);
- диагностика некоторых заболеваний посредством изучения сцепления аномальных генов с определенными нормальными генами (пример: эллиптоцитоз, локус которого сцеплен с локусом Rh -фактора);
- соотношения между системой HLA и предрасположенностью или резистентностью к определенным болезням;
- наличие некоторых модификаций дерматоглифов при некоторых хромосомных аномалиях (пример: при синдроме Дауна - единая поперечная ладонная складка, главный, осевой, трирадиус tI или tII , преобладание ульнарных петель; при синдроме Тернера сумма пальцевых гребней больше (повышен гребневой счет), аксиальный трирадиус расположен дистально и др).