Вопрос 17

Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.

Изучение наследственности у человека связанна с трудностью:

-низкая плодовитость

-медленная смена поколений

-невозможность проведения специальных экспериментов

-большое число хромасом

Основной метод изучения наследственности у человека заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений – это генеалогический метод.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД – самый старый, сущность это прослеживание признака или болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Применятся для:

• установления наследования характерного признака.

• для анализа сципления генов

• для изучения интенсивности мутационного процесса.

• при медецинском консультировании.

ЭТАПЫ СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНОЙ:

1 этап сбор данных

(сама помню обозначения надо нарисовать все семейные связи.)

сбор данных начинается врачем с общих вопросов:

-национальность

-родители

-наличие в семье кровнородственных браков

-наличие близнецов

-наличие выкидышей, мертво рожденных, ранней гибели детей

- наличие конкретных заболеваний.

При этом производится перекрестный опрос членов семьи. После сбора данных составляется на каждого члена семьи легенда.

и как вывод определяется тип наследования:

+ аутосомно - доминантный

+ аутосомно - рецессивный

+ доминантный с Х

+рецессивный с Х

+Наследование с У.

Вопрос 18Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х-хромасомной и голандрические признаки.

КРИТЕРИИИ АУТОСОМНО- ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:

-оба пола поражаются приблезительно с равной частотой.

-признак передается без пропуска поколений от родителей к детям.

-у пораженных особей половина детей будет поражена.

- нормальные индивиды имеют нормальных детей.

-у параженных детей поражен хотяб один из родителей.

( пример полидактелия)

КРИТЕРИИ ДОМИНАНТНОГО СВЯЗАННОГО С Х-ХРОМАСОМОЙ:

-чаще поражаются женщины.

- у больного отца все дочери больны.

- у больной матери равномерно поражены и сыновья и бочери.

- тяжелее заболевания у мужчин.

( пример гемофилия)

СЦЕПЛЕННЫЙ С У ХРОМАСОМОЙ.( ГОЛАНДРИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ)

-генаны, расположенные в негомологичном участке Y-хромосомы и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям.

Пример : волосатость ушей, перепонка между пальцами ног итд

Вопрос 19 Критерии рецессивного типа наследования на родословных аутосомные и сцепленные с х-хромасомой.

КРИТЕРИИ АУТОСОМНО –РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:

- оба пола поражаются с одинаковой вероятностью.

- у здоровых родителей больные дети

- при наличии кровно-родственного брака вероятность передачи признака и количества больных возростает.

-признак проскакивает через поколение.

( примеры фенилкетонурия, алльбенизм,)

КРИТЕРИИ РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ СВЯЗАННОГО С Х-ХРОМАСОМОЙ:

- поражаются исключительно мужчины.

-сын не наследует признаки от отца.

-если поражена женщина то болен и ее отец и все сыновья.

- дети больного мужчины и здоровой женщины обычно здоровы, но у дочерей могут рождаться больные сыновья.