Вопрос 14 Хромосомное определение пола и его нарушения.

половые хромасомы отличаются друг от друга как по морфологии так и по содержащейся в них генетической информации. Сочетание половых хромасом в зиготе определяет пол будущего организма.

хромосомные определение пола – пол зависит от половых хромосом ( человек). относится к сингамному определению пола ( те определение пола во время оплодотворения)

подтипы хромасомных определений пола

• БОлансовая гипотиза определения пола - определение пола , при котором пол зависит от соотношения количества Х-хромасом и числа наборов аутосом

( пример –умухи дрозофилы)

ХХ:2n

2:2 -самка коэффициент 1

ХУ:2n

1:2 -самец коэф 0,5

ХХХ:2n

3:2 сверх самкакоэф.1,5

(половой индекс –отношение числа Х-хромасом к количеству наборов аутосом)

у раздельнополых отношение полов приблезительно 1 к 1. так как яйцеклетка всегда несет Х хромасому,таким образом для человека и для дрозофил( и некоторых других животных) пол зависит от того каким сперматозоидом будет опладотворена яйцеклетка.

схема наследования пола:

ХХ х ХУ

гаметы Х и Х,У

Зиготы ХХ и ХУ

отношение особей женского пола к мужскому 1:1

• Lygaeus-определение пола – пол зависит от половых хромасом где хх-самка и ху-самец (пример человек)

• Protenor-определение пола- пол зависит от половых хромасом где хх-самка а хо-самец (кузнечики)

у птиц бабочек и некоторых других животных женские особи имеют разные половые хромасомы, а самцы в свою очередь одинаковые,=> все сперматозоиды одинаковые несут хромасомы, а яйцеклетки разные. в этом случае у куриц ХУ ( ZW), у СамцовXX(WW)

Гетерогаметный пол – разные хромосомы определяющие пол ХУ

Гомогаметный пол - одинаковые хромосомы ХХ

Вопрос 15хроМасомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, полисомия по х и у- хромосомам.

Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в зиготе, из которой развивался организм. Иногда сложное течение митоза может нарушится, в результате чего отмечается нерасхождение хромосом при редукционном делении. При этом в одной из гамет могут оказаться обе гомологичные хромосомы, а другая лишена их. При опладотворении аномальных яйцеклеток сперматозоидами Х и У хромасомами возможны зиготы ХХХ, ХХУ, Х0 и У0.

Синдром ШЕРШЕВСКОГО ТЕРНЕРА– моносомия по Х-хромасоме ( 46 Х0) – женщина, сочетание У0-летальный исход.

- малый рост

-медленное половое созревание

-бесплодны

- широкие плечи

-узкий таз

-крыловидная складка на шеи

Синдром КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА (полисомия по Х-хромасоме у мужчин) 47ХХУ

-высокий рост

-евнухоидные пропорции тела

-стерилин

-интелектуальное развитие неполноценно

- 0.1% среди мужчин

Синдром ПОЛИСОМИИ ПО Х ХРОМАСОМЕ (НАИБОЛЕЕ ЧАСТА ТРИСОМИЯ) СИНДРОМ СУПЕРЖЕНЩИНА (ХХХ)

- фенотипически женщина

-может страдать развитие

-фертильна (т.е имеет потомков)

Синдром АГРЕСИВНОСТИ ХУУ

-мужчина

-Высокий рост

-имеет потомков

Вопрос 16: Хромасомные болезни, обусловленные аномалияси аутосом: Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.

Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в любой из 22 пар аутосом. При многих аномалиях касающихся крупных хромасом , в одних случиях плод погибает до рождения, при других вызываются еще в эмбриональном периоде сложные как психические и физиологические уродства.

Синдром ДАУНА ( трисомия по 21 хромасоме) ХХ, 21+ или ХУ, 21+

частота 1:700

-умственная отсталость

_мышечная гипотамия

-манголоидный разрез глаз

-Третье веко

-Приоткрытый рот

-аномалии зубов

-поперечная складка ладони

-мужчины безплодны

-женщины возможны дети

-жизнь 18-20 лет

Синдром ПАТАУ (трисомия по 13 хромасоме) ХХ, 13+ или ХУ, 13+

Частота 1:780

-Микроцефалия

-полидактилия

-расщелина губ и неба

-узкие злазные щели

-широкое основание носа

-диформированные ушные раковины

-микроофтальмия

-короткая шея

-поперечная складка ладони

-90% погибают в 1 год жизни.

Синдром ЭДВАРДСА ( трисомия по 18 хромасоме) ХХ,18+ или ХУ, 18+

-частота 14:100.000

-вражденные пороки сердца

-удлиненый череп

-эпикант

-птоз

-задержка развития

-гипоплазия мышечной мускулатуры

низкопасаженной аномальной формы ушные раковины.