Гибридизация in situ

Гибридизация in situ представляет собой молекулярный метод, при котором специфический меченый зонд может гибридизоваться прямо на цитологическом препарате, выявляя:

- определенный тип мРНК в какой-то клетке или ткани;

- ген на хромосоме или фрагменты хромосомы;

- изменение количества мРНК (а значит и активности гена) в зависимости от периода

онтогенеза или типа ткани.

- наличие в клетке вирусной ДНК;

- субмикроскопические делеции;

- наличие генов, отвечающих за развитие рака, их локализацию и уровень их экспрессии.

В последние годы используется метод FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), при котором зонды метятся различными флуоресцентными красителями. Метод FISH очень прост, используется и на архивных препаратах, быстрый, не вызывает разрушения клеток.

Наследственные признаки взаимоотношение генотип - фенотип

Биологическая индивидуальность человека определена совокупностью морфологических, физиологических, биохимических, психических и поведенческих признаков - фенотипом, контролируемых воздействием, в разных пропорциях, генетических факторов и факторов среды. Система генов диплоидного набора хромосом одного человека, которая определяет формирование фенотипа, называется генотип. Признаки, в образовании которых доля участия генотипа составляет более 50%, называются наследственными признаками. Наследственные признаки могут иметь моногенный или полигенный (мультифакториальный) детерминизм.

Характеристика аллельных и неаллельных генов

Аллельные гены локализованы в идентичных локусах гомологичных хромосом и контролируют один признак или альтернативные формы одного признака. Аллельные гены могут быть представленными в популяции многими молекулярными формами (множественные аллели), но в генотипе одного индивидуума могут быть только два аллеля - пара аллелей (исключение составляют гены X и Y хромосом у мужчин, представленные только одним аллелем).

Генотип каждого человека содержит около 30 000 пар аллельных генов; по некоторым из них он является гомозиготным - имеет одинаковые аллели, по другим является гетерозиготным - имеет разные аллели, а у мужчин также гемизиготным - для генов, сцепленных с хромосомой X. В случае гетерозиготности проявляется только один аллель (доминантный ген), в то время как проявление другого аллеля (рецессивного гена) подавлено. По степени проявления различают аллели:

- нормоморфные - с умеренной активностью;

- гиперморфные - с повышенной активностью;

- гипоморфные - с пониженной активностью;

- аморфные - неактивные;

- неоморфные - с новой функцией.

Фенотипическое проявление аллеля зависит от других аллелей, а также факторов среды.

В процессе мейоза аллельные гены распределяются в разные гаметы (происходит сегрегация), а в результате оплодотворения сочетаются разным образом, образуют различные генотипы. Это процесс определяет расщепление признаков и лежит в основе законов менделевского наследования. Аллели одной пары имеют разное происхождение -материнское и отцовское. Гомозиготный организм формирует идентичные гаметы по данному аллелю, а гетерозиготный организм образует разные гаметы - 50% будут иметь один из аллелей и 50% - другой аллель.

Неаллельные гены имеют следующие характеристики:

- занимают разные локусы на гомологичных или негомологичных хромосомах;

- контролируют образование разных признаков;

- одна хромосома содержит много неаллельных генов (от нескольких сотен до нескольких тысяч); в течение мейоза гены одной хромосомы, как правило, передаются блоком – сцепленно;

- неаллельные гены разных (негомологичных) хромосом в мейозе сегрегируют,

определяя независимое их комбинирование.