
- •Удвоение генетического материала
- •Ошибки митоза и их последствия
- •Поперечное расщепление центромеры
- •Хроматидное нерасхождение
- •Анафазное отставание
- •Последствия ошибок митоза
- •Передача генетической информации от родителей детям
- •Гаметогенез
- •Оплодотворение
- •Динамика хромосом в мейозе
- •Конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер
- •Биологическая роль мейоза
- •Динамика хромосом в мейозе ошибки мейоза и их последствия
- •Ошибки оплодотворения
- •Гены человека строение, локализация и функции генов человека
- •Организация структурных генов человека
- •Классификация генов человека по размерам
- •Распределение генов человека по длине
- •Ген дистрофина и его изоформы
- •Свойства генов человека
- •Функции генов человека
- •Фенотипическое проявление гена
- •Классификация генов человека
- •Локализация генов
- •Генетические карты
- •Методы анализа генов
- •Секвенирование днк
- •Метод Саузерн-блот
- •Практическое применение метода Саузерн-блот:
- •Метод Нозерн-блот
- •Метод Бестерн-блот
- •Техника пцр в анализе генов
- •Использование техники пцр для обнаружения точечных мутаций при помощи специфичных для нормального гена праймеров
- •Гибридизация in situ
- •Наследственные признаки взаимоотношение генотип - фенотип
- •Характеристика аллельных и неаллельных генов
- •Моногенные менделирующие признаки
- •Нормальные наследственные моногенные признаки группы крови
- •Группы крови системы аво
- •Система группы крови по Rh
- •Группа крови mnSs
- •Группа крови системы Xg
- •В. Секреторные группы
- •С. Группы сыворотки крови и группы ферментов
- •D. Тканевые группы (hla)
- •Е. Вкусовая чувствительность
- •Наследование моногенных неменделирующих признаков
- •Полигенные признаки
- •Сцепленное наследование. Генетические карты
- •Теоретическое и практическое значение изучения нормальных наследственных признаков (моногенных и полигенных)
Нормальные наследственные моногенные признаки группы крови
Группа крови - это 100% наследственный биохимический признак, который определен присутствием на поверхности эритроцитов некоторых антигенных веществ (в основном белков или мукополисахаридов).
Система групп крови представляет собой совокупность антигенных веществ, контролирующих их генов и взаимодействий между генами, а также взаимоотношений генотип-фенотип. Группы крови изучают давно из-за необходимости учета их особенностей при переливании крови:
- 1900 - Landsteiner вперые описал систему АВО;
- 1940 - Landsteiner совместно с Weiner описал систему Rh, имеющую особое значение в несовместимости плод-мать;
- на сегодняшний день описаны более 20 систем среди которых: ABO, Rh, MN, Ss, Le, Xg.
Группы крови системы аво
Система АВО представлена следующими фенотипами - группами крови I (0), П (Al, A2), Ш (В), IV (А1В, А2В) и фенотипом Bombay (0). Генотипы обусловлены аллельными генами Al, A2, В, О, расположенными в хромосоме 9 и существующими в эпистатическом взаимодействии с генами Н и h, локализованными в хромосоме 19.
Отношения между аллелями могут быть следующими: кодоминирования: А1 и В; А2 и В;
- доминантности/рецессивности: А1 > О, А2 > О; В > О; А1 > А2; Н > h;
- эпистаза: Н и О, Al, A2, В.
[(Al>A2)=B]>o;H>h
Разнообразные отношения между аллелями можно объяснить следующим образом:
- гены h и О являются аморфными (не имеют первичного продукта);
- аллель А2 является гипоморфным по отношению к А1;
- аллели А и В имеют разные конечные продукты;
- ген Н необходим для проявления генов Al, A2, В, О;
- фенотип Bombay серологически выражается идентично группе О, но не имеет AgH на поверхности эритроцитов.
Образование антигенов системы АВО можно выразить следующей схемой:
Система группы крови по Rh
В системе Rh различают фенотипы Rh+ (85%) и Rh- (15%), обусловленные наличием /отсутствием на поверхности эритроцитов антигена D (AgD). В норме в сыворотке, нет специфических антител (Ас анти-D), они могут образовываться только в результате контакта с AgD у лиц Rh-.
На хромосоме 1 существует три локуса, передающиеся сцепленно (D,C,E), и каждый имеет несколько аллелей. Таким образом, у каждого человека есть по два гаплотипа (чаще встречаются Cde\cde и CDe\Cde), расположенных на гомологичных аутосомных хромосомах. Ген D определяет AgD, имеющий самые сильные антигенные свойства и определяет Rh фенотипы. Отношение между аллелями локуса D — по типу доминантности\рецессивности: D, так как ген d является аморфным. Фенотип Rh+ людей генотип может быть DD или Dd; у Rh- людей генотип может быть только гомозиготным dd.
Система Rh имеет важное практическое значение, так как она связана с гемолитической болезнью новорожденных детей (ГБНД). Данная патология поражает плод Rh+, у которого мать Rh-, и которая предварительно была иммунизирована против AgD. В этом случае Ас анти-D (типа IgG) переходят от матери к плоду через плацентарный барьер и определяют гемолиз в контакте с AgD плода Иммунизация матери достигается переливанием ей Rh+ крови или переход в ее кровеносную систему антигенов D во время предыдущей беременности.