Химическая организация хромосом

ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию — программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода.

Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.

Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах

РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.

Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.

Первый уровень нуклеосомная нить. ДНК+белки-гистоны Н2А,Н2В,Н3,Н4. Степень укорочения в 6-7раз. Второй: хроматиновая фибрилла. Нуклеосомная нить+белок-гистонН1. Укорочение в 42раза. Третий:интерфазная хромосома. Хроматиновая фибрилла с помощью негистоновых белков укладывается в петли. Укорочение в 1600раз. Четвертый. Метафазная хромосома. Суперконденсация хроматина. Укорочение в 8000раз.

Строение и функции метафазных хромосом человека

Метафаза занимает значительную часть периода митоза, и отличается относительно стабильным состоянием. Все это время хромосомы удерживаются в экваториальной плоскости веретена за счёт сбалансированных сил натяжения микротрубочек.

В метафазе, также как и в течение других фаз митоза, продолжается активное обновление микротрубочек веретена путём интенсивной сборки и деполимеризации молекул тубулина. К окончанию метафазы наблюдается чёткое обособление сестринских хроматид, соединение между которыми сохраняется лишь в центромерных участках. Плечи хроматид располагаются параллельно друг другу, и становится отчетливо заметной разделяющая их щель.

Кариотип и идиограмма человека

Кариотипом называется хромосомный комплекс вида со всеми его особенностями: числом хромосом, их формой, наличием видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом.

Можно построить идиограмму, т. е. расположить хромосомы в порядке уменьшения их длины. Среди методов наиболее распространены С-метод и G-метод. В обоих случаях в качестве красителя используют реактив Гимза, а различия в расположении полос проявляются вследствие особенностей предфиксационной обработки.

В составе хромосом в виде темных полос С-метод позволяет выявить гетерохроматические районы, т. е. участки, которые в ядрах интерфазных клеток остаются компактными и под микроскопом выглядят как плотно окрашенные глыбки. Темные С-полосы располагаются чаще всего в прицентромерных участках хромосом, что указывает на внутрихромосомное распределение гетерохроматических районов. Природа G-окрашенных полос пока не ясна, однако регулярность их расположения в хромосомах и их видоспецифичность дают основание полагать, что G-полосы отражают строго определенные черты хромосомной организации. Чем длиннее одни и те же хромосомы, тем больше полос можно идентифицировать методами дифференциального окрашивания

каждая хромосома имеет центромеру, или первичную перетяжку - место прикрепления нитей веретена. Иногда наблюдаются вторичные перетяжки, не связанные с функциями митотических движений хромосом. Первая перетяжка делит хромосомы на плечи. ЕЕ положение в середине, близко к середине или почти у концевых участков хромосомы, называемых теломерами, позволяет классифицировать хромосомы на метацентрические, субметацинтрические и акроцентрические соответственно.

.Характеристика крупных хромосом человека.

гигантские хромосомы формируются в результате эндомитоза т.е. это многократная репликация ДНК в одной и той же клетке и последующем нерасхождением хромосомных нитей. По длине неоднородны – состоят из чередующихся дисков, междисков, создавая поперечную видоспецифическую очередность. Диски- более конденсированные участки. междиски менее конденсированные участки.

.Характеристика полового хроматина человека.

Хроматин половой - небольшое тельце, расположенное на периферии ядра соматической клетки; имеет треугольную, округлую или палочковидную форму.

Различают Y-хроматин и Х-хроматин. Y-хроматин - структурный конденсированный участок Y-хромосомы, выявляющийся у мужчин в интерфазном ядре с помощью флюорохромов в ультрафиолетовом свете. X- хроматин, или тельце Барра, — интенсивно красящаяся основными красителями структура, представляющая собой инактивированную Х-хромосому.

Определение хроматина полового используется для диагностики хромосомных заболеваний, в частности при подозрении на хромосомные нарушения, связанные с половыми хромосомами.

При нарушениях полового развития, связанных с увеличением числа половых хромосом, обнаруживается дополнительный хроматин половой. Так, при кариотипе 47, XXX в клетках женщин обнаруживаются два, а при кариотипе 48, XXXY - три Х-хроматина; при кариотипе 47, XYY - два Y-хроматина.

По наличию хроматина полового может быть определён генетический пол ребёнка.

Наиболее простым и широко используемым методом является цитологическое исследование полового хроматина в клетках эпителия полости рта. Взяв металлическим шпателем соскоб со слизистой оболочки полости рта, из полученного материала готовят мазок, который фиксируют в спирте или в смеси спирта с эфиром. Препарат окрашивают гематоксилином и эозином и просматривают под микроскопом с помощью иммерсионного объектива. В препаратах мазков из полости рта мужчин половой хроматин встречается только в 0,5–0,7% клеточных ядер; у женщин этот процент равен 40-60. При окраске ядра клеток окрашиваются в зеленоватый цвет, причем структура их становится очень четкой и резко выделяется половой хроматин, наличие которого удается установить без труда.

Возможно определение полового хроматина и в мазках крови, взятой уколом из мякоти пальца. Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в той зиготе, из которой развился организм. Встречаются женщины с 4 X-хромосомами (ХХХХ) и мужчины резко выраженным синдромом Клайнфельтера, обладающие, помимо определяющей мужской пол Y-хромосомы, еще 3 или даже 4 Х-хромосомами (XXXY и XXXXY). При избыточном числе X-хромосом наблюдается идиотия и ряд морфологических аномалий.