
- •Удвоение генетического материала
- •Ошибки митоза и их последствия
- •Поперечное расщепление центромеры
- •Хроматидное нерасхождение
- •Анафазное отставание
- •Последствия ошибок митоза
- •Передача генетической информации от родителей детям
- •Гаметогенез
- •Оплодотворение
- •Динамика хромосом в мейозе
- •Конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер
- •Биологическая роль мейоза
- •Динамика хромосом в мейозе ошибки мейоза и их последствия
- •Ошибки оплодотворения
- •Гены человека строение, локализация и функции генов человека
- •Организация структурных генов человека
- •Классификация генов человека по размерам
- •Распределение генов человека по длине
- •Ген дистрофина и его изоформы
- •Свойства генов человека
- •Функции генов человека
- •Фенотипическое проявление гена
- •Классификация генов человека
- •Локализация генов
- •Генетические карты
- •Методы анализа генов
- •Секвенирование днк
- •Метод Саузерн-блот
- •Практическое применение метода Саузерн-блот:
- •Метод Нозерн-блот
- •Метод Бестерн-блот
- •Техника пцр в анализе генов
- •Использование техники пцр для обнаружения точечных мутаций при помощи специфичных для нормального гена праймеров
- •Гибридизация in situ
- •Наследственные признаки взаимоотношение генотип - фенотип
- •Характеристика аллельных и неаллельных генов
- •Моногенные менделирующие признаки
- •Нормальные наследственные моногенные признаки группы крови
- •Группы крови системы аво
- •Система группы крови по Rh
- •Группа крови mnSs
- •Группа крови системы Xg
- •В. Секреторные группы
- •С. Группы сыворотки крови и группы ферментов
- •D. Тканевые группы (hla)
- •Е. Вкусовая чувствительность
- •Наследование моногенных неменделирующих признаков
- •Полигенные признаки
- •Сцепленное наследование. Генетические карты
- •Теоретическое и практическое значение изучения нормальных наследственных признаков (моногенных и полигенных)
ЛЕКЦИЯ № 2 «Генетика человека»
ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ
ОТ КЛЕТКИ К КЛЕТКЕ
Одним из фундаментальных свойств живых организмов является самовоспроизведение, которое обеспечивается уникальной способностью ДНК реплицироваться. Во время репликации генетический материал удваивается, а в ходе клеточного деления распределяется равным образом в дочерние клетки. Таким образом, деление клетки - это сложный комплекс генетических, биохимических и морфологических событий, которые обеспечивают передачу генетической информации последующим поколениям клеток или организмов.
Передача генетической информации от клетки к клетке осуществляется благодаря двум основным процессам:
- удвоению хромосомной ДНК;
- точному и равному распределению хромосом между дочерними клетками.
Точность удвоения генетического материала и распределения хромосом в ходе клеточного деления обеспечивается последовательностью запрограммированных генетически событий клеточного (митотического) цикла. Клеточный цикл состоит из двух периодов: интерфазы и митоза.
Интерфаза - это период между двумя последовательными делениями, в ходе которого генетический материал деконденсирован и представлен в виде хроматина. В интерфазе происходит реализация генетической информации путем экспрессии определенных генов и синтеза белков, необходимых для роста, жизнедеятельности, специализации и интеграции клетки в ткань. Во время интерфазы клетка получает митогенные сигналы (для клеток пролиферативных тканей индукция митоза запрограммирована) и осуществляет, в ответ на них, процессы подготовки к митозу. К ним относятся:
- репликация хромосомной ДНК и удвоение генетического материала, в результате чего хромосомы становятся двухроматидными;
- проверка качества генетического материала и устранение дефектов в молекуле ДНК путем активации различных систем репарации;
- удвоение центриолей, которые обеспечивают образование веретена деления в митозе.
Удвоение генетического материала
Репликация - это молекулярный процесс точного удвоения молекул ДНК (нуклеотидных последовательностей) и, как следствие, точного удвоения генетического материала. Из одной молекулы ДНК образуются две новые молекулы, идентичные как между собой, так и с исходной молекулой ДНК. Процесс репликации обусловлен уникальными свойствами ДНК, а именно комплементарностью и антипараллельностью ее цепей.
В основе репликации лежат следующие основные принципы:
- синтез ДНК является полуконсервативным, т.е. каждая из двух цепей исходной ДНК служит матрицей для синтеза новой цепи, а каждая новая молекула содержит одну старую и одну новую цепи;
- репликация происходит лишь один раз в ходе митотического цикла, а именно, в периоде S интерфазы;
- процесс репликации является асинхронным, т.к. некоторые последовательности ДНК (эухроматин) реплицируются раньше, а другие (гетерохроматин) - позже.
В результате репликативного синтеза ДНК генетический материал удваивается, а хромосомы становятся двухроматидными. Так, если до репликации в клетке 46 однохроматидных хромосом и, соответственно, 46 молекул ДНК, то после репликации в клетке 46 двухроматидных хромосом, которым соответствуют 92 молекулы ДНК. Образованные в результате репликации две новые молекулы ДНК остаются соединенными в области центромеры до анафазы (каждая из сестринских хроматид одной хромосомы содержит по одной молекуле ДНК).
Распределение генетического материала путем эквационного деления (митоза)
Митоз представляет собой эквационное деление, в результате которого из одной клетки образуются две новые клетки, идентичные между собой и сходные с материнской клеткой. Митоз относится к непрямому типу деления и сопровождается формированием веретена деления, обеспечивающему точное распределение хромосом. В ходе митоза, который является очень динамичным процессом, происходят следующие события:
- конденсация генетического материала - хроматин преобразуется в хромосомы, что облегчает точное и равное распределение генетического материала;
- хромосомы становятся двухроматидными, а сестринские хроматиды, образованные в результате репликации хромосомной ДНК, являются идентичными и соединены в области центромеры до анафазы;
- в области центромеры (с обеих сторон) образуется по кинетохору, которые обеспечивают взаимодействие хромосом с нитями веретена деления;
- формирование аппарата деления - центриолей в периоде S удваиваются, а в профазе мигрируют к полюсам, обеспечивая образование веретена деления;
- микротрубочки веретена деления соединяются с хромосомами по обе стороны центромеры при помощи кинетохоров;
- перемещение максимально конденсированных хромосом в область экватора с образованием метафазой пластинки;
- распределение реплицированного и конденсированного генетического материала путем:
- продольного расщепления центромеры;
- расхождения сестринских хроматид (из каждой двухроматидной хромосомы образуются две однохроматидные хромосомы);
- одновременной и синхронной миграции хроматид к противоположным полюсам клетки.
- процесс распределения генетического материала завершается образованием двух идентичных ядер, за которым следует цитокинез.
Генетический материал 46 реплицированных хромосом соматической клетки передаётся в митозе дочерним клеткам. Каждая из образованных клеток наследует 46 хромосом, содержит идентичный генетический материал и одинаковый набор генов. Следовательно, митоз является механизмом обеспечивающим наследственность — свойство клеток или организмов передавать из поколения в поколение сходные признаки и свойства.
Биологическая роль митоза:
- обеспечивает точное и равное распределение генетического материала в дочерние клетки;
- является универсальным механизмом размножения соматических клеток в многоклеточном организме;
- обеспечивает рост многоклеточных организмов на пренатальном и постнатальном этапах;
- лежит в основе обновления тканей;
участвует в процессах регенераций тканей;
- является основой клонального размножения соматических клеток.