
- •Удвоение генетического материала
- •Ошибки митоза и их последствия
- •Поперечное расщепление центромеры
- •Хроматидное нерасхождение
- •Анафазное отставание
- •Последствия ошибок митоза
- •Передача генетической информации от родителей детям
- •Гаметогенез
- •Оплодотворение
- •Динамика хромосом в мейозе
- •Конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер
- •Биологическая роль мейоза
- •Динамика хромосом в мейозе ошибки мейоза и их последствия
- •Ошибки оплодотворения
- •Гены человека строение, локализация и функции генов человека
- •Организация структурных генов человека
- •Классификация генов человека по размерам
- •Распределение генов человека по длине
- •Ген дистрофина и его изоформы
- •Свойства генов человека
- •Функции генов человека
- •Фенотипическое проявление гена
- •Классификация генов человека
- •Локализация генов
- •Генетические карты
- •Методы анализа генов
- •Секвенирование днк
- •Метод Саузерн-блот
- •Практическое применение метода Саузерн-блот:
- •Метод Нозерн-блот
- •Метод Бестерн-блот
- •Техника пцр в анализе генов
- •Использование техники пцр для обнаружения точечных мутаций при помощи специфичных для нормального гена праймеров
- •Гибридизация in situ
- •Наследственные признаки взаимоотношение генотип - фенотип
- •Характеристика аллельных и неаллельных генов
- •Моногенные менделирующие признаки
- •Нормальные наследственные моногенные признаки группы крови
- •Группы крови системы аво
- •Система группы крови по Rh
- •Группа крови mnSs
- •Группа крови системы Xg
- •В. Секреторные группы
- •С. Группы сыворотки крови и группы ферментов
- •D. Тканевые группы (hla)
- •Е. Вкусовая чувствительность
- •Наследование моногенных неменделирующих признаков
- •Полигенные признаки
- •Сцепленное наследование. Генетические карты
- •Теоретическое и практическое значение изучения нормальных наследственных признаков (моногенных и полигенных)
Группа крови mnSs
В этой системе есть несколько фенотипов: MS, Ms, NS, Ns, MNS, MNs, которые определяются двумя парами с одинаковой частотой, (М, N и S, s). Они расположены в очень близких локусах, чем и объясняется сцепленная наследуемость. Гены М и N являются кодоминантными, а гены S и s находятся в доминантно - рецессивном взаимодействии. Знание этой системы важно, в основном, для судебной медицины.
Группа крови системы Xg
Различают два фенотипа Xg(a+) и Xg(a-), которые определяются присутствием или отсутствием Ag Xg на поверхности эритроцитов. Генотипы определяются 2 аллелями: Xg(a+) (доминантным) и Xg(a-) (рецессивным), расположенными на X хромосоме; женский пол гомо- или гетерозиготен; мужской - гемизиготен. Связь между генотипом и фенотипом следующая:
- у женщин: Xg(a-)Xg(a-)→Xg(a-); у мужчин: Xg(a-)Y → Xg(a-)
Xg(a+)Xg(a+) → Xg(a+) Xg(a+)Y → Xg(a+)
Xg(a+)Xg(a-) →Xg(a+)
В. Секреторные группы
Фенотипы секретор и несекретор, определены наличием или отсутствием в выделениях (моче, желудочном соке, слюне, молоке, поте, сперме) антигенов системы АВО и Le. Генотипы образуются сочетанием двух аллелей Se (доминантного) и se (рецессивного), расположенных на хромосоме 19. Продукт гена Se определяет преобразование жирорастворимых Ag эритроцитов в водорастворимые Ag, которые выделяются через секреты.
Связь генотип-фенотип следующая:
- SeSe и Sese →секреторы (78%)
- sese → несекреторы (22%).
С. Группы сыворотки крови и группы ферментов
Фенотипы данных групп определяются наличием структурных белков или ферментов в сыворотке или на поверхности эритроцитов в многочисленных формах и комбинациях → выраженный полиморфизм. Каждый индивидуум имеет определенную белковую структуру, детерминированную генетически, стабильную на протяжении всей жизни, что и определяют его биологическую индивидуальность.
Гаптоглобины - это альфа-2 глобулины, определяющие фиксацию и рециркуляцию гемоглобина. Возможные фенотипы: Нр 1-1; Нр 1-2; Нр 2-2. Они детерминированы 2 кодоминантными аллелями: Нр-1 и Нр-2, расположенными в хромосоме 16.
Трансферины - это β-l- глобины, определяющие фиксацию и транспорт тяжелых металлов (Fe, Си и др.). Существует 14 разных фенотипов, контролируемых несколькими кодоминантными аллелями, из которых, чаще встречаются TfC, TfD, TfB.
Система Gc (GROUP SPECIFIC COMPONENT) - α-2 глобулины, в данной системе есть 3 фенотипа - Gc 1-1, Gc 1-2, Gc 2-2, контролируемые 2-мя кодоминантными аллелями Gc-1, Gc-2. Система имеет значение как маркер в изучении популяций.
Иммуноглобулины представляют собой гамма глобулины с разнообразными фенотипами и контролируются многими аллелями, расположенными в хромосомах 2, 14 и 22.
Ферментные группы многочислены и представлены ферментами эритроцитов и плазмы крови, отличаются значительным генетическим полиморфизмом (например: кислая фосфатаза эритроцитов).
D. Тканевые группы (hla)
Фенотипы в системе тканевых антигенов отличаются чрезвычайным разнообразием и характеризуются наличием на поверхности клеточной мембраны ряда белков с антигенными свойствами, которые имеют структурную или защитную роль, значение в иммунном надзоре, клеточной сигнализации и ряде других важных процессов. Они находятся на поверхности ядерных клеток, эритроцитов, тромбоцитов.
Генотипы в этой системе определяются генами, расположенными в коротком плече 6-ой хромосомы близко друг к другу, причем каждый ген представлен несколькими аллелями (А, В, С, D), которые образуют гаплотип и наследуются сцеплено. Система HLA имеет значение в распознавании клеток организма, совместимости при трансплантации и в судебной медицине.