Классификация генов человека

Различают несколько классификаций генов, основанных на разных критериях. Например:

1. по типу конечного продукта:

- гены, кодирующие белки - структурные гены;

- гены, кодирующие рРНК и тРНК;

2. по количеству копий в геноме:

- уникальные - представлены, как правило, одной копией;

- повторяющиеся - организованы тандемно или разбросаны по геному;

3. по количеству клеток, в которых гены активны:

- общие гены ,или гены домашнего хозяйства;

- тканеспецифичные гены.

4. по времени фенотипического проявления:

- активные в эмбриональном периоде;

- активные на этапе полового созревания;

- активные во взрослом организме.

5. по степени активности:

- нормоморфные;

- гипоморфные;

- гиперморфные;

- аморфные.

Об активности генов можно судить по количеству транскрибированной РНК и количеству синтезированного белка.

6. по функции конечного продукта:

- ферменты - 31,2%;

- модуляторы функции белков -13, 6 %

- рецепторы;

- факторы транскрипции;

- белки внутриклеточного и внеклеточного матриксов; 50%

- транспортные белки;

- сигнальные молекулы;

- гормоны;

- иммуноглобулины.

7. по зависимости экспрессии генов от негенетических факторов:

- стабильные;

- пластичные.

Локализация генов

Согласно хромосомной теории наследственности Т.Моргана (1911): (1) гены расположены в хромосомах в линейном порядке, занимая определенное место - локус; (2) гены одной хромосомы образуют одну группу сцепления и наследуются вместе; (3) количество групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом; (4) между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками - кроссинговер (5) частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами и обратно пропорциональна силе сцепления; (6) расстояние между генами измеряется в сантиморганидах - 1сМ = 1% кроссинговера.

Гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом выполняют одинаковые функции и называются аллельными, в то время как гены, расположенные в разных локусах гомологичных или негомологичных хромосом, называются неаллелъными.

Распределение генов вдоль хромосом неодинаково: хромосомы отличаются по количеству и плотности расположения генов. Некоторые гены представлены в одном экземпляре, а другие - многими копиями и образуют семейства повторяющихся и неповторяющихся генов.

Гены одной хромосомы, расположенные близко друг от друга, образуют гаплотип и имеют часто общие регуляторные элементы. В широком смысле под гаплотипом понимают совокупность генов одной молекулы ДНК.

Гены, локализованные в аутосомах, определяют аутосомные признаки и наследуются независимо от пола, а гены, расположенные в гоносомах, определяют сцепленные с полом признаки, и их наследование зависит от пола:

- Х-сцепленные гены и признаки передаются от матери к дочерям и сыновьям, а от, отца - только дочерям;

- Y-сцепленные гены и признаки (голандрические) передаются исключительно от отца к сыну.